Бүйрек агенезі
Бүйрек агенезі – жаңа туған нәрестенің бір немесе екі бүйрегі жетіспейтін жағдай. Бір жақты бүйрек агенезі (URA) – бір бүйректің болмауы. Екі жақты бүйрек агенезі (БРА) – екі бүйректің де болмауы.
Димс наурызына сәйкес, бүйрек агенезінің екі түрі де жыл сайын туылғандардың 1 пайызынан азында кездеседі. Әрбір 1000 жаңа туған нәрестенің 1-ден азында URA бар. БРА әлдеқайда сирек кездеседі, ол әрбір 3000 туылған нәрестенің 1-інде кездеседі.
Бүйрек өмірге қажетті функцияларды орындайды. Дені сау адамдарда бүйрек:
- қаннан несепнәрді немесе сұйық қалдықтарды кетіретін несеп шығарады
- қандағы натрий, калий және басқа электролиттердің тепе-теңдігін сақтаңыз
- эритропоэтин гормонын қамтамасыз етеді, эритроциттердің өсуіне көмектеседі
- қан қысымын реттеуге көмектесетін ренин гормонын шығарады
- ағзаға кальций мен фосфатты асқазан-ішек жолынан сіңіруге көмектесетін D дәрумені деп те аталатын кальцитриолды шығарады.
Әр адамға өмір сүру үшін кем дегенде бір бүйректің бір бөлігі қажет. Бүйрек болмаса, дене қалдықтарды немесе суды дұрыс шығара алмайды. Бұл қалдықтар мен сұйықтықтың жиналуы қандағы маңызды химиялық заттардың тепе-теңдігін жояды және емдеусіз өлімге әкеледі.
Бүйрек агенезінің белгілері мен белгілері қандай?
Бүйрек агенезінің екі түрі де басқа туа біткен ақаулармен байланысты, мысалы:
- өкпе
- жыныс мүшелері және зәр шығару жолдары
- асқазан мен ішек
- жүрек
- бұлшықеттер мен сүйектер
- көздер мен құлақтар
URA-мен туылған нәрестелер туылғанда, балалық шақта немесе кейінірек өмір сүргенше белгілері мен белгілері болуы мүмкін. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жоғарғы қан қысымы
- нашар жұмыс істейтін бүйрек
- ақуыз немесе қан бар несеп
- беттің, қолдың немесе аяқтың ісінуі
БРА-мен туылған нәрестелер өте ауырады және әдетте өмір сүрмейді. Олар әдетте келесі физикалық қасиеттерге ие:
- қабақтың үстінде тері қатпарлары бар кең бөлінген көздер
- төмен орнатылған құлақтар
- тегіс және кең қысылған мұрын
- кішкентай иек
- қолдар мен аяқтардың ақаулары
Бұл ақаулар тобы Поттер синдромы деп аталады. Бұл ұрықтың бүйректерінен зәр шығарудың төмендеуі немесе болмауы нәтижесінде пайда болады. Зәр ұрықты қоршап, қорғайтын амниотикалық сұйықтықтың үлкен бөлігін құрайды.
Бүйрек агенезіне кім қауіп төнеді?
Жаңа туылған нәрестелердегі бүйрек агенезінің қауіп факторлары көп факторлы болып көрінеді. Бұл генетикалық, қоршаған орта және өмір салты факторлары біріктіріліп, адамның тәуекелін тудырады.
Мысалы, кейбір
Қоршаған орта факторлары бүйрек агенезі сияқты бүйрек ақауларына да әкелуі мүмкін. Мысалы, ананың дәрі-дәрмекті пайдалануы, заңсыз есірткі қолдануы немесе жүктілік кезінде токсиндердің немесе уланудың әсері болуы мүмкін.
Бүйрек агенезіне не себеп болады?
URA және BRA екеуі де бүйрек бүршігі деп аталатын уреттік бүршік ұрықтың өсуінің ерте кезеңінде дамымаған кезде пайда болады.
Жаңа туылған нәрестелердегі бүйрек агенезінің нақты себебі белгісіз. Бүйрек агенезінің көптеген жағдайлары ата-анадан тұқым қуаламайды немесе ананың кез келген мінез-құлқынан туындамайды. Алайда кейбір жағдайлар генетикалық мутациялардан туындайды. Бұл мутациялар бұзылуы бар немесе мутацияланған геннің тасымалдаушысы болып табылатын ата-аналардан беріледі. Пренатальды тестілеу көбінесе бұл мутациялардың бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
Бүйрек агенезін диагностикалау
Бүйрек агенезі әдетте әдеттегі пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықталады. Егер сіздің дәрігеріңіз балаңызда БРА анықтаса, олар екі бүйректің де жоқтығын растау үшін пренатальды МРТ қолдана алады.
Емдеу және болжам
URA бар жаңа туған нәрестелердің көпшілігінде шектеулер аз және қалыпты өмір сүреді. Болжам қалған бүйректің денсаулығына және басқа ауытқулардың болуына байланысты. Қалған бүйрекке зақым келтірмеу үшін олар қартайған кезде байланыс спортынан аулақ болу керек. Диагноз қойылғаннан кейін УРА бар кез келген жастағы науқастар бүйрек қызметін тексеру үшін жыл сайын қан қысымын, зәрін және қанын тексеруі керек.
БРА әдетте жаңа туған нәресте өмірінің алғашқы бірнеше күнінде өліммен аяқталады. Жаңа туған нәрестелер әдетте туғаннан кейін көп ұзамай өкпелері дамымағандықтан өледі. Дегенмен, БРА бар кейбір жаңа туған нәрестелер аман қалады. Олардың жетіспейтін бүйректерінің жұмысын орындау үшін ұзақ мерзімді диализ болуы керек. Диализ – қанды аппарат арқылы сүзіп, тазартатын ем. Бұл бүйрек өз жұмысын орындай алмаған кезде денеңізді тепе-теңдікте ұстауға көмектеседі.
Өкпенің дамуы және жалпы денсаулық сияқты факторлар бұл емдеудің сәттілігін анықтайды. Мақсат – бұл нәрестелер бүйрек трансплантаты болатындай күшті болғанша диализ және басқа емдеу әдістерімен тірі қалу.
Алдын алу
URA және BRA-ның нақты себебі белгісіз болғандықтан, алдын алу мүмкін емес. Генетикалық факторларды өзгерту мүмкін емес. Пренатальды консультация болашақ ата-аналарға бүйрек агенезі бар нәресте туу қаупін түсінуге көмектеседі.
Әйелдер жүктілікке дейін және жүктілік кезінде ықтимал қоршаған орта факторларының әсерін азайту арқылы бүйрек агенезінің қаупін төмендете алады. Оларға алкогольді пайдалану және бүйректің дамуына әсер ететін кейбір дәрі-дәрмектер кіреді.
Ала кету
Бүйрек агенезінің себебі белгісіз. Бұл туа біткен ақау кейде ата-анадан балаға берілетін мутацияға ұшыраған гендерден туындайды. Егер сізде бүйрек агенезінің отбасылық тарихы болса, нәресте қаупін анықтау үшін пренатальды генетикалық тестілеуді қарастырыңыз. Бір бүйрегі бар нәрестелер әдетте медициналық көмек пен емделу арқылы аман қалады және салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүреді. Бүйрексіз туылған нәрестелер әдетте аман қалмайды. Тірі қалғандарға ұзақ мерзімді диализ қажет болады.
