Аутосомды-рецессивті муковисцидоз дегеніміз не және ол кімге әсер етеді?

CF – аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайтын ауру. «Аутосомды» сөзі зақымдалған геннің нөмірленген хромосомада орналасқанын білдіреді. «Рецессивті» адам ауруды дамыту үшін екі биологиялық ата-анасынан да зардап шеккен гендерді мұра ету керек дегенді білдіреді.

Сонымен, аутосомды-рецессивті муковисцидозды қарапайым муковисцидоз деп атауға болады. CF-де шырыш, тер және сілекей сияқты мүшелерді қорғауға және майлауға арналған секрециялар қалың болады. Олар дененің әртүрлі аймақтарында бітелуді, қабынуды және тіпті инфекцияларды тудыруы мүмкін.

Қайтадан, адам КФ дамыту үшін әрбір ата-анадан бір зардап шеккен генді алуы керек. Бір ғана зардап шеккен генді мұра еткен адам CF тасымалдаушысы болып саналады және генді олар жүкті болған кез келген балаларға бере алады.

CF муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) генінің мутацияларынан туындайды. CFTR генінің өзгеруі жасушалар арасындағы хлорид пен натрий (тұз) алмасуын реттейтін ақуыздарға әсер етеді.

Бұл генге әсер еткенде, денедегі қалыпты жұқа және тайғақ секрециялар қалың болады. Қалыңдаған секреция түтіктерді, түтіктерді және бүкіл дене мүшелеріне өтетін басқа жолдарды бітеп тастауы мүмкін.

КФ ең алдымен өкпе мен тыныс алу жолдарын, асқазан-ішек жолдарын және ұйқы безін зақымдайды. Ол сондай-ақ пот бездері мен жыныс мүшелерін және зәр шығару жолдарын қамтитын генитурия жүйесіне әсер етуі мүмкін.

КФ белгілері мен симптомдары нәресте туылғаннан кейін көп ұзамай пайда болуы мүмкін. Қалың шырыш баланың өкпесінде жиналуы мүмкін. Ол сондай-ақ тер мен ас қорыту сұйықтықтарын қалыңдатуы мүмкін, бұл олардың денесінің басқа бөліктерінде проблемаларды тудыруы мүмкін.

Тыныс алу белгілері мен симптомдары мыналарды қамтуы мүмкін:

• тұрақты жөтел
• қалың шырышпен немесе қанмен жөтел
• ентігу
• сырылдар
• қайталанатын өкпе немесе синус инфекциялары
• мұрын полиптері

Басқа ықтимал белгілер мен белгілерге мыналар жатады:

• тұзды тер (тұз дәмі бар тері)
• өркендей алмау
• іш қату

• жағымсыз иісті, майлы нәжіс

• туу мәселелері

Дәрігер физикалық тексеру кезінде белгілер мен белгілерді байқау және отбасылық тарихты алу арқылы КФ диагнозын қоя алады. Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестеде CF скринингі әдетте біріншісінде қарапайым өкшесін шаншу арқылы жүргізіледі 3 күн туғаннан кейін.

Диагнозды растау үшін дәрігер тер хлориді сынамасын ұсынуы мүмкін. Бұл процедура кезінде дәрігерлер теріні терлеу үшін әлсіз электр тогымен біріктірілген химиялық заттарды пайдаланады. Содан кейін олар терді өлшеп, оның құрамындағы тұзды қарау үшін талдайды. Тұзды тер адамның CF бар екенін көрсетуі мүмкін.

Генетикалық (ДНҚ) тестілеу CF диагнозын растаудың тағы бір әдісі болып табылады. Дәрігерлер CFTR мутациясын іздеу үшін қан анализін пайдалана алады.

CF емдеу симптомдар мен өмір сапасын жақсартуы мүмкін, бірақ бұл ауруды емдей алмайды. CF бар адам әртүрлі мамандықтардағы бірнеше денсаулық сақтау мамандарын (мысалы, пульмонологтар, диетологтар және респираторлық терапевттер) КФ белгілерін және одан туындайтын асқынуларды шешу үшін көре алады.

Емдеу мыналарды қамтиды:

• тыныс алу жолдарын тазарту және өкпедегі шырышты босату үшін физиотерапия

• өкпедегі шырышты кетіруге арналған кеудеге арналған құрылғылар (мысалы, механикалық діріл кеудеше).
• псевдомонас инфекциялары сияқты созылмалы өкпе инфекцияларын емдеуге арналған антибиотиктер
• дұрыс тамақтанбаудың алдын алу үшін байытылған тағамдарды немесе витаминдік қоспаларды қосу сияқты диеталық өзгерістер
• ұйқы безінің жеткіліксіздігін емдеуге арналған ферментті алмастыру терапиясы

CF емдеу үшін арнайы қолданылатын екі дәрі – Pulmozyme (жіңішке және қақырықты тазарту үшін) және Калидеко (клеткалардағы хлоридтің қозғалысына көмектесу үшін). CF үшін қолданылатын басқа препараттарға Orkambi, Symdeko және Trikafta жатады.

Ауыр CF өкпеге елеулі зақым келтіруі мүмкін. Мұндай жағдайларда өкпе трансплантациясы көмектесуі мүмкін, бірақ әр жағдайда жүзеге асырылады.

CF дамуының негізгі қауіп факторы – сіздің биологиялық отбасыңыздың екі жағында да аурудың болуы.

CF ақ адамдар арасында жиі кездеседі, бірақ кез келген адамға әсер етуі мүмкін.

Соңғы жылдарға дейін КФ бар бала әдетте балалық шақтан тыс өмір сүрмеді. Бірақ ерте скрининг және жақсартылған емдеу нәтижесінде бүгінгі күні CF диагнозын алған бала өзінің өмір сүре алады. отызыншы немесе қырқыншы жылдар немесе одан да ұзағырақ.

Аутосомды-рецессивті ауру дегеніміз не?

Аутосомды-рецессивті бұзылыс – бұл адам ұрықтандыру кезінде екі ата-анадан да зардап шеккен гендерді мұра еткен жағдайда ғана дамитын жағдай.

Өкпе трансплантаты КФ емдейді ме?

No CF жасушалардың хлоридті тасымалдау жолына әсер етіп, өкпені зақымдауы мүмкін қоюланған секрецияларды тудырады. Өкпенің трансплантациясы өкпе симптомдарын шеше алады, бірақ жасушалардың бүкіл денеде жұмыс істеу тәсілін шеше алмайды.

Адамдардың қанша пайызы CF генінің мутациясын алады?

Американдық өкпе қауымдастығының мәліметтері бойынша, Құрама Штаттарда шамамен 30 000 адам CF-мен өмір сүреді. Бұдан басқа, Құрама Штаттардағы шамамен 30 адамның 1-і (3,3%) CF генін тасымалдайды.

CF – жүктілік кезінде тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті жағдай. Дәрігерлер CF емдеуде жетістіктерге жетті, ертерек анықтау және неғұрлым жетілдірілген емдеу өмір сапасын жақсартуға және өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектесті.

Егер сізде CF отбасылық тарихы болса және биологиялық балаларыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Балаңызда CF болуы мүмкін екенін білу үшін генетикалық тестілеу мен генетикалық кеңес беруді қарастырғыңыз келуі мүмкін.