Қатерлі ісік генетикасын түсінуге арналған жылдам нұсқаулық

Қатерлі ісік генетикалық па, әлде экологиялық па?

Қатерлі ісіктің пайда болуын түсіну үшін алдымен сіздің ДНҚ-ға не зиян келтіруі мүмкін екенін түсінуіміз керек. Мутация келесі жағдайлардан туындауы мүмкін:

• Қоршаған орта: Ультракүлгін сәулелену немесе химиялық әсер ету сияқты қоршаған орта факторлары ДНҚ-ға зақым келтіруі мүмкін. Қатерлі ісікке әкелетін ДНҚ мутациясын тудыратын агенттер канцероген деп аталады.
• Метаболизм: Метаболизм – бұл сіздің денеңіздің жасушаларды пайдалану үшін тағамды энергияға айналдыруы. Бұл процесс кезінде сіздің жасушаларыңыз ДНҚ-ға зақым келтіруі мүмкін, сондықтан біз уақыт өте келе ДНҚ зақымдануының белгілі бір мөлшерін жинаймыз. Сарапшылар бұл шамамен орын алады деп есептейді 70 000 рет күн сайын.
• Спонтанды мутациялар: Сіздің жасушаларыңыз бөлінеді бірнеше триллион өміріңізде бірнеше рет. Бұл процесс әдетте дәл, бірақ өздігінен қателер (мутациялар) орын алады 100 000-нан 100 миллионға дейін бір рет рет.

Көбінесе сіздің денеңіз бұл қателерді түзетеді. Сіздің денеңіз қателерді түзете алмаса да, бұл мутациялардың көпшілігі ешқандай өзгерістерді тудырмайды. Бірақ егер мутация геннің белгілі бір түрінде болса, ол қатерлі ісікке әкелуі мүмкін.

2017 жылғы зерттеу көрсеткендей, соншалықты көп үштен екісі қатерлі ісік жасушаларының репликациясы кезінде кездейсоқ геннің өзгеруіне байланысты пайда болды.

Қатерлі ісікке гендердің қандай түрлері қатысады?

Қатерлі ісік әдетте кез келген гендегі кез келген мутацияға байланысты емес. Сіздің жасушаларыңыз күн сайын триллиондаған нүктелік мутацияларға ұшырайды, олардың көпшілігі ешқандай өзгерістер тудырмайды. Бірақ гендердің белгілі бір түрлеріндегі мутациялар қатерлі ісік тудыруы мүмкін.

Оларды қарастырайық.

Онкогендер

Прото-онкогендер жасушаның әдетте өсуіне көмектеседі. Бұл гендегі мутация оның онкогенге айналуына әкелуі мүмкін. Іске қосылған кезде онкогендер жасушалардың өсуіне және бақылаусыз бөлінуіне әкеледі.

Онкогендердің белсендірілуін тудыратын мутациялардың көпшілігі тұқым қуаламайды.

Ісіктерді басатын гендер

Ісікті басатын гендер әдетте жасушаның өсуі мен бөлінуін баяулатады. Егер мутация ісіктерді басатын генді өшірсе, ол бұдан былай жасушаның өсуін басқара алмайды. Бұл жасушалардың өсуіне және бақылаусыз бөлінуіне мүмкіндік береді.

Онкогендер сияқты, ісіктерді басатын гендерге әсер ететін мутациялар әдетте тұқым қуаламайды.

ДНҚ жөндеу гендер

ДНҚ жөндеу гендері ДНҚ репликациясы кезінде пайда болатын өздігінен қателерді түзетуге көмектеседі. Егер оларды түзете алмаса, олар жасушаның өлуіне әкеледі, сондықтан ол сізге әсер ете алмайды. Бірақ ДНҚ жөндеу гендеріне әсер ететін мутациялар бұл процестің жүруіне жол бермейді.

BRCA1 және BRCA2 гендері ДНҚ жөндеу гендерінің әйгілі мысалдары болып табылады. Бұл гендердегі тұқым қуалайтын мутациялар жиі сүт безінің немесе аналық бездің қатерлі ісігіне әкелуі мүмкін.

