Гемофилия: диагностика, сынақтар, басқару және емдеу

Гемофилия, тұқым қуалайтын қан кетудің бұзылуы, қанның ұю факторлары ақаулы немесе жоқ болған кезде пайда болады. Бұл әрдайым дерлік ерлерге әсер етеді. Қан кету ішкі және сыртқы болуы мүмкін.

Шолу

Гемофилия дегеніміз не?

Гемофилия – сирек кездесетін, тұқым қуалайтын қан кету ауруы, жара немесе жарақат орнында қан қалыпты түрде ұйымайды. Бұзылу қанның ұюының белгілі бір факторларының болмауы немесе дұрыс жұмыс істемеуі салдарынан пайда болады. Қан ұйығышы пайда болмағандықтан, кең қан кету кесілген немесе жарадан туындауы мүмкін. Бұл сыртқы қан кету деп аталады. Ішкі қан кету деп аталатын дененің ішіндегі қан кету, әсіресе бұлшықеттерде және жамбас және тізе сияқты буындарда болуы мүмкін.

Гемофилия тек еркектерге ғана әсер етеді, бірақ әйелде бұл ауруға шалдығуы мүмкін сирек жағдайлар бар.

Тұқым қуалайтын гемофилия екі негізгі түрі бар:

А типі, ең көп таралған түрі қанның ұйығыштарының пайда болуына көмектесетін ақуыздардың бірі VIII фактордың жетіспеушілігінен туындайды. Бұл түрі классикалық гемофилия деп аталады.
В типті гемофилия IX фактордың жетіспеушілігінен туындайды. Бұл түрі Рождество ауруы деп те аталады.

Гемофилия әдетте туылған кезде диагноз қойылғанымен, ағза қан ұю факторларына шабуыл жасайтын және бұзатын антиденелерді шығара бастаса, ауру кейінірек өмірде де пайда болуы мүмкін. Дегенмен, гемофиияның бұл жүре пайда болған түрі өте сирек кездеседі. Жүре пайда болған гемофилия аутоиммунды гемофилия немесе жүре пайда болған гемофилия А (AHA) деп те аталады.

Гемофилия қаншалықты жиі кездеседі?

Гемофилия – сирек кездесетін ауру. Ол барлық нәсілдер мен этникалық топтарда болуы мүмкін. Гемофилия А 5000-нан 10000-ға дейін ерлердің 1-іне әсер етеді. Гемофилия В азырақ кездеседі, 25 000-нан 30 000-ға дейін ерлердің 1-іне әсер етеді.

А гемофилиясымен ауыратын адамдардың шамамен 60% -дан 70% -ында бұзылыстың ауыр түрі бар және шамамен 15% -ы орташа ауырлықта. Қалғандары жеңіл гемофилиямен ауырады.

Гемофилия жұқпалы ма?

Жоқ. Гемофилия VIII және IX факторларды кодтайтын гендердің мутациясынан туындайды. Сізде суық тигендей, оны бар адамнан ұстай алмайсыз.

Симптомдары мен себептері

Гемофилияға не себеп болады?

VIII және IX факторлардың түзілуін реттейтін гендер тек Х хромосомасында кездеседі. Гемофилия X хромосомасындағы VIII фактор немесе IX фактор гендерінің мутациясынан туындайды.

Егер әйел өзінің Х хромосомаларының бірінде аномальды генді алып жүрсе (әйелдерде жұп X хромосомалары бар), ол гемофилиямен ауырмайды, бірақ ол бұзылыстың тасымалдаушысы болады. Яғни, ол гемофилия генін балаларына бере алады. Оның кез келген ұлының генді тұқым қуалау және гемофилиямен туылу ықтималдығы 50%. Сондай-ақ оның қыздарының кез келгенінің гемофилиясыз геннің тасымалдаушысы болу ықтималдығы 50%.

Қыз баланың гемофилиямен туылуы өте сирек кездеседі, бірақ әкесі гемофилиямен ауырса, ал анасы гемофилия генін алып жүрсе, болуы мүмкін. Содан кейін қыздың Х хромосомаларының екеуінде де аномальді ген болады.

Барлық гемофилия жағдайларының шамамен 20% -ында бұзылу гендік мутацияның өздігінен пайда болуымен байланысты. Мұндай жағдайларда патологиялық қан кетудің отбасылық тарихы жоқ.

