Кольпоцефалия – бүйірлік қарыншалар деп аталатын екі ми қуысының артқы бөліктерінің ұлғаюымен байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру. Көбінесе бұл нәрестелерде диагноз қойылады.
Кольпоцефалия әдетте мыналармен байланысты:
- корпус каллосумының ақауы (мидың сол және оң жарты шарларды байланыстыратын бөлігі)
- Чиари ақаулары (мидың төменгі бөлігі жұлын арнасын итеретін жағдай)
- лиссенцефалия (мидың сыртқы бөлігінде, яғни ми қыртысында қатпарлардың болмауы)
- микроцефалия (атиптік түрде кішкентай бас)
Кольпоцефалия жатырдағы мидың дамуымен байланысты проблемаларға байланысты пайда болады, дегенмен медицина мамандары көбінесе нақты себебін анықтай алмайды.
Кольпоцефалия, оның ішінде оның белгілері, емдеу мүмкіндіктері және ықтимал себептері туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Кольпоцефалия белгілері мен белгілері
Колпоцефалия белгілерді тудыруы мүмкін
- интеллектуалдық дамуының бұзылуы
- бұлшықет спазмы
- дамудың кешігуі
- құрысулар
- атипті түрде кішкентай бас мөлшері (микроцефалия)
моторлық мүгедектік - галлюцинациялар
- тұлғалық өзгерістер
- көру немесе есту проблемалары
- сөйлеу проблемалары
Кольпоцефалиямен байланысты басқа жағдайлар қосымша белгілерді тудыруы мүмкін. Мысалы, лиссенцефалия мыналармен де байланысты:
- жұту қиын
- аяқ-қолдардың, саусақтардың және саусақтардың дамуының туа біткен ауытқулары
- бет құрылымының бұзылуы
Кольпоцефалия себептері және қауіп факторлары
Денсаулық сақтау мамандары колпоцефалия баланың миындағы дамудың бұзылуынан туындауы мүмкін деп санайды.
- генетикалық факторлар
- оттегінің жетіспеушілігінен бас миының зақымдануы (
аноксиктік ми жарақаты ) - инфекциялар
-
гестациялық қант диабеті мүмкін
Кішкене
Кольпоцефалия генетикасы
Зерттеушілер колпоцефалия дамуына ықпал ететін генетикалық факторларды әлі де зерттеп жатыр. Ішінде
- колпоцефалия
- микроцефалия
- дене денесінің дамымауы
- париетальды және уақытша лобтардағы құрылымдық айырмашылықтар
- ақыл-ой кемістігі
- кешіктірілген өсу
CENPJ мутациялары
Кольпоцефалияның ықтимал асқынулары
Кольпоцефалия ауырлығы адамнан адамға өзгереді. Жағдай көптеген асқынуларды тудыруы мүмкін, соның ішінде:
- оқудағы ақаулар
- дамудың кешігуі
- физикалық кемістіктер
- құрысулар
Дәрігерге қашан хабарласу керек
Балаңызда құрысулар болған кез келген уақытта немесе дамудың кешігуі немесе қозғалыстағы қиындықтар сияқты неврологиялық мәселелердің басқа белгілерін байқаған кезде балаңыздың дәрігерімен кеңесу маңызды.
Бұл проблемалардың көптеген мүмкін себептері бар. Дәрігерлер балаңыздың миындағы айырмашылықтарды тексеру үшін миды бейнелеу сияқты сынақтарға тапсырыс бере алады. Олар сондай-ақ балаңыздың белгілерін басқару және олардың дамуын қолдау үшін емдеу нұсқаларын ұсына алады.
Кольпоцефалия диагностикасы
Дәрігер кольпоцефалияны жүктілік кезінде, бала туылғанға дейін диагноз қоюы мүмкін, бірақ ол әдетте туғаннан кейін дәлірек диагноз қойылады. Балаңыз туылғанға дейін жағдайды диагностикалауға тырысқанда, дәрігерлер оны гидроцефалия (балаңыздың миындағы қуыстарда жұлын сұйықтығының жиналуы) деп қате диагноз қоюы мүмкін.
Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ) сканерлеуі мүмкін
Ішінде
Кольпоцефалия емделеді ме?
Кольпоцефалия туылғаннан бері болады және оның емі жоқ. Сондай-ақ, мидағы құрылымдық айырмашылықтарды жою үшін ешқандай емдеу жоқ.
Колпоцефалияны емдеу
Кольпоцефалияны емдеу асқынуларды емдеуге негізделген.
- когнитивті мінез-құлық терапиясы
- психотерапия
- әлеуметтік дағдыларды үйрету
-
қозғалысты жақсарту үшін физикалық немесе кәсіптік терапия
- бұлшықет жұмысын жақсарту үшін жақшалар
-
галлюцинацияға қарсы антипсихотикалық препараттар
-
құрысуларға қарсы препараттар
Колпоцефалияны алдын ала аласыз ба?
Зерттеушілер әлі күнге дейін колпоцефалияны болдырмаудың нақты әдістерін тапқан жоқ. Сіз өзіңіздің жүктілік кезінде балаңыздың дамуында ауытқуларға байланысты химиялық заттар мен инфекциялардың әсерін болдырмай, оның дамуына қолдау көрсете аласыз.
Алдын алуға болады
- темекі түтіні
- алкоголь
- кокаин сияқты есірткілер
- изотретиноин сияқты препараттар
- Зика вирусы және цитомегаловирус сияқты инфекциялар
Колпоцефалия өмір сүру ұзақтығы
Кольпоцефалияның болжамы жағдайдың ауырлығына және мидың басқа құрылымдық айырмашылықтары бар-жоғына байланысты адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Бұл өлімге әкелетін жағдай емес, бірақ көптеген қиындықтар тудыруы мүмкін. Дегенмен, мұндай аурумен ауыратын кейбір адамдар ешқашан байқалмайтын белгілерді сезінбейді.
Кольпоцефалиямен өмір сүру
Сіз балаңызға олардың дәрігерлерімен үнемі сөйлесіп, ұстама сияқты асқынуларға тап болған жағдайда жедел медициналық көмекке жүгіну арқылы қолдау көрсете аласыз.
Кольпоцефалия туралы жиі қойылатын сұрақтар
Міне, адамдар колпоцефалия туралы жиі қойылатын сұрақтар.
Кольпоцефалия қандай жағдайлармен байланысты?
Колпоцефалия келесі жағдайлармен байланысты:
- церебральды сал ауруы
-
транссфеноидты энцефалоцеле онда ми ұлпасы сфеноидты сүйек арқылы шығып тұрады -
окулоцеброкутандық синдром бұл тері, көз және жүйке жүйесі мәселелерін тудырады - энцефалоцеле
тұқым қуалайтын спастикалық параплегия Аксенфилд-Ригер синдромы
Колпоцефалия прогрессивті ме?
Колпоцефалия прогрессивті жағдай емес. Бірақ гидроцефалия, ұқсас белгілері мен белгілері бар жағдай біртіндеп нашарлауы мүмкін.
Ала кету
Колпоцефалия ақыл-ойдың бұзылуын, құрысуларды, қозғалыстағы қиындықтарды және басқа мәселелерді тудыруы мүмкін. Жағдай сирек кездеседі, ал кейбір адамдар ересектерге дейін диагноз алмайды.
Балаңызда оның дамуына кедергі келтіретін немесе құрысулар сияқты неврологиялық белгілерді тудыратын жағдай бар деп күдіктенсеңіз, балаңыздың дәрігеріне мүмкіндігінше тезірек бару маңызды.