Қатерлі ісік тұқым қуалайды ма?

Егер ауру тұқым қуалайтын болса, бұл бір ұрпақ оны келесі ұрпаққа бере алатынын білдіреді. Бұл онкологиялық аурулар үшін мүлдем дұрыс емес, бірақ бұл мүлдем жалған емес. Бұл ісік кезінде болуы мүмкін, бірақ көп жағдайда емес.

Қатерлі ісіктердің көпшілігі соматикалық нұсқалар ретінде белгілі. Соматикалық жасушадағы ДНҚ зақымдануы бұл нұсқаларды тудырады. Соматикалық жасушалар сперматозоид немесе жұмыртқа жасушасы болып табылмайтын кез келген жасуша болуы мүмкін. Адамдар бұл мутацияларды бір-біріне бере алмайды.

Бірақ шамамен 5% – 10% қатерлі ісіктердің ұрық сызығының нұсқалары. Шәует немесе жұмыртқа жасушасындағы ДНҚ мутациясы бұл нұсқаларды тудырады және ата-ана оларды ұрпақтарына бере алады. Содан кейін мутация ұрпақтағы әрбір жасушаның ДНҚ бөлігі болады.

Солай бола тұрса да, бұл ұрпақ қатерлі ісікке шалдығады дегенді білдірмейді. Бірақ бұл олардың қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары болады дегенді білдіреді.

Отбасылық қатерлі ісік синдромдары дегеніміз не?

Тұқым қуалайтын гендік мутациялар әдетте отбасында жүреді. Бұл орын алғанда, ол ретінде белгілі отбасылық қатерлі ісік синдромы немесе тұқым қуалайтын ісік синдромы.

Отбасылық қатерлі ісік синдромдары сирек кездеседі. Қатерлі ісік әсер етеді үштен бірі Америка Құрама Штаттарындағы адамдардың саны, яғни сізде қатерлі ісікке шалдыққан бірнеше отбасы мүшелері болуы мүмкін. Отбасылық қатерлі ісік синдромдары ерекше қасиеттерге ие:

• Бірдей қатерлі ісік бірнеше ұрпақта кездеседі, әсіресе сирек кездесетін қатерлі ісік болса.
• Отбасы мүшелері қатерлі ісік ауруын әдеттегіден ертерек дамытады.
• Кейбір отбасы мүшелерінде онкологиялық аурулардың бірнеше түрі бар.
• Қатерлі ісік екі сүт безі немесе бүйрек сияқты жұп органдарда пайда болады.

Отбасылық қатерлі ісік синдромдарының мысалдары мыналарды қамтиды:

• Отбасылық аденоматозды полипоз (ФАП): FAP APC геніндегі тұқым қуалайтын мутацияға байланысты пайда болады және колоректальды қатерлі ісік қаупін арттырады.
• Тұқым қуалайтын сүт безі және аналық без обыры синдромы (HBOC): HBOC BRCA1 немесе BRCA2 гендерінің тұқым қуалайтын мутациясының нәтижесінде сүт безі мен аналық без обыры қаупін арттырады.
• Ли-Фраумени синдромы (LFS): LFS ісіктерді басатын TP53 геніндегі тұқым қуалайтын мутация нәтижесінде пайда болады. Мутацияны тұқым қуалайтын адамдарда а 70% – 90% туылған кезде тағайындалған жынысына байланысты сүт безі қатерлі ісігі немесе орталық жүйке жүйесінің ісіктері сияқты әртүрлі қатерлі ісіктердің қаупі.
• Кауден синдромы: Коуден синдромы PTEN геніндегі тұқым қуалайтын мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл терінің, сүт безінің, қалқанша безінің және бүйректің қатерлі ісігіне шалдығу қаупін арттырады.
• Линч синдромы: Линч синдромы ДНҚ түзететін бес ықтимал геннің біріне әсер етеді және бірнеше қатерлі ісіктердің, соның ішінде колоректальды, асқазан мен жатырдың қатерлі ісігінің қаупін арттырады.