Гемофилия белгілері қандай?

Негізгі симптом – ұзаққа созылған сыртқы қан кету немесе жеңіл жарақаттан кейін немесе ешқандай себепсіз қан кету. Симптомдар науқаста бұзылыстың жеңіл, орташа немесе ауыр түрі бар-жоғына байланысты өзгереді:

Ауыр гемофилияда себепсіз (өздігінен) қан кету эпизодтары жиі кездеседі.
Орташа ауырлықтағы гемофилияда ұзаққа созылған қан кету елеулі жарақаттан кейін пайда болады.
Жеңіл гемофилияда науқаста әдеттен тыс қан кетуі мүмкін, бірақ ауыр жарақаттан, операциядан немесе жарақаттан кейін ғана.

Гемофилиямен ауыратын адамдарда ішкі қан кетудің кез келген түрі болуы мүмкін, бірақ көбінесе бұл шынтақ, тізе, жамбас, иық және тобық сияқты бұлшықеттер мен буындарда болады. Бастапқыда ауырсыну болмауы мүмкін, бірақ қан кету жалғаса берсе, буын ұстағанда қызып, ісініп, қозғалғанда ауыруы мүмкін.

Уақыт өте келе буындар мен бұлшықеттерге қайталанатын қан кету буындардың деформациясы және қозғалғыштығының төмендеуі сияқты тұрақты зақым келтіруі мүмкін.

Мидағы қан кету ауыр гемофилиямен ауыратындар үшін өте маңызды мәселе. Бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Егер сізде қан кету белгілері болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз, мысалы:

Мінездегі өзгерістер.
Шамадан тыс ұйқышылдық.
Бас тартпайтын бас ауруы.
Мойын ауруы.
Екі жақты көру.
Құсу.
Құрысулар немесе құрысулар.

Диагностика және сынақтар

Гемофилия қалай анықталады?

Сіздің дәрігеріңіз басқа жағдайларды болдырмау үшін физикалық тексеру жүргізеді. Егер сізде гемофилия белгілері болса, провайдер сіздің отбасыңыздың ауру тарихы туралы сұрайды, өйткені бұл ауру отбасыларда кездеседі. Ауыр гемофилиямен ауыратын балаларда диагноз әдетте нәресте кезінде қойылады. Бұл сүндетке отырғызу кезінде немесе нәресте жүре бастағанда және шамадан тыс қан кету немесе жеңіл жарақатпен көгерген кезде болуы мүмкін.

Содан кейін қан анализі VIII немесе IX фактордың қаншалықты бар екенін анықтау үшін жүргізіледі. Бұл сынақтар қандағы ұю факторының деңгейіне байланысты сізде гемофилия түрін және оның жеңіл, орташа немесе ауыр екенін көрсетеді:

Қанында ұю факторларының қалыпты мөлшерінің 5%-30%-ы бар адамдарда жеңіл гемофилия бар.
Қан ұю факторларының қалыпты деңгейінің 1%-5%-ы бар адамдарда орташа гемофилия бар.
Қалыпты ұю факторларының 1% -дан азы бар адамдарда ауыр гемофилия бар.

Сіздің дәрігеріңіз басқа отбасы мүшелеріне олардың әсер еткенін анықтау үшін VIII фактор деңгейін анықтауды сұрауы мүмкін. Кейбір жағдайларда генетикалық тексеру қажет болуы мүмкін.

Басқару және емдеу

Гемофилия қалай емделеді?

Емдеу бұзылыстың түрі мен ауырлығына байланысты. Ол қан ұюының жетіспейтін немесе жетіспейтін факторларының орнын толтыру үшін адам плазмасының концентраттары немесе VIII немесе IX ұю факторларының рекомбинантты (ДНҚ-дан алынған) формалары берілетін алмастыру терапиясынан тұрады.

