Шолу
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) дегеніміз не?
Альфа-1 антитрипсин (AAT) – бұл негізінен сіздің бауырыңыздан жасалған ақуыз, содан кейін оны қанға жібереді. Бұл ақуыз сіздің өкпеңізді және басқа мүшелерді тітіркендіргіштер мен инфекциялардың зиянды әсерінен қорғайды.
Альфа-1 – сирек кездесетін генетикалық (тұқым қуалайтын) ауру, онда адамдардың қанында AAT деңгейі төмен. Бұл бұзылыс өкпе және бауыр ауруларының, соның ішінде эмфиземаны (өкпедегі зақымдалған ауа қапшықтары) және цирроздың (бауыр тыртықтары) даму қаупін арттыруы мүмкін. AAT төмен деңгейі өкпенің қорғалмағанын білдіреді, ал бауыр онда ақуыздың жиналуынан жарақат алады.
Альфа-1 ересектерде өкпе проблемаларын және ересектер мен балаларда бауыр проблемаларын тудыруы мүмкін. Бұл жағдайлардың кейбірі өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) қаншалықты жиі кездеседі?
Альфа-1 жиі емес. Альфа-1 АҚШ-та шамамен әрбір 3500 адамның біреуінде кездеседі, алайда бұл жағдай жақсы танылмаған және диагнозы жеткіліксіз. Альфа-1 бар адамдар көбінесе алғашқы симптомы мен бастапқы диагнозы арасында ұзақ кідірістерді бастан кешіреді, сондықтан өкпе немесе бауыр симптомдары альфа-1 антитрипсин тапшылығына байланысты болуы мүмкін бе деген сұрақ ертерек диагноз қоюға мүмкіндік береді.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) кімге әсер етеді?
Альфа-1 еркектер мен әйелдерде бірдей кездеседі. Бұл Орталық немесе Солтүстік Еуропа мұрасының ақ адамдарында жиі кездеседі.
Симптомдары мен себептері
Альфа-1 антитрипсин тапшылығына не себеп болады (Альфа-1)?
AAT протеинін түзетін гендегі мутациялар (өзгерістер) Альфа-1 тудырады. Альфа-1 (ZZ типі деп аталады) әдеттен тыс түрі бар адамдарда AAT ақуыздары пішіні бұзылған. Бұл белоктар бауырдан қанға өте алмайды, сондықтан қандағы AAT белоктарының саны аз және бауыр жасушаларында AAT мөлшері артады.
Адамдардың қанында AAT деңгейі төмен болған кезде, өкпені және басқа мүшелерді инфекция немесе тітіркендіргіш әсерлерден қорғау үшін AAT протеині жеткіліксіз. AAT төмен деңгейлері эмфизема және бронхит (өкпенің шырышты қабығының қабынуы) сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін. Егер сіз темекі шегетін болсаңыз, Альфа-1 көмегімен өкпе ауруларының даму қаупі айтарлықтай артады.
Сонымен қатар, AAT бауырдан қозғала алмаған кезде, ол жиналып, бауыр жасушаларының зақымдануы мен тыртықтарын тудыруы мүмкін. Бұл зақым цирроз және бауыр ісігі сияқты бұзылуларға әкелуі мүмкін.
Альфа-1 – бұл генетикалық жағдай, яғни ата-ана оны балаға береді. Аурудың ауыр түрлері ата-анасының екеуінен де аномальді ген алған адамдарда дамиды. Бір ата-анасынан қалыпты емес ген алған адамдар тасымалдаушы болып табылады, яғни олар генді балаларына бере алады. Сондай-ақ оларда өкпе ауруы, әсіресе темекі шегетін болса және бауыр ауруларының даму қаупі аз.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығының (Альфа-1) белгілері қандай?
Альфа-1 бар кейбір адамдарда байланысты аурулар дамымайды және симптомдары болмайды. Сізде ауру бар екенін ешқашан білмеуіңіз мүмкін. Симптомдары бар адамдар әдетте оларды 20 мен 50 жас аралығында байқайды.
Альфа-1 тудырған өкпе аурулары бар адамдарда созылмалы обструктивті өкпе ауруынан (COPD) туындаған белгілер бар. Ең жиі ентігу, әсіресе физикалық күш салу кезінде. COPD – симптомдары бар өкпе ауруларының тобы, олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жыл бойына созылатын аллергия.
