Пренатальды скрининг және диагностикалық сынақтар туа біткен ақаулардың көпшілігін анықтағанымен, жағдайдың сипатына байланысты жүктілік кезінде диагноз қою мүмкін емес көптеген жағдайлар бар.
Балалы болу – сау балаға деген үмітке толы қызықты саяхат. Пренатальды скринингтегі жетістіктердің арқасында туылғанға дейін көптеген ықтимал мәселелер анықталады. Бірақ кейбір туа біткен ақаулар немесе туа біткен жағдайлар нәресте туылғаннан кейін ғана диагноз қойылуы немесе белгілерін көрсетуі мүмкін.
туралы
Туа біткен ақаулар туралы көбірек біліңіз.
Тіл маңызды
«Туа біткен кемістік» медициналық термин болғанымен, бұл адамның «ақауы бар» дегенді білдірмейді. Бұл нәрестеде туылғанға дейін дамитын денсаулық жағдайына қатысты. Дегенмен, бұл термин қорлайтын және ренжітетін болуы мүмкін.
Қолданылуы мүмкін басқа терминдер мыналарды қамтиды:
- туа біткен жағдайлар
- туа біткен (туған кездегі) ауытқулар
- физикалық ақаулар
Бұл терминдердің кейбіреулері сезімсіз болуы мүмкін. Дәл және сезімтал болу үшін біз мүмкіндігінше «туа біткен жағдай» немесе «туғанға дейінгі жағдай» терминдерін қолдануға тырысамыз. Сондай-ақ, біз зерттеу нәтижелері мен зерттеулерге тікелей сілтеме жасағанда, біз жарияланған зерттеуде терминдерді қолданамыз.
Жүктілік кезінде қандай туа біткен ақауларды анықтау мүмкін емес?
Туылу жағдайлары балаңыздың денсаулығына, оның денесінің жұмысына, кейде сыртқы келбетіне әсер етуі мүмкін.
Көптеген туылу жағдайларын пренатальды тестілеу арқылы анықтауға болады. Бірақ жүктілік кезінде нәрестенің кез-келген жағдайын диагностикалау мүмкін емес.
Ультрадыбыстық сияқты пренатальды бейнелеу сынақтарында көрінбейтін туылу жағдайларының белгілі бір түрлері бар, соның ішінде мына түрлер:
Даму және функционалдық жағдайлар
Ағзаның немесе дене жүйесінің жұмысына әсер ететін және жүктілік кезінде анықталмайтын туа біткен жағдайларға мыналар жатады:
- Дегенеративті бұзылыстар: Бұл бұзылулар уақыт өте келе бала қартайған сайын күшейе түседі және олар туған кезде анық болмауы мүмкін. Оларға Ретт синдромы және бұлшықет дистрофиясы сияқты жағдайлар жатады.
- Сенсорлық жағдайлар: Туылғанға дейін анықталмауы мүмкін сенсорлық жағдайлар соқырлық, есту қабілетінің жоғалуы және кереңдік сияқты нәрселерді қамтиды.
- Метаболикалық бұзылулар: Метаболикалық бұзылулар организмдегі химиялық реакциялар мен функциялар дұрыс жұмыс істемегенде пайда болады. Ең жиі кездесетін метаболикалық бұзылуларға гипотиреоз, фенилкетонурия (ФКУ) және Тай-Сакс ауруы жатады.
Құрылымдық жағдайлар
Құрылымдық туа біткен жағдайлар – бұл органның қалыптасу немесе даму жолындағы өзгерістер. Туған кезде немесе одан кейін диагноз қойылған ең көп таралған құрылымдық өзгерістердің кейбірі:
- кейбір туа біткен жүрек ақаулары
- анус пен тік ішектің ақаулары
- гипоспадиялар
- ерін және таңдай жырықтары сияқты бассүйек-бет аномалиялары
-
туа біткен гемангиома сияқты туу белгілері
- басқа тері аурулары
Басқа туа біткен жағдайлар
Жүктілік кезіндегі анықталмаған туа біткен жағдайлардың тізімі, егер пренатальды генетикалық скрининг және диагностикалық сынақтар аяқталмаса, әлдеқайда ұзағырақ болады.
Туылғаннан кейін туа біткен ақаулар қалай анықталады?
Жүктілік кезіндегі туа біткен жағдайларды диагностикалау үшін пренатальды тестілеу қолданылса, жаңа туған нәрестенің скринингі және басқа туа біткен жағдайларды іздеу үшін туғаннан кейін көп ұзамай физикалық тексеру жүргізіледі. Америка Құрама Штаттарында ауруханалар барлық жаңа туған нәрестелерді бірнеше жағдай бойынша скринингтен өткізуге міндетті.
