Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) – бұлшықет әлсіздігі мен әлсіреуін тудыратын, атрофия деп аталатын генетикалық ауру. SMA бар адамдар жиі қозғалу, жұту, отыру және кейде тыныс алуда қиындықтарға тап болады.
SMA бар адамдар әдетте туылғаннан кейін бірнеше айдан кейін белгілерді көрсете бастайды, бірақ кейбір адамдар өмірде кейінірек белгілерді көрсете бастайды. Бұл аурудың ауырлығы өте әртүрлі болуы мүмкін және SMA-ның көптеген әртүрлі түрлері бар.
Сондықтан SMA бар екі адамда бірдей белгілер мен аурудың ағымы болмайды. Осы себепті, SMA туралы статистика мен фактілерді түсіну қиын болуы мүмкін.
Ауру жиілігінен бастап SMA тасымалдаушысы болу нені білдіретініне дейін, SMA өмір сүру ұзақтығына қалай әсер ететініне дейін SMA туралы жиі кездесетін кейбір сұрақтарға жауап алу үшін оқыңыз.
SMA қаншалықты жиі кездеседі?
SMA сирек кездесетін ауру болып саналады. Әрбір 6000-10000 адамның 1-і ғана аурумен туылады.
SMA қорының мәліметі бойынша, Америка Құрама Штаттарында 10 000-нан 25 000-ға дейін балалар мен ересектер SMA зардап шегеді деп саналады.
Бұл басқа сирек кездесетін аурулармен салыстыруға болады, мысалы:
-
бүйірлік амиотрофиялық склероз (Лу Гериг ауруы)
- Дюшен бұлшықет дистрофиясы
- муковисцидоз
SMA алу мүмкіндігі қандай?
SMA – бұл генетикалық ауру, яғни ол ата-анадан балаларға гендер арқылы беріледі.
Біздің гендер жұп болып келеді. Геннің бір көшірмесі әрбір ата-анадан тұқым қуалайды. Кейде генде мутация (қате) болады және дұрыс жұмыс істемейді. SMA өмір сүру қозғалтқыш нейронының 1 гені деп аталатын гендегі мутациядан туындайды (SMN1).
Шамамен
Көп жағдайда бала SMA ала алады, егер ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болып, өткен жағдайда ғана SMN1 мутация. Бұл аутосомды-рецессивті ауру деп аталады.
Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, егер ата-ананың екеуі де мутацияның тасымалдаушысы болса SMN1 ген, бар:
- олардың баласында SMA болуы 25% ықтимал
- олардың баласының тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50 пайыз
- 25 пайыз ықтималдығы олардың баласына әсер етпейді
Егер тек бір ата-ана тасымалдаушы болса, олардың баласының SMA-мен туылуы екіталай.
Өте сирек жағдайларда мутация SMN1 сперматозоидтарды немесе жұмыртқаларды өндіру кезінде болуы мүмкін. Бұл жағдайда адам тек бір ата-анасы тасымалдаушы болса да, SMA-мен аяқталуы мүмкін.
Сіздің мутацияның тасымалдаушысы екеніңізді анықтау үшін пренатальды генетикалық тестілеуге болады SMN1 ген. Бұл қарапайым қан анализі арқылы жасалады. Тасымалдаушы тестілеу тасымалдаушылардың шамамен 90 пайызын анықтай алады.
SMA бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
SMA бар адамның өмір сүру ұзақтығы диагноз қойылған SMA түріне байланысты айтарлықтай өзгереді.
SMA төрт негізгі түрі бар. Ең көп таралған түрі 1 типті SMA деп аталады. туралы
1 типті SMA – SMA-ның ең ауыр түрі. 1 типті SMA туылған нәрестелер әдетте 2 жасқа дейін өледі.
Дегенмен, жаңа емдеу әдістері өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектеседі. Кейбір 1 типті науқастар тіпті ересек өмір сүре алады.
2 типті SMA бар балалар 6 және 18 ай аралығында белгілерді көрсете бастайды. Емдеу әдістеріне және басқа факторларға байланысты өмір сүру ұзақтығы жиі қысқарады.
2 типті SMA бар адамдардың көпшілігі ерте есейген кезде өмір сүреді. Тыныс алуды қолдау, физиотерапия жаттығулары және тамақтануды қолдау сияқты тиісті күтіммен 2 типті аурумен ауыратындардың көпшілігі тіпті есейгенге дейін жақсы өмір сүреді.
3 типті SMA-мен туылғандар аурудың жеңіл түріне ие болады және олардың симптомдары мен алынған еміне байланысты әдетте орташа өмір сүру ұзақтығына ие.
4 типті SMA әдетте ересек адамдарға әсер ете бастайды, әдетте олар 35 жастан кейін. СМА-ның бұл түрінің симптомдары жеңіл деп саналады. 4 типті SMA әдетте өмір сүру ұзақтығын төмендетпейді.
Емдеу шаралары
Жақында Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) SMA бар балалар мен ересектерге арналған үш жаңа емдеу әдісін мақұлдады:
- nusinersen (Spinraza), SMA бар балалар мен ересектерді емдеуге рұқсат етілген
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 жасқа дейінгі балаларды емдеуге рұқсат етілген
- risdiplam (Evrysdi), 2 айлық және одан үлкен балаларға арналған
SMA үшін тағы бірнеше ықтимал емдеу әдістері де клиникалық сынақтардан өтуде.
Өзіңіз немесе балаңыздың клиникалық сынаққа қатысуы туралы көбірек білгіңіз келсе, денсаулық сақтау маманымен сөйлесіңіз.
SMA ерлерде немесе әйелдерде жиі кездеседі ме?
SMA түрлерінің көпшілігі ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. SMA тудыруы мүмкін мутациялардың көпшілігі аутосомды-рецессивті болып табылады. Бұл мутацияларды беру қабілеті жынысқа әсер етпейді.
Дегенмен, SMA бар адамдардың өте аз пайызында Х-хромосома генінің мутациясынан туындаған басқа түр бар. UBA1.
Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығының мәліметтері бойынша, X-байланысты SMA деп аталатын SMA-ның бұл түрі әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі.
Бұл еркектерде тек бір Х-хромосома болғандықтан. Әйелдерден айырмашылығы, олардың Х хромосомасындағы мутацияның толық әсерінен қорғайтын екінші Х хромосомалары жоқ.
SMA сирек кездесетін ауру болып саналады. Ол ата-анадан балаға гендер арқылы беріледі. Тек
SMA ауруының ағымы түріне байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. СМА-ның ауыр емес түрлері бар адамдар SMA жоқ адам сияқты ұзақ өмір сүреді деп күтсе де, аурудың ең таралған түрі – 1 типті адамдар 2 жастан кейін өмір сүрмеуі мүмкін.
Бақытымызға орай, SMA үшін бірнеше жаңа емдеуді жақында FDA мақұлдады және бірнеше басқа ықтимал емдеу әдістері клиникалық сынақтардан өтуде.