Қан факторы концентраттары гепатит және АҚТҚ сияқты жұқпалы аурулардың таралу қаупін азайту үшін емделген және скринингтен өткен донорлық адам қанынан жасалған.
Қазіргі уақытта адам қанынан емес, зертханада жасалған рекомбинантты ұю факторлары жиі қолданылады.
Айналымда ұзағырақ өмір сүру үшін модификацияланған рекомбинантты FVIII және FIX өнімдері қазір қол жетімді. Олар қан кетудің алдын алу немесе алдын алу үшін азырақ дозалауды қажет етті.
Гемофилияда профилактикалық қолдану үшін жаңа факторлық емес өнімдер де әзірленуде. Бұлардың артықшылығы анағұрлым аз жиілікте енгізу, ал кейбір жағдайларда көктамыр ішіне енгізуді қажет етпейді.

Ауыстыру терапиясы кезінде қан ұю факторлары науқастың қолындағы көктамырға немесе кеуде қуысындағы портқа енгізіледі немесе енгізіледі (тамшылатады). Әдетте, жеңіл немесе орташа ауырлықтағы гемофилиямен ауыратын адамдарға хирургиялық араласу қажет болмаса, алмастыру терапиясы қажет емес.

Ауыр гемофилия жағдайында қан кетуді тоқтату үшін емдеу тағайындалуы мүмкін. Жиі қан кету эпизодтары бар науқастар профилактикалық фактор инфузиясына үміткер болуы мүмкін. Қан кетудің алдын алу үшін олар аптасына екі-үш рет беріледі.
А типті гемофилияның жеңіл немесе орташа түрі бар кейбір адамдарды VIII фактордың және оны тасымалдайтын және байланыстыратын басқа қан факторының шығарылуын ынталандыруға көмектесетін синтетикалық (жасанды) гормон десмопрессинмен (DDAVP®) емдеуге болады. Кейде десмопрессин гемофилиямен ауыратын адамға тіс емдеу немесе басқа да кішігірім хирургиялық процедуралар алдында профилактикалық шара ретінде беріледі. Десмопрессин В типті гемофилия немесе ауыр А гемофилиясы бар адамдар үшін жұмыс істемейді.
Аминокапрой қышқылы немесе транексам қышқылы тромбтардың ыдырауына жол бермейтін агенттер («антифбринолитиктер»). Олар мұрыннан қан кетуді немесе тісті алып тастаудан қан кетуді емдеу үшін қосымша терапия ретінде пайдаланылуы мүмкін.

Гемофилияны емдеудің жалғыз абсолютті әдісі – бауырды ауыстыру. Дегенмен, гемофилиямен ауыратын адамдарға генетикалық ем табуда үлкен жетістіктерге қол жеткізілді.

Плазмамен тазартылған немесе рекомбинантты фактор өнімдерімен емделген гемофилиямен ауыратын адамдарда олардың ұю факторына шабуыл жасайтын және бейтараптандыратын ингибиторлар деп аталатын антиденелер дамуы мүмкін. Бұл қан кету эпизодтарын емдеуді немесе алдын алуды қиындататын ауыр асқыну. Ауыр гемофилиямен ауыратын адамдардың шамамен үштен бестен біріне дейін ингибитор дамуы мүмкін. В гемофилиясында ингибиторлар әлдеқайда сирек кездеседі. Гемофилиямен ауыратын науқастар фактор ингибиторына жиі сыналады, әсіресе балалық шақта, олар алмастырушы емді алғаш бастаған кезде.

Егер сізде ингибитор болса, оның теріс әсерін айналып өтіп, қан кету эпизодын сәтті емдеуге болатын балама дәрі-дәрмектер бар. Алайда ұзақ мерзімді бақылау үшін ингибитор деңгейін төмендету және факторды ауыстырудың қайтадан жұмыс істеуіне мүмкіндік беру үшін иммундық төзімділік индукциясы (немесе ITI) деп аталатын әдіс қолданылады. Хаттама кейбір жағдайларда белгілі бір уақыт, апта немесе тіпті жылдар бойы берілген ұю факторларының күнделікті дозаларынан тұрады. Кейбір адамдар иммунитетті төмендететін препараттарды да алуы мүмкін. ITI гемофилия А бар адамдардың шамамен 70% және гемофилия В үшін 30% табысты. Жаңа агенттер, әсіресе ингибиторлары бар науқастар үшін әзірленді және айтарлықтай тиімді. Сіздің дәрігеріңіз бұл опцияларды сізбен талқылайды.

Гемофилиямен ауыратын адамдарда қан кетуді үйде емдеу әдістері бар ма?