- Қатты шаршау.
- Кеудедегі жиі суық тию.
-
Тыныс алудың қысқа болуы.
- Түсініксіз салмақ жоғалту.
-
Қытырлақ.
Альфа-1 бар кейбір ересектер және Альфа-1 бар нәрестелердің шамамен 10% бауыр ауруы дамиды. Альфа-1 тудыратын бауыр ауруларының белгілері мен белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жеңіл көгеру.
-
Сарғаю (тері мен көздің сарғаюы).
- Сұйықтықтан іштің немесе аяқтың ісінуі.
- Қан құсу.
Диагностика және сынақтар
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) қалай диагноз қойылады?
Дәрігерлер көбінесе Альфа-1 бар адамдарға астма диагнозын қояды, өйткені бұзылулар көптеген белгілермен, әсіресе ентігумен бірге жүреді. Егер сіз демікпе еміне жауап бермесеңіз, дәрігер Альфа-1 диагностикасы үшін бірнеше сынақтарды тағайындауы мүмкін. Сонымен қатар, сіз дәрігеріңізден Альфа-1 сізге симптомдар тудыруы мүмкін екенін сұрап, сынақтан өтуді сұрай аласыз. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қан сынағы: Дәрігер сіздің қаныңыздың AAT деңгейін және Альфа-1 типін (яғни, егер бар болса, сізде Альфа-1 үшін қалыпты емес гендер) және басқа заттарды өлшеу үшін қан үлгісін алады.
- Бейнелеу сынақтары: Рентген және КТ сияқты сынақтар дәрігерлерге өкпедегі Альфа-1 белгілерін анықтауға көмектеседі. Бұл сынақтар кез келген зақымның орнын және оның қаншалықты ауыр екенін көрсете алады.
- Генетикалық сынақтар: Сіздің дәрігеріңіз Альфа-1-мен байланысты қалыптан тыс гендерді анықтау үшін қан үлгісін зерттеуі мүмкін.
Басқару және емдеу
Альфа-1 антитрипсин тапшылығының (Альфа-1) емі қандай?
Альфа-1 емі ол тудыратын аурудың түріне байланысты. Сіздің емдеу опцияларыңыз мыналарды қамтуы мүмкін:
- Күшейтетін терапия: Дәрігерлер сіздің AAT деңгейіңізді донорлық AAT арқылы арттырады. Егер сізде Альфа-1 әсерінен эмфизема болса, күшейту терапиясы қарастырылуы мүмкін және сізге апта сайынғы немесе ай сайынғы инфузияларды (венаға инъекциялар) алу ұсынылуы мүмкін. Бұл емдеу сіздің өміріңіздің соңына дейін жалғасуы мүмкін.
- Өкпе трансплантаты: Өкпе трансплантациясынан алынған жаңа, сау өкпе тыныс алу проблемаларын жеңілдетеді.
- Дәрі: Стероидтер және бронходилататорлар деп аталатын басқа препараттар өкпедегі тыныс жолдарын ашу арқылы тыныс алуды жеңілдетуге көмектеседі.
- Оттегі терапиясы: Маска немесе түтік арқылы танау арқылы қосымша оттегі алу сізге ыңғайлы тыныс алуға көмектеседі.
- Өкпе реабилитациясы: Жаттығулар мен мінез-құлық өзгерістері күнделікті жұмысыңызды жақсарту үшін тыныс алу проблемаларын жеңілдетеді. Мұндай терапия сізде бар өкпе функциясымен көбірек жұмыс істеуге мүмкіндік береді.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығына (Альфа-1) байланысты қандай асқынулар бар?
Альфа-1 асқынулары оның тудырған ауруына байланысты:
- Өкпе: Егер сізде өкпе ауруы дамыған жағдайда, асқынулар эмфиземаны немесе бронхоэктазды (өкпеңіздегі тыныс жолдарының қабырғаларының зақымдалуын) қамтуы мүмкін.
- Бауыр: Альфа-1 бауыр ауруын тудырса, ішіңіз бен аяқтарыңыз ісінуі мүмкін, инфекциялар қаупі жоғары болуы немесе бауырда тыртық немесе қатерлі ісік дамуы мүмкін.
