MTHFR дегеніміз не?
Сіз денсаулық туралы соңғы жаңалықтарда «MTHFR» аббревиатурасын көрген боларсыз. Бұл бір қарағанда қарғыс сөз сияқты көрінуі мүмкін, бірақ ол шын мәнінде салыстырмалы түрде кең таралған генетикалық мутацияға қатысты.
MTHFR дегенді білдіреді метилентетрагидрофолатредуктаза. Бұл қандағы гомоцистеиннің жоғары деңгейіне және фолий қышқылының және басқа витаминдердің төмен деңгейіне әкелуі мүмкін генетикалық мутацияға байланысты назар аударылуда.
Кейбір денсаулық мәселелері MTHFR мутацияларымен байланысты деген алаңдаушылық бар, сондықтан тестілеу жылдар бойы негізгі ағымға айналды.
MTHFR мутациясының нұсқалары
Сізде MTHFR генінде бір немесе екі мутация болуы мүмкін немесе олардың ешқайсысы да болмауы мүмкін. Бұл мутациялар көбінесе варианттар деп аталады. Нұсқа – бұл геннің ДНҚ бөлігі, әдетте әр түрлі немесе адамнан адамға өзгереді.
Бір нұсқасы бар – гетерозиготалы – денсаулық мәселелеріне ықпал ету ықтималдығы аз. Кейбір адамдар екі мутацияның болуы – гомозиготалы – күрделі мәселелерге әкелуі мүмкін деп санайды. MTHFR генінде болуы мүмкін мутациялардың екі нұсқасы немесе формасы бар.
Арнайы нұсқалар:
- C677T. Америка халқының 30-40 пайызында гендік позицияда мутация болуы мүмкін C677T. Испан текті адамдардың шамамен 25 пайызы және кавказдықтардың 10-15 пайызы осы нұсқа үшін гомозиготалы.
- A1298C. Бұл нұсқаға қатысты зерттеулер шектеулі. Қолжетімді зерттеулер әдетте географиялық немесе этникалық негізде болады. Мысалы, 2004 жылғы зерттеу ирландиялық мұраның 120 қан донорына бағытталған. Донорлардың 56-сы немесе 46,7 пайызы осы нұсқа бойынша гетерозиготалы, ал 11-і немесе 14,2 пайызы гомозиготалы болды.
- Әрқайсысының бір көшірмесі болып табылатын C677T және A1298C мутацияларын да алуға болады.
Гендік мутациялар тұқым қуалайды, яғни сіз оларды ата-анаңыздан аласыз. Тұжырымдама кезінде сіз әрбір ата-анадан MTHFR генінің бір көшірмесін аласыз. Егер екеуінде де мутация болса, гомозиготалы мутацияға ие болу қаупі жоғары болады.
MTHFR мутациясының белгілері
Симптомдар адамнан адамға және нұсқадан нұсқаға өзгереді. Интернетте жылдам іздеу жасасаңыз, MTHFR тікелей бірқатар жағдайларды тудырады деп мәлімдейтін көптеген веб-сайттарды таба аласыз.
MTHFR және оның әсерлері туралы зерттеулер әлі де дамып жатқанын есте сақтаңыз. Осы денсаулық жағдайларының көпшілігін MTHFR-мен байланыстыратын дәлелдер қазіргі уақытта жоқ немесе жоққа шығарылған.
Егер сізде проблемалар болмаса немесе сынақтан өтпесе, сіз MTHFR мутациясының күйі туралы ешқашан білмейсіз.
MTHFR-мен байланыстыру ұсынылатын шарттарға мыналар жатады:
- жүрек-тамыр және тромбоэмболиялық аурулар (әсіресе қан ұйығыштары, инсульт, эмболия және жүрек соғысы)
- депрессия
- мазасыздық
- биполярлық бұзылыс
- шизофрения
- тоқ ішек ісігі
- жедел лейкоз
- созылмалы ауырсыну және шаршау
- жүйке ауруы
- мигрень
- бала туатын жастағы әйелдердің қайталанатын түсіктері
- жұлын бифидасы және аненцефалия сияқты жүйке түтігі ақаулары бар жүктілік
MTHFR көмегімен сәтті жүктілік туралы көбірек біліңіз.
Егер адамда екі ген нұсқасы болса немесе MTHFR мутациясына гомозиготалы болса, қауіп жоғарылауы мүмкін.
