Картагенер синдромы

Картагенер синдромының белгілері қандай?

Картагенер синдромы екі негізгі сипаттаманы қамтиды: біріншілік цилиарлы дискинезия (ПКД) және инверсті ситус. PCD бірқатар белгілерді тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• жиі респираторлық инфекциялар
• жиі синус инфекциялары
• жиі құлақ инфекциялары
• созылмалы мұрын бітелуі
• бедеулік

Ситус инверсус әдетте денсаулыққа қатысты проблемаларды тудырмайды.

Біріншілік цилиарлы дискинезия дегеніміз не?

PCD – сіздің кірпікшеңіздің ауытқуы. Кірпікшелер – бұл өкпенің, мұрынның және синустардың шырышты қабығын төсейтін шаш тәрізді құрылымдар. Қалыпты кірпікшелер толқын тәрізді қозғалыста қозғалады. Олар мұрын және ауыз арқылы тыныс алу жолдарыңыздан шырышты тасымалдауға көмектеседі. Бұл әрекет синустарыңыз бен өкпеңізді инфекция тудыруы мүмкін микробтардан тазартуға көмектеседі.

Сізде PCD болғанда, сіздің кірпікшелеріңіз дұрыс қозғалмайды. Олар дұрыс емес бағытта қозғалуы, өте аз қозғалуы немесе мүлде қозғалмауы мүмкін. Бұл олардың тыныс алу жолдарыңыздан шырыш пен бактерияларды тасымалдау қабілетін нашарлатады. Бұл төменгі және жоғарғы тыныс жолдарының созылмалы инфекцияларына әкелуі мүмкін.

Созылмалы респираторлық инфекциялар бронхоэктазға әкелуі мүмкін. Бұл жағдайда тыныс алу жолдары кеңейіп, тыртық пайда болады. Бронхоэктаздың жалпы белгілеріне созылмалы жөтел, ентігу және шаршау жатады. Кейбір жағдайларда саусақтарыңыздың және аяқтың саусақтарыңыз түйіршіктелуі мүмкін. Бұл сіздің аяқтарыңызға оттегінің жетіспеушілігінен туындауы мүмкін.

Сондай-ақ созылмалы синуситпен ауыруыңыз мүмкін. Бұл бас сүйегіңіздің ішіндегі қуыс ауа кеңістігінде пайда болатын, синустар деп аталатын тұрақты инфекция. Ол қабыну мен ісінуді қамтиды. Бұл отит медиасы деп аталатын қайталанатын құлақ инфекцияларына әкелуі мүмкін. Бұл құлақ инфекциялары тіндеріңізге тұрақты зақым келтіру үшін жеткілікті ауыр болуы мүмкін. Олар тіпті есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.

Шәуеттің қозғалмалы құйрықтары немесе флагеллалары да PCD әсер етуі мүмкін. Бұл ерлерде сперматозоидтардың қалыпты қозғалғыштығын және бедеулікті тудыруы мүмкін. Картагенер синдромы бар әйелдер де жатыр түтіктерінің шырышты қабығындағы кірпікшелердің қозғалғыштығының бұзылуына байланысты бедеу болуы мүмкін.

Инверсті жағдай дегеніміз не?

In situs inversus сіздің өмірлік маңызды мүшелеріңіз әдеттегіден гөрі денеңіздің қарама-қарсы жағында дамып, қалыпты орналасудың айна бейнесін құрайды. Мысалы, сіздің бауырыңыз денеңіздің оң жағында емес, сол жағында дамуы мүмкін. Бұл транспозиция ретінде де белгілі.

Егер сізде Картагенер синдромы болса, сізде әртүрлі орган конфигурациялары болуы мүмкін:

• situs inversus totalis, онда сіздің барлық ішкі ағзаларыңыз ауыстырылады
• situs inversus thoracalis, мұнда тек өкпеңіз бен жүрегіңіз ауысады
• situs inversus abdominalis, мұнда тек сіздің бауырыңыз, асқазаныңыз және көкбауырыңыз ауысады.

Situs inversus денсаулыққа байланысты проблемаларды тудырмайды. Егер сізде Картагенер синдромы болса, сіздің жүрегіңіз және басқа да өмірлік маңызды мүшелеріңіз PCD туындаған кез келген мәселелерді қоспағанда, қалыпты жұмыс істеуі мүмкін.

Картагенер синдромы қалай анықталады?

Ситус инверсиссіз тек PCD болуы мүмкін. Егер сізде екеуі де болса, сізде Картагенер синдромы бар.

