Муковисцидоз (CF) – шырыш пен терлеуді қалыңдататын генетикалық ауру. Тестілеу әдетте жаңа туған нәрестелерде жасалады, бірақ ересектер де тасымалдаушы ретінде тексерілуі мүмкін. Бұл сынақтардың кейбірі қан сынағы болып табылады.
CF – бұл тер мен шырышты шығаруды бақылайтын ақуыз дұрыс жұмыс істемейтін генетикалық жағдай. Дененің қай бөліктеріне көбірек әсер ететініне байланысты сізде бұл жағдайдың белгілері болмауы мүмкін.
Америка Құрама Штаттарының көптеген бөліктерінде жаңа туған нәрестелер қан сынағы арқылы осы генетикалық ауруға тексеріледі. Нәресте кезінде скринингтік тексеруден өтпеген адамдар ересектер сияқты CF-ге тестілеуден өтуі мүмкін, әсіресе егер олар бұл жағдайды балаларына беру туралы алаңдаса.
Бұл мақалада CF үшін сынақтар қалай жасалатыны, кімге тестілеу қажет болуы мүмкін және нәтижелерді алған кезде не күтетіні қарастырылады.
Муковисцидоз туралы көбірек біліңіз.
Муковисцидозға қандай қан анализі жасалады?
CF тестісін бірнеше жолмен жасауға болады. Ересектерде тер сынағы жиі кездеседі, бірақ жаңа туған нәрестелер әдетте өмірінің алғашқы бірнеше күнінде қан анализін алады.
Жаңа туылған нәрестелерде CF бар-жоғын тексеру үшін қан сынағы екі түрлі элементті тексереді.
Біріншісі – иммунореактивті трипсиногеннің (IRT) болуы. Бұл зат ұйқы безінде жасалады және CF бар нәрестелерде жоғары болуы мүмкін.
Егер бірінші сынақ нәтижесі жоғары IRT көрсетсе, екінші сынақ та қаралады. Бұл сынақ муковисцидозды трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) деп аталатын CF тудыратын ақуызды тексереді.
Жаңа туылған нәрестелерді КФ скринингі көптеген мемлекеттерде қажет және босанатын ата-ана жүктілік кезінде КФ скринингінен өткен болса да ұсынылады.
CFTR сынағы ересектердің қан үлгілерінде де жасалады, дегенмен тер үлгілерін сынау ересектердегі CF диагнозын жоққа шығарудың немесе диагностикалаудың кең таралған әдісі болып табылады.
CF үшін қан анализі қалай жүргізіледі?
Жаңа туған нәрестенің қанын сынау әдетте баланың өкшесіне иненің кішкене шаншу арқылы жасалады. Қанның бірнеше тамшысы алынады және бірнеше жағдайды, соның ішінде CF скринингі үшін қолданылады. Қан тамшылары сынақ картасына салынып, содан кейін зертханаға жіберіледі.
Егер сіз CF-ге генетикалық тестілеуден өткен ересек болсаңыз, сізде зертханада қан алынады және бұл қан CFTR геніне тексеріледі.
Муковисцидозға қан анализіне қалай дайындаласыз?
CF үшін қан анализіне дайындық қажет емес. Жаңа туылған нәрестелерді кейде ыңғайлы болу үшін өкшесін шаншу кезінде орап қояды.
Ересектердегі қан сынағы кез келген басқа қан сынағы сияқты, иненің көмегімен венадан алынған үлгі арқылы жасалады. Сынақ алдында ораза ұстаудың немесе арнайы дайындықтарды қабылдаудың қажеті жоқ.
Муковисцидозға тер сынағы
Тер сынағы да CF генін тексерудің кең таралған әдісі болып табылады. Қан анализінен айырмашылығы, бұл сынақ үшін белгілі бір дайындық қажет. Терге тест жасамас бұрын, теріңізге ешқандай май немесе лосьон қолданбағаныңызға көз жеткізіңіз. Бұл сынақ нәтижелерін өзгертуі мүмкін.
