Эхлерс-Данлос синдромы дегеніміз не?
Эхлерс-Данлос синдромы (EDS) – ағзадағы дәнекер тіндерге әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Дәнекер тін теріні, қан тамырларын, сүйектер мен мүшелерді қолдауға және құрылымдауға жауап береді. Ол жасушалардан, талшықты материалдан және коллаген деп аталатын ақуыздан тұрады. Генетикалық бұзылулар тобы Элерс-Данлос синдромын тудырады, бұл коллаген өндірісінде ақауға әкеледі.
Жақында Элерс-Данлос синдромының 13 негізгі түрі кіші түрге бөлінді. Оларға мыналар жатады:
- классикалық
- классикалық тәрізді
- жүрек-клапандық
- тамырлы
- гипермобиль
- артрохалазия
- дерматоспараксия
- кифосколиотикалық
- сынғыш қасаң қабық
- спондилодиспластикалық
- бұлшықет-контрактуралық
- миопатиялық
- пародонт
ЭСҚ-ның әрбір түрі дененің әртүрлі аймақтарына әсер етеді. Дегенмен, ЭСҚ-ның барлық түрлерінде бір ортақ нәрсе бар: гипермобильділік. Гипермобилдік – буындардағы қозғалыстың әдеттен тыс кең ауқымы.
Ұлттық медицина кітапханасының генетикалық үй анықтамасына сәйкес, EDS бүкіл әлем бойынша 5000 адамның 1-іне әсер етеді. Элерс-Данлос синдромының гипермобилділігі және классикалық түрлері жиі кездеседі. Басқа түрлері сирек кездеседі. Мысалы, дерматоспараксия бүкіл әлем бойынша шамамен 12 балаға ғана әсер етеді.
ЭСҚ не тудырады?
Көп жағдайда ЭСҚ тұқым қуалайтын ауру болып табылады. Жағдайлардың аз бөлігі мұрагерлік емес. Бұл олардың өздігінен гендік мутациялар арқылы пайда болғанын білдіреді. Гендердің ақаулары коллагеннің процесі мен қалыптасуын әлсіретеді.
Төменде аталған барлық гендер ADAMTS2-ден басқа коллагенді қалай жинау керектігі туралы нұсқауларды береді. Бұл ген коллагенмен жұмыс істейтін ақуыздарды жасауға нұсқаулар береді. Толық тізім болмаса да, EDS тудыруы мүмкін гендер мыналарды қамтиды:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
ЭСҚ белгілері қандай?
Ата-аналар кейде ЭСҚ тудыратын ақаулы гендердің үнсіз тасымалдаушылары болып табылады. Бұл ата-анада бұл жағдайдың белгілері болмауы мүмкін дегенді білдіреді. Және олар ақаулы геннің тасымалдаушысы екенін білмейді. Басқа жағдайларда геннің себебі басым және симптомдарды тудыруы мүмкін.
Классикалық ЭСҚ белгілері
- бос буындар
- жоғары серпімді, барқыт тері
- нәзік тері
- оңай көгеретін тері
- көздегі артық тері қатпарлары
- бұлшықет ауыруы
- бұлшықеттердің шаршауы
- шынтақ пен тізе сияқты қысым аймақтарындағы жақсы өсінділер
- жүрек клапандарының проблемалары
Гипермобильді EDS (hEDS) белгілері
- бос буындар
- жеңіл көгеру
- бұлшықет ауыруы
- бұлшықеттердің шаршауы
- созылмалы дегенеративті буын ауруы
- мерзімінен бұрын остеоартрит
- созылмалы ауырсыну
- жүрек клапандарының проблемалары
Қан тамырларының ЭЦҚ белгілері
- нәзік қан тамырлары
- жұқа тері
- мөлдір тері
- жұқа мұрын
- шығыңқы көздер
- жұқа еріндер
- шұңқырлар
- кішкентай иек
- құлаған өкпе
- жүрек клапандарының проблемалары
EDS қалай диагноз қойылады?
Дәрігерлер EDS диагностикасы үшін бірқатар сынақтарды қолдана алады (hEDS қоспағанда) немесе басқа ұқсас жағдайларды жоққа шығарады. Бұл сынақтарға генетикалық сынақтар, тері биопсиясы және эхокардиограмма жатады. Эхокардиограмма жүректің қозғалатын кескіндерін жасау үшін дыбыс толқындарын пайдаланады. Бұл дәрігерге қандай да бір ауытқулар бар-жоғын көрсетеді.
Қолыңыздан қан үлгісі алынады және белгілі бір гендердегі мутацияға сыналады. Тері биопсиясы коллаген өндірісіндегі ауытқулардың белгілерін тексеру үшін қолданылады. Бұл терінің кішкене үлгісін алып тастауды және оны микроскоппен тексеруді қамтиды.
ДНҚ сынағы эмбрионда ақаулы геннің бар-жоғын да растай алады. Зерттеудің бұл түрі әйелдің жұмыртқалары оның денесінен тыс ұрықтанған кезде жасалады (in vitro ұрықтандыру).
ЭСҚ қалай емделеді?
EDS үшін қазіргі емдеу нұсқалары мыналарды қамтиды:
- физиотерапия (буын және бұлшықет тұрақсыздығы бар адамдарды қалпына келтіру үшін қолданылады)
- зақымдалған буындарды қалпына келтіру операциясы
- ауырсынуды азайту үшін препараттар
Сіз сезінетін ауырсыну мөлшеріне немесе кез келген қосымша белгілерге байланысты қосымша емдеу опциялары қол жетімді болуы мүмкін.
Сондай-ақ жарақаттардың алдын алу және буындарды қорғау үшін мына қадамдарды орындауға болады:
- Контактілі спорт түрлерінен аулақ болыңыз.
- Салмақ көтеруден аулақ болыңыз.
- Теріні қорғау үшін күн қорғанысын қолданыңыз.
- Теріні шамадан тыс құрғататын немесе аллергиялық реакцияларды тудыруы мүмкін қатты сабындардан аулақ болыңыз.
- Буындарыңызға қысымды азайту үшін көмекші құрылғыларды пайдаланыңыз.
Сондай-ақ, егер сіздің балаңызда ЭСҚ болса, жарақаттардың алдын алу және буындарын қорғау үшін мына қадамдарды орындаңыз. Сонымен қатар, бала велосипедпен жүруге немесе жүруді үйренуге дейін оған тиісті төсеніш қойыңыз.
ЭСҚ-ның ықтимал асқынулары
ЭСҚ асқынулары мыналарды қамтуы мүмкін:
- созылмалы буын ауруы
- бірлескен дислокация
- ерте басталған артрит
- жаралардың баяу жазылуы, көрнекті тыртықтарға әкеледі
- емделуі қиын хирургиялық жаралар
Outlook
Егер сізде байқалатын белгілерге негізделген ЭСҚ бар деп күдіктенсеңіз, дәрігерге бару маңызды. Олар сізге бірнеше сынақтар арқылы немесе басқа ұқсас жағдайларды жоққа шығару арқылы диагноз қоя алады.
Егер сізге ауру диагнозы қойылса, дәрігер емдеу жоспарын әзірлеу үшін сізбен бірге жұмыс істейді. Сонымен қатар, жарақаттанудың алдын алу үшін бірнеше қадамдар жасауға болады.