Картагенер синдромы кейде жаңа туған нәрестенің тыныс алуы бұзылған кезде және оттегі терапиясын қажет еткенде диагноз қойылады. Бірақ ол көбінесе ерте балалық шақта анықталады. Егер сізде немесе сіздің балаңызда созылмалы респираторлық инфекциялар, созылмалы синусит немесе басқа ешқандай себепсіз қайталанатын құлақ инфекциялары болса, дәрігеріңіз PCD және Картагенер синдромын тексеруі мүмкін.

PCD және Картагенер синдромын диагностикалауға көмектесу үшін дәрігер келесі белгілерді тексеруі мүмкін:

• мұрын полиптері
• иіс сезуінің төмендеуі
• есту қабілетінің жоғалуы
• тұйықталған саусақтар мен аяқ саусақтары

Олар сондай-ақ тыныс алу сынақтарына, тіндердің биопсияларына, шәует талдауларына немесе бейнелеу сканерлеріне тапсырыс бере алады.

Олар сіз қанша азот оксиді дем алатыныңызды өлшеу үшін тыныс алу сынамасын пайдалана алады. PCD бар адамдар азот оксидін қалыптыдан азырақ шығарады. Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ радиация деңгейі төмен бөлшектермен тыныс алуды сұрауы мүмкін. Сіз дем шығарған кезде олар сіздің кірпікшелердің бөлшектерді қаншалықты жақсы жылжытқанын тексере алады.

Сондай-ақ дәрігер мұрынның, трахеяның немесе кірпікшелері бар басқа аймақтың ішінен тіндердің шағын үлгісін жинауы мүмкін. Зертхана маманы тін үлгісіндегі кірпікшелерді құрылымдық ауытқуларға тексере алады. Олар сонымен қатар сіздің кірпікшелердің қозғалысын, соғу жиілігін және үйлестіруді бағалай алады.

Сіздің дәрігеріңіз тестілеу үшін зертханаға жіберу үшін шәует үлгісін жинауы мүмкін. Зертхана қызметкерлері құрылымдық ауытқуларды және төмен қозғалғыштықты тексере алады.

Дәрігер өкпенің шамадан тыс инфляциясын, бронх қабырғасының қалыңдауы мен синус ақауларын анықтау үшін кеуде қуысының рентгенографиясын және компьютерлік томографияны (КТ) қолдануы мүмкін. Сондай-ақ олар инверсті жағдайды тексеру үшін бейнелеу сынақтарын пайдалана алады.

Картагенер синдромы қалай емделеді?

Картагенер синдромының белгілі емі жоқ, бірақ сіздің дәрігеріңіз симптомдарды басқаруға және асқыну қаупін азайтуға көмектесетін емдеу жоспарын тағайындай алады.

Мысалы, олар ұзақ мерзімді, төмен дозада антибиотиктер мен иммунизацияны тағайындай алады. Олар созылмалы респираторлық және синус инфекцияларын бақылауға көмектеседі. Олар сондай-ақ бронхоэктаз белгілерін жеңілдету үшін ингаляциялық кортикостероидтарды ұсынуы мүмкін.

Сіздің дәрігеріңіз сізді жүрек-өкпе маманына жіберуі мүмкін. Олар тыныс жолдарыңыздан шырышты сору үшін бронхоскопия және трахеотомия процедураларын қолдана алады. Бұл процедуралар «өкпе гигиенасы» түрлері болып табылады.

Егер сізде өкпенің ауыр зақымдануы болса, дәрігер өкпені трансплантациялау операциясын ұсынуы мүмкін.

Картагенер синдромы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүру ұзақтығын күтеді. Сіздің жағдайыңызды дұрыс басқару үшін дәрігер тағайындаған емдеу жоспарын орындау маңызды.

Алып кету

Картагенер синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл әртүрлі денсаулық проблемаларын тудыруы мүмкін кірпікшелердің ауытқуларын қамтиды. Ол сондай-ақ situs inversus-ты қамтиды, бұл сіздің ішкі ағзаларыңыз қалыптыдан гөрі денеңіздің қарама-қарсы жағында дамитын жағдай.

Картагенер синдромының белгілі емі болмағандықтан, емдеу симптомдарды басқаруды және асқыну қаупін азайтуды қамтиды. Егер сізде немесе сіздің балаңызда мұндай жағдай бар деп күдіктенсеңіз, дәрігеріңізбен кездесуге жазылыңыз.