Егер сізде сүт безі қатерлі ісігінің отбасылық тарихы болса, бұл ауруды тұқым қуалау мүмкіндігі қандай деген сұрақ туындауы мүмкін.
Генетикалық зерттеулердің арқасында бұл сұраққа жауап беру оңайырақ. Екі гендегі мутациялар – BRCA1 және BRCA2 – сүт безі қатерлі ісігінің негізгі генетикалық себебі ретінде анықталды.
Сүт безі қатерлі ісігімен ауыратындардың бәрі оны отбасылық тарихы арқылы мұра ете бермейді. BRCA1 немесе BRCA2 гендерінде мутация бар кез келген адам сүт безі қатерлі ісігін дамыта бермейді. Бірақ бұл ерекше мутациялардың болуы сіздің өміріңізде сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін айтарлықтай арттырады.
Осы генетикалық мутациялардың қатерлі ісікке қалай әсер ететінін, сізде бұл мутациялардың бар-жоғын қалай білуге болатынын және генетикалық тестілеуге кім жақсы үміткер екенін қарастырайық.
Кейбір гендер сүт безі қатерлі ісігіне қалай әсер етеді?
Қатерлі ісік – сіздің гендеріңіздің өзгеруінен туындауы мүмкін денсаулық жағдайы. Сіздің гендеріңізде жасушаларыңыздағы ақуыздарға өзін қалай ұстау керектігін айтатын нұсқаулар бар.
Сіздің гендеріңіз белоктар мен жасушалардың қалыптан тыс дамуын тудырса, ол қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Бұл гендік мутацияға байланысты болуы мүмкін.
Белгілі бір гендік мутациялармен туылуы мүмкін. Бұл тұқым қуалайтын мутация деп аталады. Бір жерде
Кейбір ерекше мутациялар сүт безі қатерлі ісігінің дамуында рөл атқаруы мүмкін. Зардап шеккен гендер, әдетте, жасуша өсуін және ұрпақты болу мүшелеріңіздегі және сүт безі тініндегі ДНҚ сияқты нәрселерді бақылайтын гендер болып табылады.
BRCA гендері және сүт безі қатерлі ісігі
BRCA1 және BRCA2 гендері әдетте ДНҚ зақымдалғанда, әсіресе кеудеде және аналық бездерде қалпына келтіре алатын ақуыздар жасайды. Бұл гендер мутацияға ұшыраған кезде жасушаның қалыпты өсуіне әкелуі мүмкін. Бұл жасушалар кейін қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
туралы
- меланома
- аналық без ісігі
- тоқ ішек ісігі
- ұйқы безінің қатерлі ісігі
Пениспен туылған және BRCA2 мутациясы бар адамдарда ерлердің сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары.
Сізде BRCA1 немесе BRCA2 мутацияларының болу қаупі жоғарырақ болуы мүмкін, егер сізде:
- сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған бірнеше отбасы мүшелері
- 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырған туыстары
- аналық бездің қатерлі ісігі диагнозы қойылған кез келген отбасы мүшелері
- сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын кез келген еркек туыстары
- сіздің отбасыңызда сүт безі және аналық без обыры дамыған кез келген
- Сіздің отбасыңызда BRCA генінің мутациясын сыналған және анықталған адам
Сүт безі қатерлі ісігіне әсер ететін басқа гендер
BRCA және BRCA2-ден басқа, мутацияны мұра еткен жағдайда сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттыратын басқа гендер бар.
Бұл гендерге мыналар жатады:
- CDH1. CDH1 мутациялары сізді тұқым қуалайтын диффузды асқазан обырының (асқазан обыры) даму қаупін арттырады. Бұл мутация сонымен қатар сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.
-
PALB2. Бұл ген сіздің денеңіздегі BRCA генімен серіктес. PALB2 генінде мутация бар адамдар
9,47 есе Мұндай мутация жоқ адамдарға қарағанда сүт безі қатерлі ісігінің даму ықтималдығы жоғары. - PTEN. Бұл жасушаның өсуін реттейтін ген. PTEN мутациясы Кауден синдромын тудыруы мүмкін, бұл сүт безі қатерлі ісігіндегі сияқты қатерсіз және қатерлі ісіктердің даму қаупін арттырады.
-
TP53. TP53 мутациялары Ли-Фраумени синдромына әкелуі мүмкін, бұл жағдай
денеңізді бейімдейді қатерлі ісіктің бірнеше түрлеріне, соның ішінде сүт безі қатерлі ісігі мен ми ісіктеріне.
Генетикалық тестілеуді қарастыру
Жоғарыда көрсетілгендей BRCA1 немесе BRCA2 мутацияларының болу қаупін арттыратын критерийлердің кез келгеніне сай болсаңыз, сіз генетикалық тестілеуді қарастыруыңыз мүмкін.
BRCA1 немесе BRCA1 үшін генетикалық тест әдетте қарапайым қан немесе сілекей сынағы болып табылады. Әңгімелесуден және дәрігердің рецептінен кейін сізде қан немесе сілекей үлгісі алынып, зертханаға жіберіледі. Зертхана мутацияларды іздейді, ал дәрігер нәтижелермен сізді шақырады.
Сондай-ақ дәрігердің жолдамасынсыз сынақты өткізу үшін тікелей тұтынушы компанияға төлеуге болады. Бірақ бұл сынақтар тек BRCA1 және BRCA2 генінің мутацияларына тест. Олар сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттыратын барлық факторларды жоққа шығара алмайды.
Егер сізде болуы мүмкін басқа генетикалық мутациялар туралы қызық болсаңыз, сіз де сол мутацияларға тестілеу туралы дәрігермен сөйлесуіңіз керек.
The
Қазіргі уақытта бұл сынақтар қажет деп саналмайды немесе көпшілікке ұсынылмайды. Генетикалық тестілеу отбасыңызда сүт безі обыры немесе аналық без обыры болған жағдайда ғана ұсынылады.
18 жасқа толмаған балалар
BRCA1 және BRCA2 «сүт безі қатерлі ісігінің гендері» ретінде белгілі. Гендердің өздері сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттырмайды, өйткені олар әркімде бар. Гендердегі мутациялар сүт безі қатерлі ісігінің, аналық бездің қатерлі ісігінің және басқа да қатерлі ісік түрлерінің жоғарылау қаупін тудыруы мүмкін.
Осы себепті, отбасында сүт безі қатерлі ісігі бар адамдар мутация бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуден өтеді. Мутацияның болуы міндетті түрде сүт безі қатерлі ісігінің дамуын білдірмейді. Тәуекеліңізді білу сізді әлдеқайда жеңіл сезінуі мүмкін немесе сізді алаңдатуы мүмкін.
Егер сізде сүт безі қатерлі ісігінің отбасылық тарихы болса, осы мутацияларға генетикалық тестілеуден өтудің жақсы және жаман жақтары туралы дәрігермен сөйлесіңіз.