Отбасында онкологиялық аурулардың қандай түрлері кездеседі?

Генетикаға байланысты отбасыларда кездесетін жалпы қатерлі ісіктерге мыналар жатады:

• кеуде
• колоректальды
• асқазан
• простата
• ұйқы безі
• аналық без
• эндометриялық (жатырдың)
• меланома

Кейбір қатерлі ісік аурулары генетикадан басқа себептермен отбасыларда жиі пайда болуы мүмкін екенін есте сақтаңыз. Бұл қоршаған ортаға немесе өмір салтына байланысты болуы мүмкін. Бұл кейбір қатерлі ісіктердің жиі кездесетіндіктен болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын ісіктің алдын аламын ба?

Тұқым қуалайтын гендік мутацияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бірақ есіңізде болсын, мутацияның тұқым қуалауы қатерлі ісікке шалдығатыныңызды білдірмейді. Бұл сіздің тәуекеліңіз жоғары екенін білдіреді.

Қатерлі ісіктің дамуын тудыруы мүмкін қоршаған орта факторларын шектеу арқылы тәуекеліңізді азайтуға көмектесе аласыз. Сондай-ақ, қатерлі ісік дамыған жағдайда оны ерте анықтау үшін тұрақты скринингтен өтуге болады.

Қатерлі ісіктің алдын алуға көмектесетін өмір салты мен диетадағы өзгерістер туралы көбірек біліңіз.

Қатерлі ісікке генетикалық тест дегеніміз не?

Егер сіздің отбасыңызда тұқым қуалайтын ісік пайда болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, сізді генетикалық тестілеу қызықтыруы мүмкін. Бұл сынақтар денеңізден қан, сілекей немесе тін үлгісін алуды және оны талдау үшін зертханаға жіберуді қамтиды. Сынақ белгілі бір қатерлі ісік ауруларының қаупін арттыратын гендік мутацияның бар-жоғын білуге ​​мүмкіндік береді.

Есіңізде болсын, тест сізге қатерлі ісік ауруы бар-жоғын көрсетпейді. Бұл тек сіздің тәуекеліңіз туралы хабарлайды.

Бірақ генетикалық тестілеу барлығына бірдей бола бермейді. Шешім қабылдамас бұрын, генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктері туралы генетикалық кеңесшімен кеңесуді қалауыңыз мүмкін.

Қатерлі ісік – бұл сізге генетикалық деңгейде әсер ететін ауру. Бұл анықтама бойынша бұл генетикалық ауру. Бірақ бұл оның міндетті түрде тұқым қуалайтынын білдірмейді.

Тек шамамен 5% – 10% қатерлі ісік тұқым қуалайды. Сонымен қатар, қатерлі ісікке байланысты генетикалық мутацияны мұра ету сіздің қатерлі ісікке шалдығатыныңызды білдірмейді. Бірақ бұл сіздің тәуекеліңіз әлдеқайда жоғары дегенді білдіреді.

Сүт безі және простата қатерлі ісігі сияқты кейбір ісіктердің отбасында пайда болуы ықтимал. Ми мен өкпенің қатерлі ісігі сияқты басқа қатерлі ісіктер әдетте басқа себептерге байланысты.

Егер сіздің отбасыңызда қатерлі ісік пайда болса, сіз генетикалық тестілеуді және кеңес беруді зерттегіңіз келуі мүмкін. Бұл сіздің тәуекеліңіз туралы және сіздің көзқарасыңызды барынша арттыру үшін не істеуге болатындығы туралы жақсы түсінік береді.

Сіздің генетикалық қауіп-қатеріңізге қарамастан, сіз рак ауруының даму қаупін азайту үшін қадамдар жасай аласыз. Темекі мен темекі шегуден аулақ болу, үнемі жаттығулар жасау және құнарлы диетаны қолдану үшін мамандардың кеңесін қарастырыңыз.