ALS диагностикасы үшін бірыңғай тест болмаса да, невропатолог ALS диагнозына жету үшін басқа жағдайларды жоққа шығаратын бірқатар сынақтарды жүргізеді.
Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) – нейродегенеративті жағдай. Жыл сайын шамамен 5000 американдықтар ALS диагнозын алады.
Ерте кезеңдерінде ALS бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет қатаюы және сөйлеудің бұзылуы сияқты белгілерді тудыруы мүмкін. Кейде ALS ерте әсерлері миопатия немесе нейропатия сияқты басқа бұзылулардың кейбір әсерлеріне ұқсас болып көрінуі мүмкін.
ALS диагностикасы процесі кейде стресстік болуы мүмкін және апта немесе одан да көп уақыт алады. Диагнозды растау үшін басқа жағдайларды болдырмау үшін бірнеше сынақтар қажет болуы мүмкін.
Дәрігерлер ALS-ті қалай анықтайды?
ALS диагнозы симптомдар тарихы, физикалық тексеру және диагностикалық сынақтардың жиынтығына негізделген. ALS-ті жоққа шығару немесе жоққа шығару үшін өздігінен қолдануға болатын жалғыз сынақ жоқ.
Оның орнына, ALS неврологиялық тестілеу және ұқсас белгілерді тудыратын басқа жағдайларды болдырмауға көмектесетін сынақтар арқылы диагноз қойылады. ALS диагнозын анықтауға көмектесетін тестілеу мыналарды қамтиды:
- Медициналық тарихты шолу: Дәрігер сіздің медициналық тарихыңызды және сіз қабылдаған кез келген дәрі-дәрмектерді қарап шығуды қалауы мүмкін.
- Неврологиялық тексеру: Неврологиялық емтихандар рефлекстерді және бұлшықет күшін тексереді. Симптомдардағы өзгерістерді іздеу үшін бұл сынақтарды жиі қайталауға болады. ALS кезінде сезім әсер етпейді және рефлекстер ерте кезеңдерде төмендеуі мүмкін, ал әлсіздік ауру дамыған сайын айқын болады.
- Жүйке өткізгіштігін зерттеу (NCS): NCS – бұл сіздің нервтеріңіздің бұлшықеттермен қаншалықты жақсы байланыса алатынын өлшейтін сынақ.
- Электромиография (ЭМГ): EMG – бұл бұлшықет талшықтарының электрлік белсенділігін жазатын сынақ.
- Белдік пункция: Бұл сынақ сонымен қатар омыртқаның соққысы ретінде белгілі. Ол омыртқаға инені енгізу және қабынуды тексеру үшін жұлын сұйықтығы үлгісін алу арқылы жасалады. Басқа омыртқаның жағдайлары сіздің белгілеріңізді тудыратынын білу үшін диагностикалық процесс кезінде омыртқаны соғуға болады.
- МРТ сканерлеу: МРТ сканерлеу – бұл дәрігерлерге миыңыз бен омыртқаны егжей-тегжейлі қарауға көмектесетін бейнелеу сынағы.
- Бұлшықет биопсиясы: Бұлшықет биопсиясы ALS емес, бірақ ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін жағдайларды болдырмауға көмектеседі. Бұл сынақ кезінде бұлшықет тінінің үлгісі алынып, зерттеу үшін зертханаға жіберіледі.
- Зертханалық зерттеулер: Сізден қан анализі алынуы немесе зәр үлгісі сұралуы мүмкін. Бұл сынақтар инфекцияларды іздеуге, ағзаларыңыздың қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін тексеруге, белгілі бір аурулардың маркерлерін іздеуге және сіздің денсаулығыңыздың жалпы көрінісін беруге көмектеседі. Олар басқа жағдайларды болдырмауға көмектесетін жақсы әдіс.
ALS диагнозы үшін қандай маманға қаралу керек?
ALS бар көптеген адамдарда медициналық көмек көрсетуге көмектесетін медициналық мамандар тобы бар.
Диагностикалық процесте невропатолог тестілеуді қадағалайтын және нәтижелерді растайтын ең жақсы адам болып табылады. Неврологтар ALS сияқты жағдайларда сарапшылар болып табылады және бұл жағдайды анықтауға, диагностикалауға және емдеуге қабілетті мамандар.
ALS диагнозы әдетте қай жаста қойылады?
ALS кез келген уақытта дамуы мүмкін болса да, диагноз қоюдың орташа жасы 55 жасты құрайды. ALS әдетте 40 пен 70 жас аралығындағы адамдарда диагноз қойылады.
«Отбасылық ALS» ауруы бар адамдар, отбасында болатын ALS түрі, белгілі отбасылық байланыссыз дамитын «спорадический ALS» деп аталатын адамдарға қарағанда ALS жиі ертерек дамиды.
Адамдар 40-тың аяғында немесе 50-дің басында болғанда отбасылық ALS диагнозы жиі кездеседі, бірақ спорадикалық ALS әдетте адамдар 50-дің аяғында немесе 60-тың басында болғанша диагноз қойылмайды.
ALS диагнозының орташа жасы туралы көбірек біліңіз.
ALS басында қандай сезімде болады?
ALS прогрессивті және дегенеративті болып табылады, яғни ауру жалғасқан сайын симптомдар күшейе түседі.
ALS моторлы нейрондарды зақымдайды және нейрондар көбірек әсер еткен сайын симптомдар күшейеді. Бастапқыда симптомдар анық емес және басқа жағдайлардың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін.
