SMARD – моторлы нейрондарға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Тыныс алудың қиындауы сияқты белгілер нәресте кезінде пайда болады және өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Емдеу жоқ, бірақ жаңадан пайда болған емдеу перспективалары бар.
Тыныс алу бұзылысы бар жұлын бұлшықет атрофиясы (SMARD) – әдетте ерте нәрестелік шақта пайда болатын сирек және ауыр генетикалық ауру.
SMARD қозғалысты және бұлшықет тонусын бақылайтын моторлы нейрондарды зақымдайды. Бұл өмірге қауіп төндіретін тыныс алу қиындықтарын тудырады. SMARD бар нәрестелердің көпшілігі жасанды желдеткішті қажет етеді.
SMARD себептері, белгілері, диагнозы және т.б. шолу үшін оқыңыз.
SMARD не тудырады?
SMARD қозғалтқыш нейрондарды бұзатын тұқым қуалайтын генетикалық мутацияға байланысты. Қозғалтқыш нейрондар жұлын мен бұлшықеттер арасындағы байланысты басқарады. Олар жұмысын тоқтатқан кезде бұлшықеттер әлсірейді және жоғалады.
SMARD – аутосомды-рецессивті жағдай, яғни ата-ананың екеуі де генетикалық мутацияны алып жүруі керек және оны балаларында SMARD дамуы үшін беруі керек.
SMARD үшін генетикалық мутацияны өзіңізде жағдайсыз тасымалдауға болады. Егер сіздің серіктесіңізде де мутация болса, сізде SMARD бар бала туу мүмкіндігі 25% және SMARD үшін генетикалық мутацияны тасымалдаушы бала туу мүмкіндігі 50%.
SMARD1 және SMARD2
Зерттеушілер SMARD-тың екі түрін анықтады.
SMARD 1 түрі иммуноглобулинді байланыстыратын ақуыз 2 (IGHMBP2) деп аталатын гендегі мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл ген IGHMBP2 ақуызын жасауға көмектеседі. SMARD1-де мутациялар омыртқаның моторлы нейрондарына зиян келтіретін аномальды IGHMBP2 протеиніне әкеледі.
SMARD 2 типі туралы өте аз мәлімет бар. Ол SMARD1-ге ұқсас белгілерді тудырады, бірақ басқа генетикалық мутация себеп болған сияқты.
Кім SMARD алады?
SMARD – әдетте 1-6 айлық сәбилерде пайда болатын жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) сирек түрі. Дегенмен, ол сәл ертерек немесе кейінірек пайда болуы мүмкін.
Сарапшылардың пікірінше, SMARD1 және SMARD2 екеуі де өте сирек кездеседі. Бірақ олардың қаншалықты сирек кездесетінін көрсететін таралу деректері жоқ.
Кейбір бағалаулар олардың әрқайсысы 100 000 адамға 1-ден аз әсер етеді деп болжайды. Бірақ SMARD генетикалық жағдай болғандықтан, ол кейбір популяцияларда жиірек болуы мүмкін.
SMARD белгілері қандай?
SMARD әрқашан болжамды курсқа ие бола бермейді және симптомдар бір баладан келесі балаға көп өзгеруі мүмкін.
Жүктілік кезіндегі SMARD белгілері мен белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- ұрықтың қозғалысының төмендеуі
- құрсақішілік өсуді шектеу
- мерзімінен бұрын босану
Жаңа туылған нәрестелердегі SMARD белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- қатты немесе ауыр тыныс алу
- емізу қиын
- салмақ қосудың қиындауы (гүлденбеу)
- әлсіз жылау
- әлсіз немесе иілгіш қолдар мен аяқтар
- қайталанатын респираторлық инфекциялар
- дұрыс қалыптаспаған аяқтар
Дәрігерлер SMARD диагнозын қалай анықтайды?
Дәрігерлер жиі SMARD диагнозын нәресте жедел тыныс алу жеткіліксіздігімен ауруханаға түскеннен кейін қояды. Жағдай өте сирек болғандықтан, диагноз қою үшін бірнеше ай қажет болуы мүмкін.
