CDH1 геніндегі кейбір мутациялар асқазанның диффузды қатерлі ісігі мен сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттыруы мүмкін сирек тұқым қуалайтын синдроммен байланысты.
Адам ағзасында одан да көп болады деп есептеледі
Кейбір аурулар туа біткен гендік мутациялардан туындайды. Гендік мутация – бұл генді құрайтын ДНҚ құрылыс блоктарындағы қалыптан тыс өзгеріс.
CDH1 геніндегі кейбір мутациялар тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры (HDGC) синдромы деп аталатын жағдаймен байланысты. HDGC синдромы шамамен пайда болады деп есептеледі
Зерттеулер HDGC синдромы бар адамдардың өмір бойы асқазанның диффузды қатерлі ісігінің даму мүмкіндігінің 80% жоғары екенін көрсетеді. HDGC синдромы бар әйелдердің 60% -ында сүт безі қатерлі ісігі дамиды.
Бұл мақалада біз CDH1 генінің мутацияларын және олардың қатерлі ісікке қалай қатысы барын тереңірек қарастырамыз.
CDH1 генінің мутациясының болуы нені білдіреді?
CDH1 немесе кадерин 1 – табылған ген
Кейбір адамдарда CDH1 генінде HDGC синдромына бейімділік беретін мутациялар бар. Бұл зиянды өзгерістер патогендік мутациялар деп аталады. HDGC синдромын тудыратын CDH1 мутациясы бар ата-ананың генді балаға беру мүмкіндігі 50% құрайды.
Ішінде
Патогендік CDH1 мутациялары әсіресе жиі кездеседі деп саналады
CDH1 генінің мутациясы қатерлі ісіктің қандай түрлеріне қауіп төндіреді?
HDGC синдромымен байланысты CDH1 мутациялары бар адамдарда диффузды асқазан обырының даму қаупі жоғары. Әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары.
Диффузды асқазан қатерлі ісігі
Асқазанның диффузды ісігі оқшауланған ісікке қарағанда асқазанның қабырғасының қалыңдауы арқылы сипатталады. HDGC синдромы шамамен есептейді
Ішінде
Асқазанның диффузды ісігінің белгілері мен белгілері
Асқазанның диффузды қатерлі ісігі көбінесе ерте кезеңдерде симптомдарды тудырмайды. Қатерлі ісік жиі диагноз қойылған кезде дененің алыс бөліктеріне таралады. Симптомдар пайда болған кезде олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- асқазан ауруы
- жүрек айну және құсу
- жұту қиын
- аппетит жоғалту
- салмақ жоғалту
Лобулярлы сүт безінің қатерлі ісігі
Лобулярлы сүт безінің қатерлі ісігі
Лобулярлы сүт безі қатерлі ісігінің белгілері мен белгілері
Лобулярлы сүт безі қатерлі ісігі басқа сүт безі қатерлі ісігіне ұқсас белгілерді тудырады, бірақ оны сүт безін тексеру кезінде анықтау қиынырақ болуы мүмкін. Сізде ерте кезеңдерде симптомдар болмауы мүмкін. Симптомдар пайда болған кезде олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- кеудедегі немесе қолыңыздың астындағы қатайған аймақ
- кеудедегі терінің шұңқыры немесе шұңқыры
- кеудеңіздің толықтығы немесе ісінуі
- жаңа инверсия сияқты емшек ұшыңыздағы өзгерістер
- кеуде мөлшерінің немесе пішінінің өзгеруі
Басқа қатерлі ісіктер
Зерттеушілер CDH1 мутациялары мен колоректальды қатерлі ісік немесе аппендикс қатерлі ісігінің басқа түрлері арасында байланыс бар-жоғын әлі де зерттеп жатыр. Кейбір зерттеулер әлеуетті сілтемені ашты, ал басқалары жоқ.
Ішінде
CDH1 генінің мутациясына тестілеу керек пе?
Дәрігерлер CDH1 генінің мутациясын қан сынағы арқылы тексере алады. Егер сіздің жақын туыстарыңыздың мүшесі асқазан қатерлі ісігімен ауырса немесе 40 жасқа дейін асқазан обыры диагнозы қойылса, CDH1 мутациясына генетикалық кеңес беруді және скринингті қарастыруға болады.
Басқа
- диффузды асқазан обыры және ерін немесе таңдай жырықтарының жеке немесе отбасылық тарихы бар
- 50 жасқа дейін сүт безінің көптеген лобулярлық қатерлі ісігі диагнозын алу
- 50 жасқа дейін диагноз қойылған сүт безі обырының екі немесе одан да көп жағдайларының отбасылық тарихында болуы
- егер кем дегенде бір адам 50 жасқа дейін диагноз қойылса, диффузды асқазан обыры және сүт безі қатерлі ісігінің жеке немесе отбасылық тарихы бар
CDH1 генінің мутациясына оң сынама берсем не істеуім керек?
Егер сізде CDH1 генінің патогендік мутациясы болса, сіздің дәрігеріңіз жас кезіңізде қатерлі ісікке скринингті бастауды қалауы мүмкін. Олар сондай-ақ қатерлі ісік пайда болғанға дейін асқазанды хирургиялық жолмен алып тастауды ұсынуы мүмкін. Дегенмен, бұл үлкен операция және сіздің медициналық командаңызбен артықшылықтар мен кемшіліктерді мұқият өлшеп алу маңызды.
The
- 20 жастан кейін асқазан қатерлі ісігінің пайда болу қаупін азайту үшін асқазанды алып тастау
- 35 жастан бастап әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің скринингі, жыл сайынғы маммография, сондай-ақ сүт безінің МРТ және 6 ай сайын клиникалық емшек тексеруі
-
Егер сізде тоқ ішек қатерлі ісігі бар болса, 40 жастан бастап колоноскопия
CDH1 мутациялары туралы жиі қойылатын сұрақтар
Сіз асқазансыз өмір сүре аласыз ба?
Иә, адам қарынсыз өмір сүре алады. Асқазанын алып тастаған адамдарда тамақ өңешінен тікелей аш ішекке ауысады.
Асқазанның диффузды қатерлі ісігі бар адамдардың болжамы қандай?
Асқазанның диффузды ісігі бар адамдардың 5 жылдық өмір сүру деңгейі жоғары
Лобулярлы сүт безі қатерлі ісігі бар адамдардың болжамы қандай?
2022 жылғы зерттеуде зерттеушілер сүт безі қатерлі ісігі бар адамдардың 5 жылдық өмір сүру деңгейі 93,6% екенін анықтады. Қатерлі ісік алыс тіндерге таралса, өмір сүру деңгейі айтарлықтай төмендейді. Бұл
CDH1 генінде белгілі мутациялары бар адамдарда HDGC синдромының даму қаупі жоғары.
Бұл синдромы бар адамдардың көпшілігі өмірінде диффузды асқазан обырын дамытады. Әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары.
Кейбір зерттеулер CDH1 мутациялары мен колоректальды қатерлі ісік арасындағы ықтимал байланысты тапты, бірақ байланыс бар-жоғын түсіну үшін қосымша зерттеулер қажет.
Егер сізде қатерлі ісікке байланысты CDH1 мутациясы болса, сіздің дәрігеріңіз қатерлі ісік пайда болғанға дейін асқазаныңызды алып тастауды ұсынуы мүмкін. Олар сондай-ақ сүт безі обыры немесе колоректальды қатерлі ісік үшін агрессивті скринингті ұсынуы мүмкін.