Көп жағдайда ауыр гемофилиямен ауыратын баланы профилактикалық кесте бойынша фактор енгізе отырып, үйде ата-анасы басқарады. Бала есейген сайын, оның факторын кесте бойынша немесе жедел қан кету кезінде өзін-өзі басқаруға үйретеді. Буыннан қан кету кезінде ауырсынуды «КҮРІШ» көмегімен емдеуге болады (РОңтүстік Америка шығыс бөлігінің стандартты уақыты, Ice, Cқысым, Еlevation) хаттамасы.

Гемофилияда ауырсынуды басатын дәрілер шектеулі, өйткені аспирин, ибупрофен және напроксен сияқты қарапайым ауырсынуды басатын дәрілер қан кетуді күшейтуі мүмкін. Егер сіз немесе сіздің балаңыз жарақатқа байланысты ауырсынудан зардап шегетін болса, ацетаминофенді (Tylenol® брендімен сатылады) қолдануға болады.

Алдын алу

Гемофилияны қалай болдырмауға болады?

Сіз гемофилияны алдын ала алмайсыз. Бұл сіздің отбасыңыздың ана жағынан тұқым қуалайтын генетикалық жағдайы.

Болжам / Болжам

Гемофилиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?

Гемофилиямен ауыратын адамдар олардың жағдайы туралы білім алған және тиісті ем алған жағдайда салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүру ұзақтығы мен өмір салтын күте алады. Ингибиторлары бар адамдардың болжамы, әсіресе жоғары жауап берушілер болып саналатындар үшін үмітсіз. (Олардың иммундық жүйесі ұю факторларына өте белсенді.) Дегенмен, осы пациенттер тобына арналған жаңа дәрі-дәрмектер әзірленіп жатқандықтан, оптимизмге негіз бар.

Егер менде гемофилия болса немесе баламда гемофилия болса, дәрігерге қашан хабарласуым керек?

Бас жарақатынан кейін, әсіресе бас ауруы, әлсіздік және құсу сияқты белгілер пайда болса, жедел жәрдем бөлмесіне бару керек. Бас жарақаты кезінде сіз немесе сіздің балаңыз дәрігердің айтқанына дейін ауырсынуды басатын дәрілерді қабылдамауы керек.

Сондай-ақ, қан кетуді факторлық инфузиямен және жергілікті шаралармен оңай бақылауға болмайтын басқа жарақаттар кезінде дәрігерге хабарласу керек немесе жедел жәрдем бөлмесіне бару керек.

Бірге тұру

Гемофилиямен өмір сүру туралы не білу керек?

Мұнда пайдалы болуы мүмкін кейбір жалпы нұсқаулар берілген.

Егер сіздің балаңызда гемофилия болса, мектеп пен бала күтушілері ерекше қажеттіліктерді түсінетініне көз жеткізіңіз. Әрқашан жаныңызда алғашқы көмек жинағын ұстаңыз. Кішкентай кесулерді әдетте дәкемен, қысыммен және бинтпен емдеуге болады. Дененің зардап шеккен бөлігін көтеріңіз.

Есіңізде болсын – гемофилиямен ауыратын адамдар аспирин немесе ибупрофен қабылдамауы керек. Бұл препараттар қанның ұюына кедергі келтіруі мүмкін.

Донорлық қаннан алынған ұю факторларының одан да қауіпсіз екеніне көз жеткізу үшін А және В гепатитіне қарсы вакциналарды алуды ұмытпаңыз.

Соңында, денсаулығын сақтау үшін гемофилиямен ауырмайтын адамдар ұстанатын ұсыныстарды орындаңыз:

Үнемі жаттығу жасаңыз (жүзу әсіресе жақсы).
Салмақты сақтау үшін пайдалы тағамдарды жеңіз.
Жақсы тіс гигиенасын сақтаңыз.

Ресурстар

Гемофилиямен ауыратын адамдар үшін ресурстар бар ма?

Бұл ақпаратты пайдалы деп таба аласыз:

Ұлттық гемофилия қоры.
Қауымдастық ресурстары.
Гемофилияға үміт.
Ресурстар.
Американың гемофилия федерациясы.
Көбірек білу үшін.

Tags: advice for patient онлайн дәрігердің кеңесі