Отбасылық гиперхолестеринемия (FH) – қандағы төмен тығыздықтағы липопротеидтер (ТТЛП) холестеринінің жоғары деңгейімен сипатталатын генетикалық ауру. Дәрігерлер FH тудыратын геннің бір немесе екі көшірмесі бар-жоғына байланысты гомозиготалы (HoFH) немесе гетерозиготалы (HeFH) деп жіктейді.
FH салыстырмалы түрде жиі кездеседі, кем дегенде 250 адамның 1-іне әсер етеді, HoFH қосалқы түрі өте сирек кездеседі. аз
Бұл мақалада аз таралған, бірақ ауыр HoFH қосалқы түрі және оның HeFH-мен қалай салыстырылатыны талқыланады.
Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияның себебі неде?
А
Басқа генетикалық мутациялар сияқты, сіз де ата-анаңыздың бірінен немесе екеуінен де FH тұқым қуалайсыз. HeFH бір ата-анадан мутацияланған генді мұра еткенде пайда болады. Екі ата-анадан да мутацияланған гендерді мұра еткен болсаңыз, сізде HoFH бар.
FH болуы сіздің денеңіздің LDL-C-ті қажетінше қайта өңдей алмайтынын білдіреді. Бұл қан ағымында атипикалық жоғары LDL-C деңгейлерін қалдырады. LDL-C деңгейлері HoFH-де HeFH-ге қарағанда жоғары.
Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияның қауіп факторлары қандай?
FH үшін қауіп факторларына осы гендік мутацияның отбасылық тарихы немесе холестерин проблемаларының немесе жүрек ауруларының жеке немесе отбасылық тарихы жатады. Егер сіздің ата-анаңыздың екеуі де ұқсас гендік мутация болса, сізде HoFH даму қаупі жоғары болуы мүмкін.
FH әдетте келесі популяцияларда жиі кездеседі:
- Оңтүстік Африкадағы африкандықтар
-
Литвадан келген Ашкенази еврейлері
- Француз канадалықтары
- Ливан христиандары
Гомозиготалы және гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия
Төменде HoFH-тің HeFH-пен қалай салыстырылатыны туралы қысқаша шолу берілген:
| HoFH | HeFH | |
|---|---|---|
| Инцидент | Сирек, әсер етуші |
FH жағдайларының көпшілігі HeFH болып табылады |
| Себептер | Ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтын LDL рецепторларының гендерінің бірнеше мутациялары | Бір ата-анадан ғана мұраға алатын бірдей мутациялардың жалғыз немесе бірнешеуі |
| LDL-C деңгейлері | 400 мг/дл жоғары | Гөрі көбірек |
| Симптомдары | Ксантомалар деп аталатын көрінетін түйіндер
Кеудедегі ауырсыну сияқты жүрек-қан тамырларына байланысты белгілер |
Әдетте жүрек ауруы дамығанға дейін симптомдар тудырмайды
Жүрек ауруы кезінде кеуде қуысының ауырсынуы және басқа белгілер болуы мүмкін |
| Емдеу | LDL аферезі
Арнайы HoFH үшін мақұлданған кейбір липидті төмендететін дәрілер |
Холестеринді төмендететін дәрілер мен инъекциялар
Мүмкін LDL аферезі |
Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияның белгілері қандай?
Көптеген елдерде FH диагнозы жеткіліксіз, өйткені зардап шеккендерде коронарлық артерия ауруы (АЖА) дамығанға дейін ешқандай симптомдар болмауы мүмкін.
HeFH симптомдарын тудырғанда, бұл әдетте жүрек ауруының дамуына байланысты. Белгілер мен белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
-
кеудедегі ауырсыну немесе ыңғайсыздық
- жүрек ұстамасы
-
аяқтың қолайсыздығын тудыруы мүмкін перифериялық тамырлар ауруы
- инсульт
- аорта аневризмасы
HoFH бар адамдарда FH туындаған АЖЖ жоғарыда аталған белгілерді сезінуі мүмкін. Негізгі айырмашылық мынада, бұл белгілер сіздің жасөспірім кезіңізде дамып келе жатқан қан тамырлары ауруларымен ертерек пайда болуы мүмкін.
HoFH бар балаларда ксантомалар деп аталатын холестерині бар тері түйіндерінің пайда болуы ықтимал. HeFH бар адамдарда ксантомалар кейінірек дамуы мүмкін, бірақ бұл көтерілген, сарғыш түйіндер HoFH бар адамдарда ерте балалық шақта пайда болуы мүмкін.
HoFH бар балада келесі аймақтарда ксантомалар болуы мүмкін:
- қолдар
- шынтақ
- тізе
- бөкселер
HoFH бар балаларда жас кезінде мүйізді қабық доғасы дамуы мүмкін. Бұл холестерин шөгінділері жиналатын тағы бір жағдай – бұл жағдайда көздің қасаң қабығының ішкі жиегі айналасында.
Менде гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия бар-жоғын қалай білуге болады?
HoFH алдымен жүрекке қатысты белгілерге немесе ксантомалардың болуына байланысты өмірдің басында анықталуы мүмкін. Сізде бұл генетикалық жағдайдың бар екенін білудің жалғыз жолы – тестілеуден өту.
