Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы

Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясының түрлері

Классикалық CAH

Бүйрек үсті безі аурулары ұлттық қорының мәліметі бойынша, классикалық CAH барлық CAH жағдайларының 95 % құрайды. Бұл негізінен нәрестелер мен жас балаларда кездеседі. Бүйрек үсті бездері әдетте 21-гидроксилаза деп аталатын фермент көмегімен кортизол мен альдостерон шығарады. Классикалық CAH кезінде бұл фермент жетіспейді, яғни бүйрек үсті бездері бұл гормондарды жасай алмайды.

Сонымен қатар, сіздің денеңіз тестостерон деп аталатын еркек жыныстық гормонын тым көп жасай бастайды. Бұл ерлерге тән қасиеттердің қыздарда пайда болуына және ер балаларда ерте дамуына әкеледі. Бұл сипаттамаларға мыналар жатады:

• сіздің жасыңыз бойынша биік болу
• дауысы терең
• жамбас немесе қолтық астындағы шаштың ерте өсуі

Бала кезіңізде CAH сізді басқа балаларға қарағанда биік ете алатынына қарамастан, ересек адам ретінде сіз орташадан сәл қысқа бола аласыз.

Классикалық емес немесе кеш басталатын CAH

Классикалық емес немесе кеш басталатын CAH-бұл үлкен балалар мен жас ересектерде кездесетін жұмсақ түрі. Бұл түр ферменттің толық болмауының орнына ішінара фермент жетіспеушілігінен туындайды. Егер сізде CAH -ның бұл түрі болса, бүйрек үсті бездері альдостерон түзе алады, бірақ кортизол жеткіліксіз. Тестостерон деңгейі кеш басталатын CAH кезінде де төмен.

Сирек формалар

CAH басқа түрлері бар, бірақ олар өте сирек кездеседі. Оларға 11-бета-гидроксилаза, 17-альфа-гидроксилаза және 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназаның жетіспеушілігі жатады.

Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясының белгілері

Классикалық CAH

Классикалық CAH бар нәресте қыздарда әдетте үлкен клитор болады. Кейбір нәрестелерде жыныс мүшесі ұлғайған. Нәрестелердегі басқа белгілерге мыналар жатады:

• салмақ жоғалту
• нашар салмақ
• құсу
• дегидратация

Классикалық CAH -мен ауыратын балалар әдетте жыныстық жетілуді әдеттегіден ерте өткізеді, сонымен қатар басқа балаларға қарағанда тез өседі, бірақ ересектерде басқаларға қарағанда қысқа болады. CAH -ның осы түрімен ауыратын әйелдерде әдетте менструальдық цикл тұрақты болмайды. Әйелдерде де, ерлерде де бедеулік болуы мүмкін.

Классикалық емес немесе кеш басталатын CAH

Кейде CAH -ның осы түрімен ауыратын адамдарда ешқандай белгілер болмайды.

КАЖ кеш басталатын қыздар мен әйелдерде:

• тұрақты емес етеккір немесе етеккірдің болмауы,
• беттегі шаш өсуінің жоғарылауы
• терең дауыс
• бедеулік

CAH -ның осы түрімен ауыратын кейбір ерлер мен әйелдер жыныстық жетілуді ерте бастайды және жас кезінде тез өседі. Классикалық CAH сияқты, олар әдетте толық өскенде орташа деңгейден қысқа болады.

Ерлер мен әйелдерде классикалық емес CAH басқа белгілері мен белгілеріне мыналар жатады:

• сүйек тығыздығының төмендігі
• қатты безеу
• семіздік
• холестериннің жоғарылауы

CAH қашан қауіпті?

CAH мүмкін асқынуларының бірі – бүйрек үсті безінің дағдарысы. Бұл сирек кездесетін, бірақ ауыр жағдай, глюкокортикостероидтармен емделетін адамдардың аз пайызында кездеседі. Ауру немесе стресс кезінде басқару қиын болуы мүмкін және бірнеше сағат ішінде қан қысымының төмендеуіне, шокқа және өлімге әкелуі мүмкін. Бұл жағдайдың белгілері мен белгілеріне мыналар жатады:

• дегидратация
• диарея
• құсу
• шок
• қандағы қанттың төмен деңгейі

Бүйрек үсті безінің ауруы жедел медициналық көмекті қажет етеді.

Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясын емдеу әдістері

Дәрілер

CAH емдеудің ең кең таралған түрі – күнделікті гормондарды алмастыратын дәрі қабылдау. Бұл әсер етуші гормондарды қалыпты деңгейге қайтаруға және симптомдарды азайтуға көмектеседі.

Сіз ауырып қалғанда немесе шамадан тыс күйзеліспен немесе аурумен ауырған кезде сізге дәрі -дәрмектің бірнеше түрін немесе гормонды алмастырудың жоғары дозасын қажет етуі мүмкін. Екеуі де сіздің гормон деңгейіңізге әсер етуі мүмкін. Сіз CAH -дан асып кете алмайсыз. Классикалық CAH бар адамдар өмір бойы емделуді қажет етеді. CAH классикалық емес пациенттері симптоматикалық немесе симптоматикалық емес болуы мүмкін. Симптоматикалық балалар ерте жыныстық жетілудің немесе сүйек жасының жеделдеуінің алғашқы белгілерінде дәрілік терапияны бастау керек. КАЖ -ның ересек емделушілері ересек болған кезде емделуді қажет етпеуі мүмкін, себебі олардың белгілері жасқа қарай аз байқалуы мүмкін.

Хирургия

2 жастан 6 айға дейінгі қыздарға жыныс мүшелерінің келбеті мен қызметін өзгерту үшін феминизацияланған генитопластика деп аталатын операция жасалуы мүмкін. Бұл процедураны қартайған кезде қайталау қажет болуы мүмкін. Бірінің айтуы бойынша оқу, бұл процедурадан өткен әйелдер жыныстық қатынас кезінде ауырсынуды сезінуге бейім немесе кейінірек өмірінде клиторлық сезім жоғалуы мүмкін.

Эмоционалды қолдау: CAH -мен қалай күресуге болады?

Егер сізде классикалық CAH болса, сіздің сыртқы келбетіңізге және сіздің жағдайыңыз жыныстық өмірге қалай әсер ететініне алаңдау қалыпты жағдай. Ауырсыну мен бедеулік – жалпы алаңдаушылық. Сіздің дәрігеріңіз жағдайды жеңуге көмектесу үшін сізді қолдау тобына немесе кеңесшіге жібере алады. Бейтарап тыңдаушымен немесе осындай жағдаймен басқалармен сөйлесу сізге CAH -мен байланысты эмоционалды мәселелерді шешуге көмектеседі.

Пренатальды скрининг: менің баламда бола ма?

Егер сіз жүкті болсаңыз және CAH сіздің отбасыңызда жұмыс жасаса, сіз генетикалық кеңеске жүгінгіңіз келуі мүмкін. Сіздің дәрігер бірінші триместрде CAH бар -жоғын тексеру үшін плацентаның кішкене бөлігін тексере алады. Екінші триместрде дәрігер сіздің нәрестеге қауіп төндіретінін анықтау үшін амниотикалық сұйықтықтағы гормондардың деңгейін өлшей алады. Сіздің нәресте туылған кезде, аурухана сіздің жаңа туған нәрестеңіздің скринингінің бір бөлігі ретінде классикалық CAH -ге тест жасай алады.

Мен нәрестеде оны болдырмауға бола ма?

Егер сіздің нәрестеңізде CAH диагнозы жатырда болса, дәрігер жүктілік кезінде сізге кортикостероидты қабылдауды ұсынуы мүмкін. Дәрі -дәрмектің бұл түрі көбінесе қабынуды емдеу үшін қолданылады, бірақ сонымен қатар нәрестенің бүйрек үсті бездері шығаратын андрогендердің мөлшерін шектей алады. Бұл сіздің балаңызға қыз болса қалыпты жыныс мүшелерін дамытуға көмектеседі, ал егер сіздің нәресте ұл болса, сіздің дәрігеріңіз сол дәрі -дәрмектің аз мөлшерін қысқа мерзімге қолданады. Бұл әдіс көп қолданылмайды, себебі оның балалар үшін ұзақ мерзімді қауіпсіздігі түсініксіз. Бұл жүкті әйелдерге жағымсыз және ықтимал қауіпті жанама әсерлерді, соның ішінде жоғары қан қысымы мен көңіл -күйдің өзгеруін тудыруы мүмкін.