Тер сынағы әдетте осы қадамдарды орындайды.
- Медицина қызметкері білекке немесе аяғыңызға пилокарпин деп аталатын иіссіз химиялық затты жағып, оның үстіне электрод қояды.
- Пилокарпиннің теріге енуіне көмектесу үшін электрод арқылы жұмсақ электр тогы жіберіледі. Сіз біраз жылуды немесе қышуды сезінуіңіз мүмкін.
- Шамамен 5 минуттан кейін электрод алынып, тер кішкене қағаз, дәке немесе пластик орамды пайдаланып жиналады.
- Бұл жерде тер келесі 30 минут ішінде жиналады.
- Тер үлгісі зертханаға жіберіледі және диагноз қою үшін хлорид деңгейі қолданылады.
Келесісі
- Бір литрге 30 миллимольден аз (ммоль/л): CF екіталай
- 30–59 ммоль/л: қорытынды емес; қосымша тестілеу қажет
- 60 ммоль/л және одан жоғары: CF диагнозын қоюға болады
Нәрестелерде тер сынағы мүмкін болса да, барлық нәрестелер жинау үшін жеткілікті тер шығармайды. Сондықтан жаңа туған нәрестелер үшін қан анализі таңдаулы скрининг құралы болып табылады.
Муковисцидозға қан анализінің нәтижелері нені білдіреді?
Егер IRT жоғары болса және CFTR гені қан үлгілерінде болса, бұл сізде немесе сіздің балаңызда белсенді CF бар дегенді білдірмейді.
Ауру тудыруы мүмкін 23 гендік мутация бар. Көп жағдайда CF болуы үшін әрбір ата-анадан гендік мутацияны мұра ету керек. Дегенмен, тек бір ата-анадан CFTR генінің болуы да жағдайды тудыруы мүмкін.
Оң қан анализі сізде CF генін тасымалдау немесе белсенді CF бар екенін растау үшін қосымша тестілеуді бастайды. Рентген сәулелері, қақырық сынақтары және сіздің дәрігеріңіздің кез келген симптомдарды бағалауы сияқты бейнелеу зерттеулері де диагнозға әсер етеді – немесе CF-ны жоққа шығарады.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Муковисцидоз генін тасымалдайтындардың барлығында белсенді ауру бар ма?
Жоқ. КФ бар адамдарда жиі кездесетін генетикалық мутацияларды алып жүретін кейбір адамдар тек аурудың тасымалдаушысы болып табылады және ешқандай белгілерді дамытпайды.
Егер сізде және сіздің серіктесіңізде муковисцидоздың гендері болса, сіздің балаңызда бұл ауру міндетті түрде дамыта ма?
Егер сізде және сіздің серіктесіңізде CF гені болса, сіздің балаңызда CF 25% қаупі бар.
Ата-анасының ешқайсысы тасымалдаушы болмаса, нәрестеңізде муковисцидоз болуы мүмкін бе?
Тестілеу мінсіз емес және сіз немесе сіздің серіктесіңіз CF тудыратын генетикалық мутациялардың тасымалдаушысы ретінде анықталмаған болуы мүмкін, генетикалық скринингтері теріс болған ата-аналарда CF генінің мутациясы бар бала болуы мүмкін.
Ала кету
CF әдетте отбасылар арқылы өтетін генетикалық мутациядан туындайды. Жағдайдың белгілерін дамытатын адамдардың көпшілігі әр ата-анадан CF үшін генетикалық мутацияны мұра етеді.
Генетикалық скрининг тер немесе қан сынағы бар ересектерде жасалуы мүмкін. Туылғаннан кейін бірнеше күн өткенде нәрестенің өкшесіне кішкене шаншу арқылы қан анализі – жаңа туған нәрестелер үшін ең көп таралған сынақ.
Көптеген штаттар жаңа туылған нәрестелердің денсаулығын тексерудің бөлігі ретінде CF тестін талап етеді, бірақ тіпті гендік мутацияның болуы сіздің балаңызда CF белсенді түрін дамытатынын білдірмейді.
