Гилберт синдромы

Гилберт синдромы дегеніміз не?

Гилберт синдромы – сіздің бауырыңыз билирубин деп аталатын қосылысты толық өңдей алмайтын тұқым қуалайтын бауыр ауруы.

Сіздің бауырыңыз ескі қызыл қан жасушаларын қосылыстарға, соның ішінде нәжіс пен зәрде шығарылатын билирубинге ыдыратады. Егер сізде Гилберт синдромы болса, билирубин қан ағымында жиналып, гипербилирубинемия деп аталатын жағдайды тудырады. Сіз бұл терминді қан сынауының нәтижелерінде көре аласыз. Бұл сіздің денеңізде билирубин деңгейінің жоғары екенін білдіреді. Көптеген жағдайларда билирубиннің жоғарылауы сіздің бауырыңыздың жұмысында бір нәрсе бар екенін білдіреді. Дегенмен, Гилберт синдромында сіздің бауырыңыз әдетте қалыпты.

Құрама Штаттардағы адамдардың шамамен 3-7 пайызында Гилберт синдромы бар. Кейбір зерттеулер оның жоғары болуы мүмкін екенін көрсетеді 13 пайыз. Бұл зиянды жағдай емес және емдеуді қажет етпейді, бірақ ол кейбір кішігірім проблемаларды тудыруы мүмкін.

Симптомдары қандай?

Гилберт синдромы әрқашан елеулі белгілерді тудырмайды. Шындығында, Гилберт синдромы бар адамдардың 30 пайызында ешқашан симптомдар болмауы мүмкін. Гилберт синдромы бар кейбір адамдар бұл синдромның бар екенін ешқашан білмейді. Көбінесе бұл ерте ересектерге дейін диагноз қойылмайды.

Симптомдарды тудырғанда, олар мыналарды қамтуы мүмкін:

терінің және көздің ақ бөліктерінің сарғаюы (сарғаю)
жүрек айну және диарея
іш аймағындағы аздап ыңғайсыздық
шаршау

Егер сізде Гилберт синдромы болса, билирубин деңгейін одан әрі арттыратын әрекеттерді орындасаңыз, бұл белгілерді көбірек байқай аласыз, мысалы:

эмоционалдық немесе физикалық стрессті бастан кешіру
қарқынды жаттығулар жасау
ұзақ уақыт тамақтанбау
жеткілікті су ішпеу
жеткілікті ұйықтамау
ауру немесе инфекция болуы
операциядан қалпына келтіру
етеккір
суық әсер ету

Гилберт синдромы бар кейбір адамдар алкогольді ішу олардың белгілерін нашарлататынын біледі. Кейбір адамдар үшін тіпті бір немесе екі сусын көп ұзамай ауырып қалуы мүмкін. Сондай-ақ, сізде бірнеше күн бойы тоқырау сияқты сезім болуы мүмкін. Алкоголь Гилберт синдромы бар адамдарда билирубин деңгейін уақытша көтеруі мүмкін.

Оған не себеп болады?

Гилберт синдромы – ата-анаңыздан берілетін генетикалық ауру.

Бұл UGT1A1 генінің мутациясынан туындаған. Бұл мутация сіздің денеңізде билирубинді ыдырататын ферментті аз билирубин-UGT түзеді. Бұл ферменттің тиісті мөлшері болмаса, сіздің денеңіз билирубинді дұрыс өңдей алмайды.

Ол қалай диагноз қойылған?

Дәрігер бауыр проблемасының басқа белгілерінсіз немесе белгілерінсіз сарғаюды байқаса, сізді Гилберт синдромына тексеруі мүмкін. Егер сізде сарғаю болмаса да, сіздің дәрігеріңіз бауыр функциясына әдеттегі қан анализі кезінде билирубиннің жоғары деңгейін байқауы мүмкін.

Сондай-ақ сіздің дәрігеріңіз билирубин деңгейін тудыруы немесе жоғарылатуы мүмкін кез келген басқа медициналық жағдайларды болдырмау үшін бауыр биопсиясы, КТ сканерлеу, ультрадыбыстық немесе басқа қан сынақтары сияқты сынақтарды жүргізе алады. Гилберт синдромы бауыр мен қанның басқа ауруларымен қатар жүруі мүмкін.

Бауыр сынақтары билирубиннің жоғарылауын көрсетсе және бауыр ауруының басқа дәлелдері болмаса, сізге Гилберт синдромы диагнозы қойылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда дәрігер бұл жағдайға жауапты гендік мутацияны тексеру үшін генетикалық тестті де пайдалана алады. Ниацин және рифампин препараттары Гилберт синдромында билирубиннің жоғарылауын тудыруы мүмкін, сонымен қатар диагнозға әкелуі мүмкін.

Ол қалай емделеді?

Гилберт синдромының көпшілігі емдеуді қажет етпейді. Алайда, егер сізде шаршау немесе жүрек айнуы сияқты елеулі белгілер пайда болса, дәрігер денеңіздегі билирубиннің жалпы мөлшерін азайтуға көмектесу үшін күнделікті фенобарбиталды (Люминал) тағайындауы мүмкін.

Сондай-ақ симптомдардың алдын алу үшін өмір салтын өзгертуге болатын бірнеше өзгерістер бар, соның ішінде:

Көп ұйықтаңыз. Түнде жеті-сегіз сағат ұйықтауға тырысыңыз. Тұрақты тәртіпті мүмкіндігінше мұқият орындаңыз.
Ұзақ қарқынды жаттығулардан аулақ болыңыз. Күрделі жаттығуларды қысқа мерзімде орындаңыз (10 минуттан аз). Күн сайын кем дегенде 30 минут жеңіл және орташа жаттығулар жасауға тырысыңыз.
Жақсы ылғалдандырылған күйде болыңыз. Бұл әсіресе жаттығу кезінде, ыстық ауа-райында және ауру кезінде маңызды.
Стрессті жеңу үшін релаксация әдістерін қолданып көріңіз. Музыка тыңдаңыз, медитация жасаңыз, йога жасаңыз немесе демалуға көмектесетін басқа әрекеттерді орындаңыз.
Теңгерімді диетаны ұстаныңыз. Тұрақты түрде тамақтаныңыз, тамақты өткізіп алмаңыз және ораза ұстауды немесе аз мөлшерде калорияларды тұтынуды ұсынатын диета жоспарларын ұстанбаңыз.
Алкогольді тұтынуды шектеңіз. Егер сізде бауыр ауруы болса, алкогольден бас тартқан дұрыс. Дегенмен, егер сіз ішетін болсаңыз, айына бірнеше сусынмен шектелуді қарастырыңыз.
Сіздің дәрі-дәрмектеріңіз Гилберт синдромымен қалай әрекеттесетінін біліңіз. Гилберт синдромы болса, кейбір дәрі-дәрмектер, соның ішінде қатерлі ісік ауруын емдеуге арналған, басқаша жұмыс істеуі мүмкін.