Шолу
Гипоталамус гамартома дегеніміз не?
Гипоталамус гамартома (HH) – гипоталамустағы қатерсіз (раксыз) ісік тәрізді өсінді. Гипоталамус миыңыздың түбінде терең орналасқан. Ол гомеостазды (организмдегі тұрақтылық пен тепе-теңдікті) сақтайды. Гипоталамустағы масса көптеген маңызды функцияларды бұзуы мүмкін, соның ішінде:
-
Қан қысымы.
- Дене температурасы.
- Стресс сезімі.
- Аштық.
- Гипофизден гормондарды шығару.
-
Ұйқы және ояту циклдары.
Гипоталамустық гамартома нәресте құрсақта дамып жатқанда пайда болады. Бұл туа біткен, яғни масса туған кезде бар. Ол баланың миы өскен сайын өседі, бірақ HH мидың немесе дененің басқа бөліктеріне таралмайды. HH әдетте бір ісік тәрізді массаны қамтиды, бірақ кейбір жағдайларда бірнеше бар.
Гипоталамус гамартомасының әртүрлі түрлері бар ма?
Медициналық провайдерлер әдетте гипоталамустағы орналасуы және оны тудыратын симптомдардың түрлері бойынша HH санаттарын бөледі. HH екі санатына мыналар кіреді:
- Орталық ерте жыныстық жетілу: Өсімдіктер гипоталамустың алдыңғы жағында гипофизбен түйісетін жерде пайда болады. Олар гормондардың деңгейіне әсер етіп, ерте жыныстық жетілуге және жыныстық дамуға әкелуі мүмкін.
- Эпилепсия және соған байланысты нейробихевиоральды симптомдар: Өсімдіктер гипоталамустың артқы жағына қарай қалыптасады. Бұл сіздің миыңыздың үшінші қарыншасымен (мидың төменгі сол және оң жақтары арасындағы кеңістік) қосылатын жері. Олар мидағы электрлік белсенділікті бұзып, құрысулар мен қалыптан тыс мінез-құлық тудыруы мүмкін.
HH бар адамдардың жартысына жуығы ерте жыныстық жетілудің де, эпилепсияның да белгілері бар.
Гипоталамус гамартомаларын кім алады?
Кез келген адам HH дамыта алады, бірақ ол әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі. HH ең алдымен балалар мен жасөспірімдерге әсер етеді. Бірақ кейбір жағдайларда адамдар ересек жаста белгілер пайда болғанша диагноз алмайды.
Гипоталамус гамартомалары қаншалықты жиі кездеседі?
HH сирек кездеседі. Зерттеулер әртүрлі, бұл шамамен 100 000-нан 1-ден 200 000-нан 1-ге дейін кездеседі деп болжайды.
Симптомдары мен себептері
Гипоталамус гамартомаларына не себеп болады?
Сарапшылар HH ненің пайда болатынын нақты білмейді. Адамдардың шамамен 95% -ында ол спорадикалық дамиды (бұзылыстың отбасылық тарихынсыз). Бұл ұрықтың дамуындағы ақаудың салдары болуы мүмкін.
Бірақ гипоталамустық гамартома мен Паллистер-Холл синдромы (PHS) деп аталатын генетикалық ауру арасында байланыс болуы мүмкін. HH бар адамдардың шамамен 5% -ында PHS бар. Бұл әдеттен тыс геннің нәтижесі және қолдарыңызда, аяқтарыңызда, көмейде (дауыс қорабы) және ануста деформация тудыруы мүмкін.
Гипоталамус гамартомасының белгілері қандай?
HH бар адамдар орталық ерте жыныстық жетілудің, эпилепсияның немесе екеуінің де белгілері мен белгілерін көрсетуі мүмкін.
Кейбір жағдайларда HH ешқандай белгілерді тудырмайды.
Орталық ерте жыныстық жетілу қыздарда 8 жасқа дейін немесе ұлдарда 9 жасқа дейін кез келген уақытта пайда болуы мүмкін. Симптомдар 1 жаста пайда болуы мүмкін. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
-
Безеу.
- Қыздардағы сүт бездерінің дамуы.
- Терең дауыс.
- Қыздарда ерте етеккір.
- Жетілген репродуктивті органдар, соның ішінде ер балаларда аталық бездің, ұрық безінің және жыныс мүшесінің ұлғаюы.
- Жамбас шашы.
- Қысқа биіктік.
Эпилепсия өмірдің бірінші жылында басталуы мүмкін, бірақ оны кейінірек балалық шақта анықтау қиын болуы мүмкін. Басқа неврологиялық белгілер 4-7 жас аралығында дамиды.
