Егер сіздің балаңызда муковисцидоз (КФ) болса, онда олардың күйінде олардың гендері маңызды рөл атқарады. Олардың CF тудыратын арнайы гендер олар үшін жұмыс істей алатын дәрілердің түрлеріне де әсер етеді. Сондықтан сіздің балаңыздың денсаулығына қатысты шешім қабылдаған кезде гендердің КФ-да ойнайтын бөлігін түсіну өте маңызды.
Генетикалық мутациялар CF қалай тудырады?
CF муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштік реттегішіндегі мутациялардан туындайды (CFTR) ген. Бұл ген CFTR ақуыздарын өндіруге жауапты. Бұл ақуыздар дұрыс жұмыс істегенде, олар сұйықтықтар мен тұздың жасушаларға және одан тыс ағынын реттеуге көмектеседі.
Муковисцидоз қорының (CFF) мәліметтері бойынша, ғалымдар гендегі 1700-ден астам әртүрлі мутация түрлерін анықтады, олар CF тудыруы мүмкін. CF дамыту үшін сіздің балаңыздың екі мутацияланған көшірмесін алуы керек CFTR ген — әрбір биологиялық ата-анадан бір.
Балаңыздың генетикалық мутация түріне байланысты олар CFTR ақуыздарын шығара алмауы мүмкін. Басқа жағдайларда олар дұрыс жұмыс істемейтін CFTR протеиндерін шығаруы мүмкін. Бұл ақаулар олардың өкпесінде шырыштың жиналуын тудырады және олардың асқыну қаупін тудырады.
Қандай мутация түрлері КФ тудыруы мүмкін?
Ғалымдар мутацияларды жіктеудің әртүрлі әдістерін әзірледі CFTR ген. Қазіргі уақытта олар сұрыптауда CFTR Гендік мутациялар тудыруы мүмкін мәселелерге байланысты бес топқа бөлінеді:
- 1-сынып: ақуыз өндірісінің мутациялары
- 2-сынып: ақуызды өңдеуші мутациялар
- 3-сынып: қақпақтық мутациялар
- 4-сынып: өткізгіштік мутациялар
- 5-сынып: белок мутацияларының жеткіліксіздігі
Сіздің балаңызда болатын генетикалық мутацияның ерекше түрлері олар дамытатын белгілерге әсер етуі мүмкін. Бұл олардың емдеу мүмкіндіктеріне де әсер етуі мүмкін.
Генетикалық мутациялар емдеу әдістеріне қалай әсер етеді?
Соңғы жылдары зерттеушілер дәрі-дәрмектің әртүрлі түрлерін мутацияның әртүрлі түрлеріне сәйкестендіре бастады CFTR ген. Бұл процесс терапевтік деп аталады. Бұл сіздің балаңыздың дәрігеріне қандай емдеу жоспары ең жақсы екенін анықтауға көмектесуі мүмкін.
Балаңыздың жасына және генетикасына байланысты олардың дәрігері CFTR модуляторын тағайындауы мүмкін. Бұл дәрі-дәрмек класы кейбір CF бар адамдарды емдеу үшін пайдаланылуы мүмкін. CFTR модуляторларының арнайы түрлері тек белгілі бір түрлері бар адамдар үшін жұмыс істейді CFTR гендік мутациялар.
Осы уақытқа дейін АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) үш CFTR модулятор терапиясын мақұлдады:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
CFF бар адамдардың шамамен 60 пайызы осы препараттардың бірінен пайда көре алады, деп хабарлайды CFF. Болашақта ғалымдар көбірек адамдарға пайда әкелетін басқа CFTR модуляторлық терапияларды жасауға үміттенеді.
Балама емнің дұрыс екенін қалай білемін?
Балаңыздың CFTR модуляторы немесе басқа емнің пайдасы бар-жоғын білу үшін оның дәрігерімен сөйлесіңіз. Кейбір жағдайларда олардың дәрігері балаңыздың жағдайы және олардың дәріге қалай әрекет ететіні туралы көбірек білу үшін сынақтар тағайындауы мүмкін.
Егер CFTR модуляторлары сіздің балаңызға сәйкес келмесе, басқа емдеу әдістері қол жетімді. Мысалы, олардың дәрігері тағайындауы мүмкін:
- шырышты сұйылтқыштар
- бронходилататорлар
- антибиотиктер
- ас қорыту ферменттері
Дәрі-дәрмектерді тағайындаудан басқа, сіздің балаңыздың денсаулық тобы сізге балаңыздың өкпесіндегі шырышты шығару және ағызу үшін тыныс алу жолдарын тазарту әдістерін (ACTs) қалай орындау керектігін үйретуі мүмкін.
Алып кету
Генетикалық мутациялардың көптеген түрлері CF тудыруы мүмкін. Балаңызда болатын генетикалық мутациялардың ерекше түрлері олардың белгілері мен емдеу жоспарына әсер етуі мүмкін. Балаңыздың емдеу мүмкіндіктері туралы көбірек білу үшін оның дәрігерімен сөйлесіңіз. Көп жағдайда олардың дәрігері генетикалық тестілеуді ұсынады.