MTHFR мутацияларына тестілеу
Әртүрлі денсаулық сақтау ұйымдары, соның ішінде Американдық акушер-гинекологтар колледжі, американдық патологтар колледжі, американдық медициналық генетика колледжі және американдық жүрек қауымдастығы, егер адамда гомоцистеин деңгейі өте жоғары немесе басқа денсаулық көрсеткіштері болмаса, нұсқаларды тексеруді ұсынбайды.
Дегенмен, сіз өзіңіздің жеке MTHFR күйіңізді білгіңіз келуі мүмкін. Дәрігерге баруды және сынақтан өтудің артықшылықтары мен кемшіліктерін талқылаңыз.
Сіздің сақтандыруыңыз генетикалық тестілеуді қамтымауы мүмкін екенін есте сақтаңыз. Шығындар туралы сұрау үшін сынақтан өтуді ойласаңыз, тасымалдаушыға қоңырау шалыңыз.
Кейбір үйдегі генетикалық тестілеу жинақтары MTHFR үшін скринингті де ұсынады. Мысалдар мыналарды қамтиды:
- 23andMe – генетикалық шығу тегі мен денсаулық туралы ақпаратты беретін танымал таңдау. Бұл салыстырмалы түрде арзан (200 доллар). Бұл сынақты орындау үшін сіз сілекейді түтікке салып, оны пошта арқылы зертханаға жібересіз. Нәтижелер алты-сегіз аптаға созылады.
-
My Home MTHFR ($150) – мутацияға ерекше назар аударатын тағы бір нұсқа. Сынақ жағындылармен жақтың ішкі бөлігінен ДНҚ жинау арқылы жүзеге асырылады. Үлгіні жөнелткеннен кейін нәтижелер бір-екі аптаға созылады.
Денсаулыққа қатысты мәселелер бойынша емдеу
MTHFR нұсқасының болуы сізге медициналық емдеу қажет дегенді білдірмейді. Бұл сізге В дәрумені қоспасын қабылдау керек дегенді білдіруі мүмкін.
Емдеу әдетте MTHFR нұсқаларының көпшілігіне жататын деңгейден әрқашан дерлік жоғары гомоцистеин деңгейі өте жоғары болған кезде қажет. Дәрігер MTHFR нұсқалары бар немесе онсыз болуы мүмкін гомоцистеиннің жоғарылауының басқа ықтимал себептерін жоққа шығаруы керек.
Жоғары гомоцистеиннің басқа себептері:
- гипотиреоз
- қант диабеті, жоғары холестерин және жоғары қан қысымы сияқты жағдайлар
- семіздік және әрекетсіздік
- аторвастатин, фенофибрат, метотрексат және никотин қышқылы сияқты кейбір дәрілер
Осыдан кейін емдеу себепке байланысты болады және MTHFR міндетті түрде ескерілмейді. Сізге бір уақытта келесі жағдайлардың барлығы диагноз қойылған кезде ерекше жағдай:
- жоғары гомоцистеин деңгейі
- расталған MTHFR мутация
- фолий қышқылы, холин немесе В-12, В-6 немесе рибофлавин дәрумендерінің жетіспеушілігі
Мұндай жағдайларда дәрігер нақты денсаулық жағдайын шешу үшін дәрі-дәрмекпен немесе емдеумен бірге кемшіліктерді жою үшін толықтыруды ұсынуы мүмкін.
MTHFR мутациялары бар адамдар гомоцистеин деңгейін төмендету үшін профилактикалық шараларды қабылдағысы келуі мүмкін. Алдын алу шараларының бірі – белгілі бір өмір салтын таңдауды өзгерту, бұл дәрі-дәрмектерді қолданбай-ақ көмектесуі мүмкін. Мысалдар мыналарды қамтиды:
-
темекі шегуді тоқтату, егер сіз темекі шегетін болсаңыз
- жеткілікті жаттығулар алу
- салауатты, теңдестірілген тамақтану
Жүктілік кезіндегі асқынулар
Қайталанатын түсік түсіру және жүйке түтігі ақаулары MTHFR-мен ықтимал байланысты. Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы зерттеулер C677T екі нұсқасы бар әйелдердің жүйке түтігі ақауы бар бала туу қаупі жоғары екенін айтады.
А
Төмендегі жағдайлардың кез келгені сізге қатысты болса, тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз:
- Сіз бірнеше түсініксіз түсік түсірдіңіз.