Әдетте педиатриялық жүйке-бұлшықет бұзылыстары бойынша маманданған дәрігер сіздің балаңыздың белгілерін талдап, физикалық тексеру жүргізеді. Егер олар SMARD немесе басқа жағдайға күдіктенсе, олар келесі әрекеттерді де орындауы мүмкін:
-
нервтердің, бұлшықеттердің және терінің биопсиясы
- қан мен зәр анализі
- цереброспинальды сұйықтықты талдау
- кеуде рентгені және басқа бейнелеу зерттеулері
- электромиография (ЭМГ)
- генетикалық тестілеу
- бауыр функционалдық сынақтары
- жүйке өткізгіштігін зерттеу
SMARD емі қандай?
SMARD үшін қол жетімді емдеу әдістері аз. SMARD ауруы бар балалардың көпшілігі тыныс алу үшін вентиляторды және бұлшықет функциясын сақтау үшін тұрақты физиотерапияны қажет етеді.
Қазіргі уақытта кейбір перспективалы емдеу әдістері әзірленуде. Атап айтқанда, SMARD1 гендік терапиясы клиникалық сынақтан өтуде. Бұл емдеу мутацияны ауыстыру үшін түзетілген IGHMBP2 генін қамтитын инъекцияны қамтиды.
SMARD бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?
SMARD бар сәбилердің болжамы жиі нашар. Орташа өмір сүру ұзақтығы белгісіз болғанымен, көптеген балалар өмірінің бірінші немесе екінші жылында тыныс алудың қиындауы немесе респираторлық инфекциялардың асқынуы салдарынан қайтыс болады.
Авторларының айтуынша, а
Шолу авторларының айтуынша, SMARD-пен өмір сүретін ең қарт адам 2019 жылы 21 жаста болған.
SMARD басқа SMA түрлерінен қалай ерекшеленеді?
SMA және SMARD екеуі де жұлынның моторлы нейрондарына әсер ететін тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті жағдайлар. Олардың екеуі де тыныс алуда, жұтуда, отыруда және жалпы қозғалыста қиындықтар тудыруы мүмкін.
SMARD кезінде тыныс алудың ауыр қиындықтары әдетте алғашқы белгілердің бірі болып табылады. Мұндай ауруға шалдыққан нәрестелерде тыныс алу проблемалары пайда болғаннан кейін әдетте қолдары мен аяқтарында әлсіздік пайда болады.
SMA-да керісінше. SMA бар нәрестелердің әдетте аяқ-қолдары әлсірейді, кейінірек тыныс алу қиынға соғады.
Соңында, IGHMBP2-мен байланысқан SMARD1-тен айырмашылығы, SMA-ның 1-4 түрлері өмір сүру қозғалтқыш нейронының (SMN) 1 және 2 гендерімен байланысты мәселелермен байланысты.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Жұлынның бұлшықет атрофиясы тыныс алу жүйесіне әсер ете ме?
Көптеген SMA түрлері тыныс алуды басқаратын бұлшықеттерге әсер етеді. Жағдай дамып келе жатқанда, тыныс алу проблемаларын тудыруы мүмкін.
Жұлын бұлшықет атрофиясы кезіндегі өлімнің жалпы себебі қандай?
Пневмония сияқты респираторлық инфекциялар SMA және SMARD сияқты өлімнің жалпы себебі болып табылады. Екі ауру да тыныс алуды және жөтелуді қиындатады.
SMA тыныс алуды тудыруы мүмкін бе?
SMA бар нәрестелер мен балалар ентігу және басқа тыныс алу қиындықтарын сезінуі мүмкін. Алайда, бұл симптом көбінесе ауру асқынған кезде пайда болады.
SMARD – жаңа туған нәрестелерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Зерттеулер оны ата-анадан балаға берілетін IGHMBP2 геніндегі мутациялармен байланыстырды. Мутацияланған геннің екі данасы (әр ата-анадан бір) жағдайға әкеледі.
SMARD-тың SMA-ға ұқсастықтары көп. Бірақ SMARD кезінде ауыр тыныс алу проблемалары пайда болатын алғашқы белгілердің бірі болып табылады. SMARD ауруы бар нәрестелер де жиі респираторлық инфекцияларға ұшырауы немесе қатты жылауы мүмкін.
Гендік терапия – қазіргі уақытта клиникалық сынақ сатысында тұрған SMARD 1 типіне арналған келешек ем. Осы клиникалық сынақтар туралы көбірек біліңіз.
