Жалпы ма?
Канаван ауруы – мидың жүйке жасушаларының (нейрондарының) ақпаратты дұрыс жіберуіне және қабылдауына кедергі келтіретін тұқым қуалайтын ауру.
Бұл өлімге әкелетін неврологиялық жағдай кез келген этникалық шыққан балаларға әсер етуі мүмкін болса да, бұл Ашкенази еврей популяциясында жиі кездеседі. Ашкенази тектес туылған әрбір 6400-ден 13500-ге дейін адамның біреуі зардап шегеді. Ашкенази еврейлерінің тамыры Польшаның шығысында, Литвада және Ресейдің батысында жатыр.
Жалпы популяциядағы Канаван ауруының деңгейі әлдеқайда төмен болуы мүмкін, бірақ ол нақты белгісіз.
Канаван ауруымен туылған балаларда туылған кезде байқалатын белгілер болмауы мүмкін. Аурудың белгілері әдетте бірнеше айдан кейін пайда болады.
Симптомдары қандай?
Аурудың белгілері өте әртүрлі болуы мүмкін. Жағдайдан зардап шеккен балаларда бірдей белгілер болмауы мүмкін.
Ең жиі кездесетін белгілердің кейбірі:
- бас шеңбері қалыптыдан үлкен
- бас пен мойынның нашар бақылауы
- визуалды жауап беру мен бақылауды төмендетеді
- қаттылыққа немесе иілгіштікке әкелетін әдеттен тыс бұлшықет тонусы
- әдеттен тыс поза, аяқтар жиі түзу және қолдар бүгілген
- тамақтанудың қиындауы, тамақ кейде мұрынға ағып кетеді
- ұйқының қиындауы
- құрысулар
Бас шеңберінің ұлғаюы әдетте кенеттен дамиды. Басқа белгілер баяу дамиды. Мысалы, нәрестенің дамуы баяулаған сайын көру проблемалары айқынырақ болуы мүмкін.
Канаван ауруы – прогрессивті жағдай, оның белгілері уақыт өте нашарлауы мүмкін.
Асқынулар мүмкін бе?
Жағдайының ауырлығына байланысты Канаван ауруы бар балалар әдетте отыра алмайды, жорғалай алмайды немесе жүре алмайды. Оларда жұтылу қиын болуы мүмкін.
Канаван ауруы бар балаларда да дамудың кешігуі байқалады. Тіл және басқа дағдылар әдетте кейінірек келеді, егер жоқ болса. Есту қабілетіне Канаван ауруы әсер етуі мүмкін немесе болмауы мүмкін.
Бұл асқынулар баланың өмір сүру сапасына тікелей әсер етуі мүмкін.
Бұл жағдайдың себебі неде және кім қауіп төндіреді?
Канаван ауруы – лейкодистрофиялар деп аталатын бірнеше генетикалық бұзылулардың бірі. Бұл жағдайлар миелин қабығына, нервтердің айналасындағы жұқа жабынға әсер етеді. Миелин сонымен қатар сигналдарды бір жүйкеден екіншісіне беруге көмектеседі.
Бұл жағдайдан зардап шеккен балаларда аспартоакилаза (ASPA) деп аталатын маңызды фермент жоқ. Бұл табиғи химиялық зат N-ацетиласпарт қышқылын миелин түзетін құрылыс материалдарына ыдыратуға көмектеседі. ASPA болмаса, миелин дұрыс қалыптаса алмайды, мидағы жүйке белсенділігі және орталық жүйке жүйесінің қалған бөлігі әсер етеді.
Баласында Канаван ауруын дамыту үшін ата-ананың екеуі де ASPA болмауына әкелетін ақаулы генді тасымалдауы керек. Ата-анасының екеуінде де ген болған кезде, әрбір балада ген болады
Ашкенази еврейлерінің 55-ке жуығында Канаван ауруының генетикалық мутациясы бар.
Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?
Пренатальды қан анализі ұрықтың Канаван ауруы бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Егер сізде Канаван генінің мутациясы болса, жүкті болмас бұрын генетикалық тестілеуді талқылағыңыз келуі мүмкін.
Егер сіз әлдеқашан жүкті болсаңыз, нәрестеңізге әсер еткенін білу үшін қан анализін жасатқыңыз келуі мүмкін.
Қандай емдеу нұсқалары бар?
Канаван ауруының емі жоқ. Емдеудің мақсаты – балаңыздың белгілерін азайту және өмір сүру сапасын жақсарту.
Сіздің балаңыздың емдеу жоспары олардың жеке белгілеріне байланысты өзгереді. Балаңыздың педиатр дәрігері сізбен және сіздің балаңызбен олардың қажеттіліктерін қалай жақсы қанағаттандыру керектігін анықтау үшін жұмыс істейді.
Мысалы, тамақтандыру түтіктері ауыр жұтыну проблемалары бар балалар үшін де пайдалы болуы мүмкін. Бұл түтіктер сіздің балаңыздың барлық қажетті қоректік заттарды және ылғалдану үшін жеткілікті сұйықтықты алуын қамтамасыз етеді.
Физиотерапия және бейімделу жабдықтары жақсы позаны жақсартуға көмектесуі мүмкін. Литий немесе басқа дәрі-дәрмектер құрысуларды бақылауда пайдалы болуы мүмкін.
Бұл жағдай өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?
Балаңыздың педиатр дәрігері сіздің балаңыздың жағдайы туралы ақпарат алу үшін ең жақсы ресурс болып табылады. Олардың жеке көзқарасы жағдайдың ауырлығына, симптомдарына және нәтижесінде туындайтын кез келген асқынуларға байланысты өзгеруі мүмкін.
Канаван ауруымен ауыратын көптеген балалар орталық жүйке жүйесіне қатысты мәселелерге байланысты мүгедектіктерді дамытады.
Бұл асқынулар өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Канаван ауруымен ауыратын көптеген балалар жасөспірімдікке жетпейді.
Канаван ауруының жеңіл түрі бар, ол дамудың кешігуіне және кейбір басқа белгілерге әкеледі. Аурудың басқа түрлеріне қарағанда сирек кездесетініне қарамастан, Канаван ауруының бұл жеңіл түрі бар балалар ересек жасқа дейін жақсы өмір сүре алады.
Қолдау қайдан табуға болады
Сізге және балаңызға Канаван ауруымен күресуге көмектесу үшін аймақтық немесе онлайн қолдау тобын табыңыз. Canavan Disease Paient Insight Network – бұл отбасыларға зерттеулер мен перспективалы емдеу әдістері туралы білуге көмектесетін онлайн ресурс. Топ сондай-ақ бірдей күреспен айналысатын отбасылар қауымдастығымен байланысу тәсілі ретінде қызмет етеді.
Канаван ауруын емдеуде кейбір жігерлендіретін зерттеулер бар, бірақ
Егер сізді қызықтырса, қосымша ақпарат алу үшін Canavan Disease Patient Insight Network немесе Canavan Foundation қызметіне хабарласыңыз. Сондай-ақ, сіз балаңыздың педиатрымен сіздің нұсқаларыңыз және алдағы айлар мен жылдардан не күтетіні туралы сөйлесуіңіз керек.