- Сізде жүйке түтігі ақауы бар балаңыз болды.
- Сізде MTHFR мутациясы бар екенін білесіз және сіз жүктісіз.
Оны растайтын дәлелдер аз болса да, кейбір дәрігерлер қан ұюына қарсы препараттарды қабылдауды ұсынады. Қосымша фолий қоспасы да ұсынылуы мүмкін.
Потенциалды толықтыру
MTHFR генінің мутациясы дененің фолий қышқылын және басқа маңызды В дәрумендерін өңдеу жолын тежейді. Бұл қоректік заттың қоспасын өзгерту оның әсеріне қарсы тұрудың әлеуетті бағыты болып табылады.
Фолий қышқылы шын мәнінде фолийдің жасанды нұсқасы болып табылады, тағамда кездесетін табиғи қоректік зат. Фолаттың биожетімді түрін – метилденген фолатты қабылдау денеңізге оны тезірек сіңіруге көмектеседі.
Көптеген адамдарға күніне кемінде 0,4 миллиграмм фолий қышқылы бар мультивитаминді қабылдау ұсынылады.
Жүкті әйелдерге тек MTHFR мәртебесіне негізделген пренатальды витаминдерді немесе күтімді ауыстыру ұсынылмайды. Бұл күнделікті 0,6 миллиграмм фолий қышқылының стандартты дозасын қабылдауды білдіреді.
Анамнезінде жүйке түтігі ақаулары бар әйелдер нақты ұсыныстар алу үшін дәрігерімен сөйлесуі керек.
Құрамында метилденген фолий бар мультивитаминдерге мыналар жатады:
- Торн негізгі қоректік заттар 2/күн
- Ересектерге арналған ақылды шалбар
- Mama Bird пренатальды витаминдер
Витаминдер мен қоспаларды ауыстырмас бұрын дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Кейбіреулер сіз қабылдап жатқан басқа дәрі-дәрмектерге немесе емдеуге кедергі келтіруі мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз сонымен қатар фолий қышқылына қарсы фолий қышқылы бар рецепт бойынша витаминдерді ұсынуы мүмкін. Сақтандыруға байланысты бұл опциялардың құны рецептсіз сатылатын сорттармен салыстырғанда әртүрлі болуы мүмкін.
Диета туралы ойлар
Фолий қышқылына бай тағамдарды жеу осы маңызды витаминнің деңгейін табиғи түрде қолдауға көмектеседі. Дегенмен, толықтыру әлі де қажет болуы мүмкін.
Жақсы тағам таңдау мыналарды қамтиды:
- пісірілген бұршақ, бұршақ және жасымық сияқты ақуыздар
- шпинат, спаржа, салат, қызылша, брокколи, жүгері, Брюссель өскіндері және бок чай сияқты көкөністер
- канталупа, бал шырыны, банан, таңқурай, грейпфрут және құлпынай сияқты жемістер
- апельсин, консервіленген ананас, грейпфрут, қызанақ немесе басқа көкөніс шырыны сияқты шырындар
- жержаңғақ майы
- күнбағыс тұқымдары
MTHFR мутациялары бар адамдар фолий қышқылының синтетикалық түрін қамтитын тағамдардан бас тартқысы келуі мүмкін, бірақ бұл қажетті немесе пайдалы екендігі анық емес.
Жапсырмаларды тексеріңіз, өйткені бұл витамин макарон өнімдері, жарма, нан және коммерциялық өндірілген ұн сияқты көптеген байытылған дәндерге қосылады.
Фолий қышқылы мен фолий қышқылының айырмашылығы туралы көбірек біліңіз.
Алып кету
Сіздің MTHFR күйіңіз денсаулығыңызға әсер етуі немесе әсер етпеуі мүмкін. Нұсқалармен байланысты шынайы әсерді анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
Тағы да, көптеген құрметті денсаулық сақтау ұйымдары бұл мутацияға тестілеуді ұсынбайды, әсіресе басқа медициналық көрсеткіштерсіз. Тестілеудің артықшылықтары мен қауіптері, сондай-ақ сізде болуы мүмкін кез келген басқа мәселелер туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Сіздің жалпы әл-ауқатыңызды қолдау үшін жақсы тамақтануды, жаттығуды және басқа салауатты өмір салтын ұстануды жалғастырыңыз.
