Гамсторп ауруы дегеніміз не?
Гамсторп ауруы – бұлшықет әлсіздігі немесе уақытша паралич эпизодтарын тудыратын өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ауру көптеген атаулармен белгілі, соның ішінде гиперкалиемиялық мерзімді паралич.
Бұл тұқым қуалайтын ауру және адамдар ешқашан симптомсыз генді тасымалдауы және беруі мүмкін. 250 000 адамның бірінде мұндай ауру бар.
Гамсторп ауруының емі болмаса да, онымен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты, белсенді өмір сүре алады.
Дәрігерлер паралитикалық эпизодтардың көптеген себептерін біледі және әдетте белгілі бір анықталған триггерлерді болдырмау үшін осы аурумен ауыратын адамдарға бағыт-бағдар беру арқылы аурудың әсерін шектеуге көмектеседі.
Гамсторп ауруының белгілері қандай?
Гамсторп ауруы ерекше белгілерді тудырады, соның ішінде:
- аяқтың ауыр әлсіздігі
- ішінара паралич
- тұрақты емес жүрек соғысы
- жүрек соғысын өткізіп жіберді
- бұлшықет қаттылығы
- тұрақты әлсіздік
- қозғалыссыздық
Паралич
Паралитикалық эпизодтар қысқа және бірнеше минуттан кейін аяқталуы мүмкін. Ұзақ эпизод болса да, әдетте симптомдар басталғаннан кейін 2 сағат ішінде толық қалпына келуі керек.
Алайда эпизодтар жиі кенеттен пайда болады. Сізде эпизодты күту үшін қауіпсіз орын табу үшін жеткілікті ескерту жоқ екенін байқауыңыз мүмкін. Осы себепті құлау жарақаттары жиі кездеседі.
Эпизодтар әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта басталады. Көптеген адамдар үшін эпизодтардың жиілігі жасөспірім жылдары мен 20 жастың ортасына дейін артады.
30-ға жақындаған сайын шабуылдар азаяды. Кейбір адамдар үшін олар мүлдем жоғалады.
Миотония
Гамсторп ауруының белгілерінің бірі – миотония.
Егер сізде бұл симптом болса, кейбір бұлшықет топтарыңыз уақытша қатайып, қозғалуы қиын болуы мүмкін. Бұл өте ауыр болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір адамдар эпизод кезінде ыңғайсыздықты сезінбейді.
Тұрақты жиырылуына байланысты миотониядан зардап шеккен бұлшықеттер жиі анық және күшті болып көрінеді, бірақ сіз бұл бұлшықеттерді қолданып аз ғана күш жұмсай алатыныңызды немесе мүлдем жұмсай алмайтыныңызды байқауыңыз мүмкін.
Миотония көптеген жағдайларда тұрақты зақым келтіреді. Гамсторп ауруы бар кейбір адамдар аяғының бұлшықеттерінің нашарлауына байланысты мүгедектер арбасын пайдаланады.
Емдеу көбінесе прогрессивті бұлшықет әлсіздігінің алдын алады немесе оны жояды.
Гамсторп ауруының себептері қандай?
Гамсторп ауруы SCN4A деп аталатын гендегі мутацияның немесе өзгерістің нәтижесі болып табылады. Бұл ген натрий арналарын немесе натрий жасушалары арқылы өтетін микроскопиялық саңылауларды жасауға көмектеседі.
Жасуша мембраналары арқылы өтетін әртүрлі натрий және калий молекулалары шығаратын электр тогы бұлшықет қозғалысын басқарады.
Гамсторп ауруында бұл арналарда калийдің жасуша мембранасының бір жағында жиналып, қанда жиналуына әкелетін физикалық ауытқулар бар.
Бұл қажетті электр тогының пайда болуына жол бермейді және зақымдалған бұлшықетті қозғалта алмай қалуға әкеледі.
Gamstorp ауруы кімге қауіп төндіреді?
Гамсторп ауруы – тұқым қуалайтын ауру және ол аутосомды-доминантты. Бұл ауруды дамыту үшін мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі болуы керек дегенді білдіреді.
Егер сіздің ата-анаңыздың біреуі тасымалдаушы болса, сізде геннің болуы ықтималдығы 50%. Дегенмен, гені бар кейбір адамдарда симптомдар ешқашан дамымайды.
Гамсторп ауруы қалай диагноз қойылады?
Гамсторп ауруын диагностикалау үшін сіздің дәрігеріңіз алдымен бүйрек үсті бездері кортизол мен альдостерон гормондарын жеткіліксіз шығарған кезде пайда болатын Аддисон ауруы сияқты бүйрек үсті безінің бұзылуын жоққа шығарады.