Геластикалық ұстамалар эпилепсиялық HH ең жиі кездесетін симптомы болып табылады. Бұл ұстамалар кенеттен күлкіге ұқсайды және бірнеше секунд ішінде өте қысқа серпілістерде болуы мүмкін. Геластикалық ұстама кезінде біреу есін жоғалтуы немесе жоғалмауы мүмкін. Бұл ұстамалар әдетте 10 жаста өтеді.
Ұстаманың басқа түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Бұлшықеттердің кенеттен әлсіздігін немесе құлауын тудыратын атоникалық ұстамалар немесе құлау шабуылдары.
- Дакристикалық ұстамалар, олар жылаға ұқсайды.
- Тоник-клоникалық ұстамалар сананың жоғалуына және дененің күшті қозғалысына әкеледі.
Уақыт өте келе нашарлайтын HH-ның келесі неврологиялық симптомдары әдетте эпилепсиямен бірге жүреді:
- Агрессия немесе ашулану кезеңдері сияқты мінез-құлық мәселелері.
-
Дамудың кешігуі.
- Зияткерлік бұзылыстар, соның ішінде оқу, жазу немесе математиканы орындау проблемалары.
- Есте сақтау, ойлау және басқа да танымдық қабілеттердің проблемалары.
Диагностика және сынақтар
Гипоталамус гамартомалары қалай диагноз қойылады?
HH бірнеше себептерге байланысты диагноз қою қиын болуы мүмкін:
- Нейромінез-құлық белгілері оппозициялық дефианттық бұзылыс және назар тапшылығы/гиперактивтіліктің бұзылуы (СДВГ) сияқты басқа жағдайларға ұқсауы мүмкін. HH бар көптеген балаларда да бұл бұзылулар бар.
- Геластикалық ұстамалар сияқты белгілер өмірдің басында пайда болуы мүмкін, бірақ оларды нәрестенің қалыпты қимылдары мен қимылдарымен шатастыру оңай.
- Гипоталамус өте кішкентай (шамамен бұршақ өлшемі) және миыңыздың тереңінде, сондықтан гипоталамус өсінділері бастың КТ сканерлеуі сияқты кейбір бейнелеу емтихандарында көрінбеуі мүмкін.
Гипоталамус гамартомасының ең маңызды диагностикалық сынағы – МРТ. Бұл бейнелеу емтиханы сіздің миыңыздың егжей-тегжейлі кескіндерін жасайды. Балаларға әдетте жеңіл седация қажет, сондықтан олар МРТ кезінде қозғалмайды. Егер олар қозғалса, кескіндер анық болмауы мүмкін.
Егер сізде эпилепсиямен ауыратын болсаңыз, дәрігеріңіз электроэнцефалограмманы (ЭЭГ) ұсынуы мүмкін. Бұл сынақ ұстама кезінде мидағы электрлік белсенділікті бақылайды. Бірақ геластикалық құрысуларды EEG көмегімен анықтау қиын болуы мүмкін, өйткені HH миыңызда өте терең қалыптасады. Бас терісіндегі EEG электродтары қалыптан тыс электрлік импульстарды қабылдамауы мүмкін.
Неврологиялық тестілеу ойлау, оқу және есте сақтау сияқты когнитивтік мәселелердің көлемін өлшей алады. Сіздің дәрігеріңіз гормон деңгейін тексеру үшін қан анализін ұсынуы мүмкін. Бұл сынақтар емдеуді бағыттауға көмектеседі.
Басқару және емдеу
Гипоталамус гамартомалары қалай емделеді?
Дәрі-дәрмек – ерте жыныстық жетілу HH белгілерін емдеудің ең кең таралған және тиімді әдісі. Белгілі бір гормондардың шығарылуын басатын дәрі-дәрмектің ай сайынғы инъекциялары ерте жыныстық жетілу белгілерін бақылауда ұстауға көмектеседі. Сіз жыныстық жетілу үшін қалыпты жасқа жеткенде дәрі қабылдауды тоқтатасыз. Балалар мен жасөспірімдердің көпшілігінде жыныстық жетілу және жыныстық жетілу қалыпты болады.
Эпилепсия HH емдеу қиынырақ. Геластикалық ұстамалар ұстамаға қарсы препараттарға әрқашан жауап бермейді. Шамамен 20 жыл бұрын медицина қызметкерлері гамартомаларды операцияға жарамсыз деп санады (операцияға жарамайды), өйткені олар мидың өте сезімтал аймағында. Бірақ бүгінгі күні гипоталамусқа немесе оның айналасындағы ми тіндеріне зақым келтірместен гамартоманы жоюға болатын жоғары мамандандырылған процедуралар бар.