Бұл жаңа туған нәрестелерді бағалауға педиатр жүргізетін физикалық емтихан және жаңа туған нәрестенің скринингі деп аталатын міндетті сынақ кіреді және оған мыналар кіреді:
-
Қан экраны (өкше таяқшасы): Жаңа туған нәрестенің қанын тексеру әдетте нәресте ауруханадан шығар алдында жүргізіледі. Балаңыздың өкшесіне шаншудан алынған бірнеше тамшы қанды қолдану арқылы бұл сынақ белгілі бір генетикалық, эндокриндік және метаболикалық бұзылуларды тексереді, соның ішінде:
- биотинидаза тапшылығы
- туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы
- муковисцидоз
- галактоземия
- гомоцистинурия
- гипотиреоз
- үйеңкі сиропының зәр ауруы
- орташа тізбекті ацил-КоАдегидрогеназа тапшылығы және басқа май қышқылдарының тотығу бұзылыстары
- мукополисахаридоз
- органикалық қышқылдардың бұзылуы
- PKU
- Помпе ауруы
- ауыр аралас иммун тапшылығы
- орақ тәрізді жасушалардың бұзылуы
- омыртқаның бұлшықет атрофиясы
- мочевина циклінің бұзылуы
- X-тәрізді адренолейкодистрофия
- Есту скринингі: Ауруханадан шықпас бұрын балаңызға есту қабілетіне тест беріледі.
- Туа біткен жүрек ақауының сыни скринингі: Бұл сынақ импульстік оксиметриядан басталады, бұл нәресте қанындағы оттегі деңгейін анықтайтын ауыртпалықсыз сынақ. Егер бұл сынақ нәтижесі дұрыс емес болса, көбірек жүрек сынақтары жасалады.
Сіз туа біткен ақаулардың алдын аласыз ба?
Туа біткен ақаулардың себебі жиі белгісіз. Туа біткен мүгедектікке әкелетін факторларға мыналар жатады:
- мұрагерлік жағдайлар
- хромосоманың өзгеруі
- зиянды заттардың қоршаған ортаға әсері
- факторлардың комбинациясы
Көп жағдайда қоршаған орта мен генетикалық компоненттердің күрделі өзара әрекеттесуі болуы мүмкін. Туа біткен мәселелердің көпшілігі сіз жасаған немесе жасамағаныңыздан туындамайды.
Айтуынша, дамудағы кейбір бұзушылықтарды болдырмауға көмектесетін бірнеше нәрсені жасай аласыз. Алдын алудың ең маңызды шаралары мыналарды қамтиды:
- Жүктілікке дейін және жүктілік кезінде созылмалы денсаулық жағдайын басқарыңыз.
- Ұсынылған вакциналарды алыңыз.
- Алкоголь мен темекі сияқты зиянды заттардан аулақ болыңыз.
- Фолий қышқылымен пренатальды витаминді қабылдаңыз.
- Денсаулық сақтау тобымен барлық дәрі-дәрмектер мен қоспаларды қарап шығыңыз.
- Орташа салмақты ұстаныңыз.
- Тұрақты пренатальды күтімді алыңыз.
- Зика жұқтырған аймақтарға барудан аулақ болыңыз.
- Токсоплазмоз және цитомегаловирус сияқты инфекциялардың әсерін болдырмаңыз.
Баланың туа біткен ақауы болса, жүктіліктің болжамы қандай?
Туа біткен жағдай диагноз қойылғанына қарамастан, оның ауырлығы аз косметикалық мәселелерден маңыздырақ қиындықтарға дейін өзгеруі мүмкін. Ерте емдеу және араласу денсаулықтың одан әрі проблемаларын болдырмау үшін маңызды.
Медициналық сарапшылар тобы туа біткен аурулары бар сәбилердің ерекше қажеттіліктеріне назар аудара отырып, оларды емдеудің жеке жоспарларын әзірлеу үшін бірлесіп жұмыс істейді.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Барлық туа біткен ақауларды емдеуге болады ма?
Жоқ, туа біткен ақаулардың барлығын емдеуге болмайды. Бұл жағдайдың түріне және ауырлығына байланысты. Кейбір туа біткен мүгедектік тұрақты басқару мен қолдауды қажет етеді.
Туа біткен кемістігі бар баламен күресетін ата-аналарға қандай эмоционалдық және психологиялық қолдау көрсетіледі?
Туа біткен ақауы бар баланы тәрбиелеуде қиындықтарға тап болған ата-аналар әртүрлі эмоционалдық және психологиялық күйзеліске ұшырауы мүмкін. Жергілікті қолдау топтары, онлайн қауымдастықтар және кеңес беру қызметтері ата-аналар үшін құнды қолдау және қоғамдастық қамтамасыз ете алады.
Туа біткен ақаулардың пайда болу ықтималдығында отбасы тарихы қалай рөл атқарады?
Кейбір туа біткен ақаулардың генетикалық құрамдас бөлігі бар. Егер сіздің отбасыңызда болса, балаларыңызға әсер ететін туа біткен мүгедектік қаупі жоғары болуы мүмкін. Генетикалық кеңес сізге осы қауіптерді анықтауға және нұсқаулар беруге көмектеседі.
Сіз жүктілік кезінде туа біткен аурулар туралы білетін болсаңыз да, сіз нәресте туылғанға дейін немесе одан кейінгі өмірде оларды байқамауыңыз мүмкін. Бала туылғаннан кейін диагноз қойылған ең көп таралған жағдайлардың бірі – а
Пренатальды скрининг пен диагностикалық сынақтардан өту көптеген ақауларды ерте анықтауға және дайындалуға көмектеседі. Туа біткен кемістіктердің барлығын болдырмауға болмайды, бірақ салауатты өмір салтын сақтау және босанғанға дейінгі күтімді жүйелі түрде жүргізу дені сау нәрестенің болу мүмкіндігін арттырады.
