Гемофилия

Гемофилияның белгілері қандай?

Симптомдардың дәрежесі фактордың жетіспеушілігінің ауырлығына байланысты. Жеңіл жетіспеушілігі бар адамдар жарақат алған жағдайда қан кетуі мүмкін. Ауыр жетіспеушілігі бар адамдар себепсіз қан кетуі мүмкін. Бұл «өздігінен қан кету» деп аталады. Гемофилиямен ауыратын балаларда бұл белгілер 2 жастан кейін пайда болуы мүмкін.

Өздігінен қан кету келесі жағдайларды тудыруы мүмкін:

• зәрдегі қан
• нәжісте қан
• терең көгерулер
• үлкен, түсініксіз көгерулер
• шамадан тыс қан кету
• қызыл иектің қан кетуі
• мұрыннан жиі қан кету
• буындардағы ауырсыну
• тығыз буындар
• ашуланшақтық (балаларда)

Дәрігерге қашан жүгіну керек

Келесі белгілер жедел медициналық көмекке жатады. Осы белгілердің кез келгені үшін сіз дереу емделуіңіз керек:

• қатты бас ауруы
• қайта -қайта құсу
• мойын ауруы
• бұлыңғыр немесе екі есе көру
• қатты ұйқышылдық
• жарақаттан үздіксіз қан кету

Егер сіз жүкті болсаңыз, жоғарыда аталған белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дәрігерге қаралуыңыз маңызды.

Егер сізде төтенше жағдай болса, сіз жергілікті аурухана арқылы жедел медициналық көмекке жүгінуіңіз керек. Кейінгі күтім мен жағдайды басқару үшін Healthline FindCare құралын қолдана отырып, сіз өзіңіздің аймағыңыздағы БМСК дәрігеріне қосылуға болады.

Гемофилияға не себеп болады?

Сіздің денеңізде «коагуляция каскады» деп аталатын процесс әдетте қан кетуді тоқтатады. Қан тромбоциттері тромбты қалыптастыру үшін жараланған жерге жиналады. Содан кейін дененің ұю факторлары жараға тұрақты тығын жасау үшін бірге жұмыс істейді. Бұл коагуляция факторларының төмен деңгейі немесе олардың болмауы қан кетуді жалғастырады.

Гемофилия және генетика

Гемофилия – тұқым қуалайтын генетикалық ауру, ол отбасы арқылы жұғады. Бұл ағзаның VIII, IX немесе XI факторларды қалай жасайтынын анықтайтын геннің ақауынан туындайды. Бұл гендер X хромосомасында орналасқан, бұл гемофилияны X-байланысты рецессивті ауру етеді.

Әр адам ата -анасынан екі жыныстық хромосоманы алады. Әйелдерде екі X хромосома болады. Еркектерде бір Х және бір У хромосомасы болады.

Еркектер анасынан Х хромосомасын, ал әкеден Y хромосомасын алады. Әйелдер әр ата -анадан X хромосомасын алады. Гемофилияны тудыратын генетикалық ақау X хромосомасында орналасқандықтан, әкелер бұл ауруды ұлдарына бере алмайды. Бұл сондай -ақ егер ер адам анасынан гені өзгерген Х хромосомасын алса, онда гемофилия болады. Гені өзгерген бір Х хромосомасы бар әйелде бұл генді ерлерге де, әйелдерге де беру мүмкіндігі 50 пайызды құрайды.

Х хромосомаларының бірінде гені өзгерген әйелді әдетте «тасымалдаушы» деп атайды. Бұл ауруды балаларына жұқтыруы мүмкін дегенді білдіреді, бірақ оның өзінде ауру жоқ. Бұл оның елеулі қан кету мәселелерін болдырмау үшін өзінің қалыпты Х -хромосомасынан жеткілікті ұю факторларына ие болғандықтан. Алайда, тасымалдаушы әйелдерде қан кету қаупі жоғары.

Х -хромосомасы бар, гені өзгерген еркектер оны қыздарына беруі мүмкін. Гемофилия болуы үшін әйелдің екі хромосомасында да өзгерген ген болуы керек. Алайда, бұл өте сирек кездеседі.

Гемофилияның тұқым қуалайтын қауіп факторлары

Гемофилия А және В генетикалық берілуіне байланысты әйелдерге қарағанда еркектерде жиі кездеседі.

Гемофилия – бұл аурудың аутосомалық тұқым қуалайтын түрі, яғни ол ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. Гемофилияның бұл түрін тудыратын генетикалық ақау жыныстық хромосомаларға жатпайтындығынан. Индиана гемофилия және тромбоз орталығының мәліметінше, аурудың бұл түрі көбінесе Ашкенази еврей ұлтынан зардап шегеді, бірақ ол басқа этникалық топтарға да әсер етуі мүмкін. Америка Құрама Штаттарында С гемофилиясы 100 000 адамның 1 -ге әсер етеді.

Гемофилия қалай анықталады?

Гемофилия қан анализі арқылы анықталады. Сіздің дәрігер тамырыңыздан қанның кішкене үлгісін алып тастайды және қанның ұю факторының мөлшерін өлшейді. Фактор тапшылығының ауырлығын анықтау үшін үлгі іріктеледі:

• Жеңіл гемофилия плазманың ұю факторымен 5 пен 40 пайыз аралығында көрінеді.
• Орташа гемофилия плазмадағы ұю коэффициентімен 1-5 пайыз аралығында көрінеді.
• Ауыр гемофилия плазмадағы 1 пайыздан төмен қан ұю факторымен анықталады.

Гемофилиямен байланысты асқынулар қандай?

Гемофилияның асқынуларына мыналар жатады:

• қайталанатын қан кетуден буындардың зақымдануы
• терең ішкі қан кету
• мидың ішінен қан кетудің неврологиялық белгілері

Сіз донорлық қан алған кезде гепатит сияқты инфекциялардың даму қаупі жоғары.

Гемофилия қалай емделеді?

Сіздің дәрігеріңіз гемофилия А -ны рецепт бойынша гормонмен емдей алады. Бұл гормон десмопрессин деп аталады, олар венаға инъекция түрінде енгізілуі мүмкін. Бұл дәрі қанның ұю процесіне жауап беретін факторларды ынталандыру арқылы жұмыс істейді.

Сіздің дәрігер қан гемофилиясын донорлық ұю факторларымен енгізу арқылы емдей алады. Кейде факторлар синтетикалық түрде берілуі мүмкін. Оларды «ұюдың рекомбинантты факторлары» деп атайды.

Сіздің дәрігер плазмалық инфузия көмегімен гемофилия С емдей алады. Инфузия қан кетуді тоқтату үшін жұмыс істейді. С гемофилиясына жауап беретін жетіспейтін фактор тек Еуропада дәрі ретінде қол жетімді.

Егер сіз буындарыңыз гемофилиямен зақымдалған болса, сіз оңалту үшін физиотерапияға бара аласыз.

Гемофилияның алдын алу

Гемофилия – бұл анадан балаға берілетін ауру. Сіз жүкті болған кезде, сіздің балаңызда бұл аурудың бар -жоғын білуге ​​болмайды. Алайда, егер сіздің жұмыртқаңыз in vitro ұрықтандыру әдісімен клиникада ұрықтандырылса, оларды осы жағдайға тексеруге болады. Содан кейін гемофилиясыз жұмыртқаны ғана имплантациялауға болады. Алдын ала және босануға дейінгі кеңес сізге гемофилиямен нәресте болу қаупін түсінуге көмектеседі.