Шолу
Шолу
Сотос синдромы церебральды гигантизм және Сотос тізбегі ретінде де белгілі. Бұл балаларға әсер ететін генетикалық ауру. Сотос синдромы баланың өмірінің алғашқы жылдарында шамадан тыс өсуді тудырады.
Сотос синдромы бар балалардың денсаулығында бірнеше проблемалар болуы мүмкін және тұрақты күтімді қажет етеді. Бұл генетикалық бұзылыстың емі жоқ, бірақ кейбір белгілерді емдеуге болады. Сотос синдромы әдетте өмірге қауіп төндірмейді.
Сотос синдромының белгілері
Бұл синдромның белгілері негізінен баланың өмірінің алғашқы жылдарындағы шамадан тыс өсумен байланысты.
Нәрестелердегі Сотос синдромының физикалық және физиологиялық белгілері мыналарды қамтиды:
- туылғанда үлкен нәресте болу
- туылғаннан кейін тез өседі
- сарғаю
- нашар тамақтандыру
Балаларда мұндай белгілерге мыналар жатады:
- құрдастарынан биік және үлкен
- үлкен бас
- үлкен қолдар мен аяқтар
- ұзын және тар бет
- жоғары маңдай
- қызыл немесе қызарған щектер
- кішкентай және сүйір иек
- әлсіз бұлшықет тонусы
- төмен қараған көздер
- гипертелоризм, бұл көздер арасындағы үлкен қашықтықты білдіреді
- ыңғайсыз жүру немесе жүру тәсілі
- сколиоз
- құрысулар
- есту қабілетінің жоғалуы
- бүйрек және жүрек проблемалары
- көру проблемалары
Балалардағы Сотос синдромының психикалық және даму белгілеріне мыналар жатады:
- оқудағы ақаулар
- кешіктірілген даму
- мінез-құлық проблемалары
- сөйлеу және тіл проблемалары
- агрессивтілік және ашуланшақтық
- епсіздік
- назар тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуы (АДГ)
- моториканың проблемалары
Ересектердегі сотос синдромы
Өз құрдастарымен салыстырғанда, Сотос синдромы бар ересектер әдетте қалыпты салмақ пен биіктік диапазонында болады (бірақ олар әлі де ұзын болып саналады). Олар сондай-ақ интеллект үшін қалыпты ауқымда болуы мүмкін.
Сотос синдромы ересектерде ісік пен қатерлі ісік қаупін арттыруы мүмкін. Ересектерде үйлестіру және қозғалыс дағдылары проблемалары болуы мүмкін. Балалық шақта кездесетін ақыл-ой кемістігі әдетте сақталады және ересек жаста тұрақты болып қалады.
Сотос синдромының себептері
Сотос синдромы – генетикалық ауру. Ол мутация нәтижесінде пайда болады NSD1 ген. Барлық жағдайлардың 95 пайызында мутация баланың ата-анасынан тұқым қуаламайды.
Егер сізде Sotos синдромы болса, оны сіздің ұрпақтарыңызға беру мүмкіндігі 50% құрайды.
Бұл жағдайдың қауіп факторлары
Сотос синдромы пайда болады
Басқа қауіп факторлары қазіргі уақытта белгісіз. Мутацияға не себеп болғаны белгісіз NSD1 ген немесе оны қалай болдырмау керек.
Сотос синдромының диагностикасы
Сотос синдромын нәрестелер мен балаларда анықтауға болады. Дегенмен, бұл ауруханалардағы жаңа туған нәрестелерді скрининг процесінің қалыпты бөлігі емес. Оның орнына дәрігерлер белгілерді байқағаннан кейін оны тексереді. Аурудың бар-жоғын тексеру үшін дәрігердің белгілері пайда болуы үшін айлар немесе бірнеше жыл қажет болуы мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз физикалық емтихан тапсырудан және балаңыздың ауру тарихын жинаудан бастайды. Олар симптомдарды талқылап, балаңызды тексереді. Олар сондай-ақ басқа медициналық мәселелердің ықтималдығын болдырмау үшін рентген, КТ және МРТ сканерлерін ұсынуы мүмкін.
Генетикалық тест Сотос синдромын диагностикалау процесінің бөлігі болып табылады. Сынақ мутацияның бар-жоғын тексереді NSD1 ген.
Сотос синдромы бар балалар үшін аутизм спектрінің бұзылуы диагнозын алу әдеттегідей. Сіздің дәрігеріңіз көмектесетін мінез-құлық және басқа терапия түрлерін ұсына алады.
Сотос синдромын емдеу нұсқалары
Сотос синдромын емдеу немесе арнайы емдеу әдісі жоқ. Оның орнына емдеу симптомдарды емдеуге бағытталған.
Емдеу нұсқалары мыналарды қамтиды:
- мінез-құлық немесе кәсіптік терапия
- сөйлеу терапиясы
- кеңес беру
- СДВГ, ашуланшақтық немесе агрессивтілікті басқаруға арналған дәрілер
- есту қабілетінің жоғалуына арналған есту аппараттары
- көру проблемаларын түзету үшін көзілдірік
Сотос синдромымен байланысты медициналық мәселелер туындаса, басқа емдеу қажет болуы мүмкін. Мысалы, жүрек пен бүйректі жүйелі түрде тексеру қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар, ісік пен қатерлі ісік қаупі жоғары болуы мүмкін, сондықтан тұрақты скрининг қажет болуы мүмкін.
Сотос синдромы үшін арнайы диета қажет емес, бірақ балалар мен ересектердің теңдестірілген және дұрыс тамақтануы маңызды.
Сотос синдромының болжамы
Сотос синдромы өмірге қауіпті жағдай емес. Бұл генетикалық ауру, ол мутация нәтижесінде пайда болады NSD1 ген.
Бұл жағдайдың негізгі сипаттамалары балалардың шамадан тыс өсуі және ақыл-ой кемістігі болып табылады. Көптеген адамдарға нәрестелер немесе жас балалар ретінде Сотос синдромы диагнозы қойылады.
Олар өсуді тоқтатқаннан кейін, ересектер бойының, салмағының және интеллектінің қалыпты диапазонында болуы мүмкін. Ересектер Сотос синдромымен бақытты өмір сүре алады.