Дәрігер келесі диагностикалық құралдарды пайдалана алады:
- физикалық емтихан
- жеке және отбасылық медициналық тарихты бағалау
- LDL-C деңгейіне назар аудара отырып, холестеринге қан анализі
- LDL-C жоғары болуының басқа ықтимал себептерін, соның ішінде бүйрек және қалқанша безі ауруларын жоққа шығаруға көмектесетін басқа қан сынақтары
LDL-C идеалды деңгейі 100 мг/дл-ден аз екенін ескеру маңызды. HeFH көмегімен сіздің деңгейіңіз «өте жоғары» 190 мг/дл диапазонында болуы мүмкін. Бірақ HoFH кезінде LDL-C деңгейлері 400 мг/дл немесе одан да көп болуы мүмкін.
Сонымен қатар, дәрігер сізде FH бар болу ықтималдығын анықтауға көмектесу үшін голландиялық липидтік клиника желісінің ұпайы сияқты баллдық жүйені пайдалана алады.
Осы жерден сізде FH гомозиготалы субтипі бар екенін нақты растаудың жалғыз жолы – генетикалық тестілеуден өту.
Генетикалық тестілеу
Егер сізде FH отбасылық тарихы болса, сізде осы жағдайдың қаупін арттыруы мүмкін генетикалық мутациялар бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуден өту маңызды. Барлық бірінші дәрежелі туыстар, мысалы, ата-аналар, балалар және бауырлар
Егер сізде жеке немесе отбасылық ерте жүрек ауруының тарихы болса немесе қазіргі уақытта ксантомалар немесе кеуде ауыруы сияқты HoFH белгілерін көрсетіп жатсаңыз, дәрігер генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияны қалай емдеуге немесе басқаруға болады?
HoFH мүмкіндігінше тезірек агрессивті емдеуді қажет етеді. Бұл жас кезінде ауыр қан тамырлары ауруларының даму қаупін азайтуға көмектеседі.
HeFH үшін бірінші қатардағы емдеуге статиндер сияқты холестеринді төмендететін дәрілер кіреді. Дегенмен, мұндай емдеу қандағы LDL холестеринінің жоғары деңгейіне байланысты HoFH-де сирек тиімді.
Оның орнына дәрігер тамақ және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) HoFH емдеу үшін арнайы мақұлдаған дәрілерді ұсынуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
-
PCSK9 ингибиторлары: Бұл сіздің бауырыңызды LDL холестеринді жоюға итермелеуі мүмкін. Дәрігерлер бұл ингибиторларды тестілеу арқылы расталған PCSK9 генетикалық мутациялары бар адамдар үшін арнайы пайдаланады. Олар қол жетімді
инъекциялық нысаны . -
Ломитапид (Juxtapid): Майы аз диетамен бірге қолданғанда, бұл липидті төмендететін дәрі, әсіресе жүрек ауруы болуы мүмкін жағдайларда, HoFH емдеуге көмектесуі мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз
біртіндеп артуы мүмкін сіздің төзімділік деңгейіңізге негізделген доза. -
Мипомерсен (Кынамро): HoFH үшін FDA мақұлдаған
2013 жылы бұл инъекциялық емдеу басқа емдеу нәтижелерін көрмегендерге арналған.
Дәрігерлер HoFH емдеу үшін қолданатын тағы бір емдеу әдісі LDL аферезі болып табылады, ол бүйрек диализіне ұқсас жүйе арқылы қаннан LDL холестеринін жояды. Жақсы нәтиже алу үшін сізге бұл емдеуді қайталау қажет болуы мүмкін
HeFH бар адамдар кейде LDL аферезінен өтуі мүмкін, бірақ олардың LDL-C деңгейі өте жоғары болған жағдайда ғана.
Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
Әдетте, HeFH ерте табылып, емделсе, оны басқаруға болады.
Дегенмен, HoFH әлдеқайда агрессивті. Сарапшылардың бағалауы бойынша, тиісті ем болмаса, HoFH бар балалар 20 жастың ортасында ауыр АЖЖ дамуы мүмкін. Агрессивті емдеусіз HoFH 30 жасқа дейінгі өлім-жітім деңгейі жоғары.
HoFH бар 133 адаммен жүргізілген 25 жылдық зерттеу LDL-C деңгейін төмендету үшін агрессивті емдеу олардың болжамын айтарлықтай жақсартқанын көрсетті.
HoFH – FH сирек кездесетін кіші түрі. Кең таралған HeFH қосалқы түрінен айырмашылығы, HoFH қандағы LDL холестеринінің айтарлықтай деңгейін тудырады, әдетте 400 мг/дл-ден жоғары. Ерте және агрессивті емдеусіз HoFH ерте ересек жаста өлімге әкелуі мүмкін.
HoFH агрессивті сипатына қарамастан, осы түрдегі FH үшін арнайы емдеу нұсқалары қол жетімді. Сондай-ақ сізде немесе отбасыңызда FH немесе ерте жүрек ауруы бар болса, ықтимал генетикалық тестілеу туралы дәрігермен сөйлесу керек.