Сіздің дәрігеріңіз мыналарды ұсынуы мүмкін:
- Резекция операциясы: Хирург гамартоманы жою үшін ми операциясын жасай алады. Олар бас сүйегіңізді ашу үшін краниотомия жасайды немесе бас сүйегіңізге тесік жасап, эндоскопты енгізеді. Эндоскоп – бір жағында бейне камерасы бар жұқа, икемді түтік, хирургқа бас сүйегіңізді ашпай-ақ миыңызды көруге мүмкіндік береді. Сіздің хирургыңыз хирургиялық құралдарды эндоскоп арқылы өткізеді және өсінді жояды.
- Стереотактикалық радиожиілік термоабляциясы: Абляциялық терапияның бұл түрі гамартоманы емдеу үшін жылуды пайдаланады. Хирург сіздің бас сүйегіңізге жұқа зондтарды өсіндіге жеткенше енгізеді. Олар зондтарды қыздыру және тіндерді жою үшін радиотолқындарды пайдаланады. Нәтижелер әдетте бірден пайда болады, бірақ өсу үлкен болса, кейбір адамдар бірнеше процедураларды қажет етеді.
- Стереотактикалық лазерлік абляция: Бұл аз инвазивті опция талшықты-оптикалық кабель арқылы жеткізілетін лазер сәулесінің көмегімен ісіктерді жояды. Оны жеке немесе басқа терапия түрлерімен біріктіріп қолдануға болады.
- Gamma Knife® радиохирургиясы: Бұл емдеу сәулелік терапияның бір түрі болып табылады. Ісікті жою үшін қуатты энергия сәулелерін пайдаланады. Толық нәтижелер күшіне енуі үшін алты айдан бірнеше жылға дейін қажет болуы мүмкін, сондықтан симптомдары ауыр емес емделушілер үшін бұл жақсырақ. Гамма пышақ хирургиясы шын мәнінде хирургиялық операция емес, сондықтан ол кесуді қажет етпейді (теріңізде кесілген). Бірақ сізге бас сүйегіңізге түйреуіштермен бекітілген жақтауды кию қажет болуы мүмкін.
Гипоталамус гамартомаларын емдеудің қандай қауіптері бар?
Кез келген операция сияқты, бұл процедуралар қан кету, инфекциялар немесе анестезияға реакциялар қаупін тудырады. Қосымша тәуекелдерге мыналар жатады:
-
Қантсыз диабет.
-
Хорнер синдромы (бетіңіздің бір жағындағы көздің түсуіне әкелетін жүйке зақымдануы).
- Гиперфагия (тәбеттің жоғарылауы немесе шамадан тыс болуы).
-
Гипонатриемия (қандағы натрий тым аз).
- Ишемиялық инсульт.
-
Менингит.
- Жүйке немесе қан тамырларының зақымдануы.
- Дене температурасын бақылау проблемалары.
- Қысқа мерзімді есте сақтау қабілетінің жоғалуы.
Алдын алу
Гипоталамус гамартомаларын қалай болдырмауға болады?
HH алдын алудың жолы жоқ.
Болжам / Болжам
Гипоталамус гамартомалары бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Жыныстық жетілу кезеңі ерте дамыған адамдар үшін болжам жақсы, өйткені дәрі-дәрмек симптомдарды емдеуде өте тиімді. Эпилепсия HH үшін резекция хирургиясы ең тиімді ем болып табылады – адамдардың шамамен 90% емдеуден кейін ұстамалар азырақ болды. Термоабляция адамдардың 67% -дан 71% -на дейін ұстамалардың аз болуына көмектеседі. Радиохирургия адамдардың шамамен 40% -ында тиімді.
Когнитивті функция келесі адамдарда нашарлайды:
- Ұстамалар басталған кезде өте жас.
- Жиі ұстамалар бар.
- Үлкен гамартома бар.
Бірге тұру
Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
Егер сізде HH болса, дәрігеріңізден сұрағыңыз келуі мүмкін:
- Мен үшін қандай емдеу түрі жақсы?
- Маған бірнеше емдеу немесе операция қажет болуы қаншалықты ықтимал?
- Емдеудің жанама әсерлерін басқару үшін не істеуім керек?
- Емдеу менің жұмысқа, мектепке баруға және қалыпты әрекеттерді орындауға қалай әсер етеді?
Кливленд клиникасының жазбасы
Гипоталамус гамартома – миыңыздың түбінде орналасқан гипоталамустағы қалыптан тыс өсу. Бұл гормоналды теңгерімсіздік пен ерте жыныстық жетілуден құрысулар мен когнитивті проблемаларға дейін кең ауқымды белгілерге әкелуі мүмкін. Көптеген адамдар гормоналды проблемаларды дәрі-дәрмекпен шеше алады, бірақ ұстамалар әдетте гипоталамус гамартомасын жою немесе жою үшін хирургияны қажет етеді.