ALS-тің ерте белгілеріне мыналар жатады:
- қолдардағы, иықтардағы, аяқтардағы немесе тілдегі бұлшықеттердің жиырылуы
-
қолдың, аяқтың, мойынның немесе кеудедегі бұлшықет әлсіздігі
- қатты бұлшықеттер
- бұлшықет спазмы
- бұлыңғыр сөйлеу
- жұтынудың қиындауы
Қандай жағдайлар ALS белгілеріне ұқсауы мүмкін?
ALS сияқты көрінетін көптеген жағдайлар бар, әсіресе бастапқы кезеңдерінде. Бұл жағдайлар ALS-тің кейбір белгілерімен бөліседі және олардың көпшілігі ALS-ге қарағанда жиі кездеседі.
Әдетте бастапқы диагностикалық жұмыс кезінде бірнеше жағдай қарастырылады және диагноз алғашқы бірнеше апта ішінде тарылады.
ALS ұқсас белгілері бар жағдайларға мыналар жатады:
- Көп склероз: Көп склероз – бұлшық еттердің қатайуы және бұлшықет спазмы сияқты ALS сияқты белгілерді тудыруы мүмкін созылмалы ауру. Көп склероз қосымша белгілердің кең ауқымын тудырады және баяу дамиды.
- Паркинсон ауруы: ALS сияқты Паркинсон ауруы қозғалыста, сөйлеуде және жұтуда қиындықтар тудыруы мүмкін. Дегенмен, жағдайлар мүлдем басқаша дамып келеді. Паркинсон ауруының дамуы мидың белгілі бір қозғалыстар мен дене әрекеттерін басқару қабілетіне әсер етеді.
- Қатерсіз фасцикуляция синдромы: «Фасцикуляция» сөзі бұлшықеттердің жиырылуын білдіреді. Кейде ALS-те байқалатын бұлшықеттердің жиырылуының себептері оңай жойылады, мысалы, артық алкоголь немесе бұлшықетті шамадан тыс жүктеме. Бұлшық еттердің бұлшық еті «қатерсіз фасцикуляция синдромы» деп аталады. Егер бұл жағдай жиі орын алса, мысалы, жоғары деңгейдегі спортшыда болуы мүмкін, ол бастапқыда ALS-ге ұқсауы мүмкін.
- Миастения грависі (MG): MG – бұл ALS сияқты жұтылу қиындықтарын тудыратын жағдай. Дегенмен, MG тестілеуге болатын биомаркерлерге ие. Сонымен қатар, ALS тілдің әлсіздігі мен атрофиясын тудыруы мүмкін, ал MG емес.
- Спинобульбарлы бұлшықет атрофиясы: Спинобульбар бұлшықет атрофиясы – бұл сөйлеуді, мойын қозғалысын және аяқ-қолды басқаратын бұлшықеттердің әлсіздігін тудыратын жағдай. Ол бастапқыда ALS-ке ұқсауы мүмкін, бірақ ол ұқсас жолмен дамымайды және қосымша қайталанатын белгілері жоқ.
- Перифериялық нейропатия: Перифериялық нейропатия – перифериялық нервтердің ауруы. Перифериялық нейропатия қант диабеті немесе алкогольдің созылмалы уыттылығы сияқты негізгі жағдайларға байланысты пайда болуы мүмкін және бұлшықет атрофиясы мен әлсіздігін тудыруы мүмкін.
- Миопатия: Миопатия – бұлшықет ауруы, ол әлсіздік пен бұлшықет атрофиясын тудыруы мүмкін. Бұл созылмалы ауру немесе дәрі-дәрмектің жанама әсері болуы мүмкін.
ALS-ке күдіктенсеңіз, келесі қадамдар
ALS-ке күдіктенсеңіз, дәрігерге жазылу жақсы идея. Диагностика процесі ұзақ болуы мүмкін, сондықтан мүмкіндігінше тезірек бастауға көмектеседі.
Егер мүмкіндігіңіз болса, сіз өзіңіздің аймағыңыздағы невропатологпен тікелей байланыса аласыз. Американдық ALS қауымдастығының осы нұсқаулықты өз аймағыңыздағы мамандарды табу үшін пайдалануға болады.
Кездесуді жасамас бұрын сақтандыру ақпаратын тексеру маңызды екенін есте сақтаңыз. Жоспарыңызға байланысты невропатологқа қаралмас бұрын бастапқы медициналық көмек дәрігеріне жолдама алу қажет болуы мүмкін. Қалай болғанда да, мүмкіндігінше тезірек дәрігермен байланысқан дұрыс.
ALS диагноз қою қиын жағдай болуы мүмкін. Денеңіздегі биомаркерлер, суреттер немесе химиялық деңгейлер сияқты ақпаратпен диагнозды растайтын сынақ жоқ.
Оның орнына сізге симптомдарыңызды бағалауға және оларды тудыруы мүмкін басқа жағдайларды болдырмауға көмектесетін әртүрлі сынақтар қажет болады. Бұл сынақтар ALS-ке ұқсайтын жағдайларды, әсіресе симптомдар дамуының алғашқы күндерінде, соның ішінде склероз және Паркинсон ауруын қоса, болдырмауға көмектеседі.
Диагностика процесі неврологиялық сынақтар, жүйке реакциясы сынақтары, бейнелеу сынақтары, белдік пункциялар және биопсиялар сияқты сынақтарды қамтуы мүмкін. Егер сізде ALS белгілері байқалса, дәрігерге баруды жоспарлаңыз, олар сізді невропатологқа жібере алады.