- Тері: Сирек жағдайларда Альфа-1 бар кейбір адамдарда панникулит деп аталатын тері ауруы дамиды. Бұл жағдай теріде ауыр қызыл түйіршіктерді тудыруы мүмкін. Кесектер жарылып, сұйықтықты немесе іріңді шығаруы мүмкін.
Алдын алу
Альфа-1 антитрипсин тапшылығын (Альфа-1) қалай болдырмауға болады?
Ол тұқым қуалайтындықтан (сіз онымен бірге туылғансыз) Альфа-1-нің алдын ала алмайсыз. Бірақ бұзылудың болуы сізде оған байланысты аурулардың кез келгенін дамытатыныңызды білдірмейді.
Альфа-1 тудыратын эмфиземаның даму қаупін темекі шекпеу және электронды темекіні пайдаланбау арқылы азайтуға болады. Темекі түтініне және басқа өкпе тітіркендіргіштеріне, мысалы, вапинг арқылы пайда болатын химиялық заттарға ұшырамау арқылы тәуекеліңізді төмендетуге болады. Жұмысыңыз үшін қажет болса, қауіпсіздік құралдарын (бет маскалары сияқты) пайдаланыңыз. Тітіркендіргіш шаңдармен тыныс алмау, әсіресе көмір өндіру, болат диірмені сияқты шаңды жұмыстармен айналысатын адамдар үшін маңызды.
Егер сізде Альфа-1 бар отбасы мүшесі болса және балалы болғыңыз келсе, генетикалық кеңесшімен сөйлескіңіз келуі мүмкін. Кеңесші сізге ауруды биологиялық балаңызға беру қаупі туралы білуге көмектеседі.
Кімде альфа-1 антитрипсин тапшылығының (Альфа-1) даму қаупі бар?
Адамдардың Альфа-1 қаупі жоғары, егер олардың отбасында аурумен ауыратын адамдар болса.
Болжам / Болжам
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Үздіксіз емдеу және қолдау арқылы сіз Альфа-1 көмегімен белсенді және қанағаттанарлық өмір сүре аласыз. Альфа-1 бар адамдар үшін болжам адамға және байланысты аурудың ауырлығына байланысты өзгереді.
Альфа-1 бар көптеген адамдар, әсіресе темекі шекпейтіндер, ауыр асқынуларды дамытпайды. Олардың қалыпты өмір сүру ұзақтығы бар. Басқа адамдарда бұзылу нәтижесінде неғұрлым ауыр жағдайлар дамуы мүмкін.
Альфа-1 тудыратын ауруларды дұрыс емдеу сізге ұзақ және сау өмір сүруге көмектеседі. Емдеу өмір сапасын жақсарту үшін симптомдарды жеңілдетуі мүмкін.
Бірге тұру
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) туралы денсаулық сақтау провайдерін қашан көруім керек?
Сізде немесе сіздің балаңызда Альфа-1 белгілері байқалса, денсаулық сақтау провайдеріне хабарласыңыз. Егер сізде немесе сіздің балаңызда түсініксіз өкпе немесе бауыр ауруы болса, сіздің дәрігеріңіз Альфа-1 себебін анықтау үшін қан анализін жасағысы келуі мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда аурудың жаңа немесе алаңдатарлық белгілері немесе симптомдары пайда болса, әрқашан денсаулық сақтау провайдеріне хабарласыңыз.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) туралы дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
Сізде немесе сіздің балаңызда Альфа-1 болса, провайдеріңізден сұраңыз:
- Бұл Альфа-1 жағдайы қаншалықты маңызды?
- Бұзушылыққа не себеп болды?
- Болашақта денсаулығымызға не болуы мүмкін?
- Емдеудің қай түрі тиімді?
- Бұл күнделікті өмірге қалай әсер етеді?
Ресурстар
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (Альфа-1) бар адамдар үшін қандай ресурстар бар?
Сіз келесі ұйымдардың бірінен немесе бірнешеуінен пайдалы ақпаратты таба аласыз:
- Альфа-1 негізі.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Американдық бауыр қоры.
https://liverfoundation.org/ - Американдық өкпе қауымдастығы.
https://www.lung.org/