Олар сондай-ақ калий деңгейін қалыпқа келтіруі мүмкін генетикалық бүйрек ауруларын жоққа шығаруға тырысады.
Осы бүйрек үсті бездерінің бұзылуын және тұқым қуалайтын бүйрек ауруларын жоққа шығарғаннан кейін, сіздің дәрігеріңіз қан анализі, ДНҚ талдауы немесе сарысудағы электролит пен калий деңгейін бағалау арқылы оның Гамсторп ауруы екенін растай алады.
Бұл деңгейлерді бағалау үшін сіздің дәрігеріңіз калий деңгейінің қалай өзгеретінін көру үшін қалыпты жаттығуларды, содан кейін демалуды қамтитын сынақтарды жасауы мүмкін.
Дәрігерді көруге дайындалуда
Егер сізде Гамсторп ауруы бар деп ойласаңыз, бұл күн сайын күш деңгейіңізді бақылайтын күнделік жүргізуге көмектесуі мүмкін. Сіз триггерлеріңізді анықтауға көмектесу үшін сол күндердегі әрекеттеріңіз бен диеталарыңыз туралы жазбаларды сақтауыңыз керек.
Сондай-ақ, сізде аурудың отбасылық тарихы бар-жоғы туралы жинай алатын кез келген ақпаратты әкелу керек.
Гамсторп ауруын емдеудің қандай әдістері бар?
Емдеу сіздің эпизодтарыңыздың ауырлығы мен жиілігіне негізделген. Дәрілер мен қоспалар осы аурумен ауыратын көптеген адамдар үшін жақсы жұмыс істейді. Кейбір триггерлерді болдырмау басқалар үшін жақсы жұмыс істейді.
Дәрі-дәрмектер
Көптеген адамдар паралитикалық шабуылдарды бақылау үшін дәрі-дәрмекке сенуге мәжбүр. Ең жиі тағайындалған дәрілердің бірі – ұстамаларды бақылау үшін жиі қолданылатын ацетазоламид (Диамокс).
Дәрігер қандағы калий деңгейін шектеу үшін диуретиктерді тағайындай алады.
Аурудың нәтижесінде миотониясы бар адамдар ауыр бұлшықет спазмын тұрақтандыруға көмектесетін мексилетин (Мекситил) немесе пароксетин (Паксил) сияқты төмен дозаларды қолдану арқылы емделеді.
Үйде емдеу құралдары
Жеңіл немесе сирек эпизодтарды бастан кешіретін адамдар кейде дәрі-дәрмекті қолданбай-ақ паралитикалық шабуылды тежей алады.
Жұмсақ эпизодты тоқтату үшін тәтті сусынға кальций глюконаты сияқты минералды қоспаларды қосуға болады.
Паралитикалық эпизодтың алғашқы белгілерінде бір стақан тоник суын ішу немесе қатты кәмпиттің бір бөлігін сору да көмектесуі мүмкін.
Гамсторп ауруымен күресу
Калийге бай тағамдар немесе тіпті белгілі бір мінез-құлық эпизодтарды тудыруы мүмкін. Қандағы калийдің тым көп болуы, тіпті Гамсторп ауруы жоқ адамдарда бұлшықет әлсіздігін тудырады.
Дегенмен, ауруы бар адамдар калий деңгейіндегі өте аз өзгерістерге жауап бере алады, бұл Гамсторп ауруы жоқ адамға әсер етпейді.
Жалпы триггерлерге мыналар жатады:
- банан, өрік және мейіз сияқты калийде жоғары жемістер
- шпинат, картоп, брокколи және гүлді қырыққабат сияқты калийге бай көкөністер
- жасымық, бұршақ және жаңғақтар
- алкоголь
- ұзақ демалу немесе әрекетсіздік
- тамақ ішпей тым ұзақ жүру
- қатты суық
- төтенше жылу
Гамсторп ауруы бар барлық адамдарда бірдей триггерлер болмайды. Дәрігеріңізбен сөйлесіңіз және нақты триггерлерді анықтауға көмектесу үшін күнделікті әрекеттеріңізді және диетаңызды жазып көріңіз.
Ұзақ мерзімді болжам қандай?
Гамсторп ауруы тұқым қуалайтындықтан, оның алдын алуға болмайды. Дегенмен, қауіп факторларын мұқият басқара отырып, жағдайдың әсерін азайтуға болады. Қартаю эпизодтардың жиілігін азайтады.
Сіздің эпизодтарыңызды тудыруы мүмкін тағамдар мен әрекеттер туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды. Паралитикалық эпизодтарды тудыратын триггерлерді болдырмау аурудың әсерін шектеуі мүмкін.
