Каудальды регрессия синдромы дегеніміз не?
Каудальды регрессия синдромы – сирек кездесетін туа біткен ауру. Әрбір 100 000 жаңа туған нәрестенің 1-ден 2,5-ке дейін осы аурумен туылады деп есептеледі.
Бұл омыртқаның төменгі бөлігі туылғанға дейін толық қалыптаспаған кезде пайда болады. Төменгі омыртқа «каудальды» жарты бөлігі болып табылады. Бұл аймақта жамбас, аяқ, құйрық жілік және төменгі дененің бірнеше маңызды мүшелерін құрайтын омыртқа мен сүйектердің бөліктері бар.
Бұл жағдай кейде сакральды агенез деп аталады, өйткені омыртқаны жамбаспен байланыстыратын үшбұрыш тәрізді сүйек сакрум тек ішінара дамиды немесе мүлдем дамымайды.
Неліктен бұл орын алуы мүмкін, қандай емдеу нұсқалары бар және қысқа және ұзақ мерзімді перспективада не күтуге болатыны туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Бұл жағдайдың себебі неде және кім қауіп төндіреді?
Каудальды регрессия синдромының нақты себебі әрқашан анық емес.
Бұл жағдай қант диабеті жоқ адамдардан туған нәрестелерде де кездесетіндіктен, басқа да генетикалық және қоршаған орта факторлары болуы мүмкін.
Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?
Каудальды регрессия синдромының алғашқы белгілері әдетте жүктіліктің 4-7 апталары арасында пайда болады. Көп жағдайда бұл жағдайды бірінші триместрдің соңында анықтауға болады.
Егер сізде қант диабеті болса немесе жүктілік кезінде гестациялық қант диабеті дамыған болса, дәрігер осы жағдайдың белгілерін іздеу үшін арнайы ультрадыбысты жүргізе алады. Әйтпесе, әдеттегі ультрадыбыстық сынақтар ұрықтың кез келген ауытқуларын іздейді.
Егер сіздің дәрігеріңіз каудальды регрессия синдромына күдіктенсе, олар жүктіліктің 22 аптасынан кейін МРТ жасай алады. Бұл оларға төменгі дененің егжей-тегжейлі кескіндерін көруге мүмкіндік береді. Диагнозды растау үшін туылғаннан кейін де МРТ қолданылуы мүмкін.
Диагноз қойылғаннан кейін дәрігер жағдайдың қаншалықты ауыр екенін анықтау үшін ультрадыбыстық немесе МРТ тестін пайдаланады.
Бұл жағдай қалай көрінеді?
Балаңыздың белгілері диагноз қойылған каудальды регрессия синдромының түріне байланысты болады.
Жеңіл жағдайлар балаңыздың сыртқы көрінісінде айтарлықтай өзгерістер тудырмауы мүмкін. Бірақ ауыр жағдайларда сіздің балаңызда аяқ пен жамбас аймағында көрінетін айырмашылықтар болуы мүмкін. Мысалы, олардың аяқтары «бақа тәрізді» күйде тұрақты түрде бүгілуі мүмкін.
Басқа көрінетін сипаттамалар мыналарды қамтуы мүмкін:
- омыртқаның қисаюы (сколиоз)
- айтарлықтай шұңқырланған жалпақ бөкселер
- өткір бұрышпен жоғары қарай бүгілген аяқтар (calcaneovalgus)
- табан
- перфорацияланған анус
- жыныс мүшесінің ұшының орнына төменгі жағынан ашылуы (гипоспадия)
- аталық бездер төмендемейді
- жыныс мүшелерінің болмауы (жыныс агенезі)
Сіздің балаңызда келесі ішкі асқынулар болуы мүмкін:
- қалыптан тыс дамыған немесе жетіспейтін бүйрек (бүйрек агенезі)
- бірге өскен бүйрек (тая бүйрегі)
- қуықтың жүйке зақымдануы (нейрогенді қуық)
- іш қуысының сыртында орналасқан қуық (қуықтың экстрофиясы)
- тоқ ішектің немесе ішекте қалыптан тыс отыратын тоқ ішектің пішінін бұзу
- шаптың әлсіз жерлерін итеретін ішек (шап грыжа)
- байланысқан қынап пен тік ішек
Бұл белгілер келесі белгілерге әкелуі мүмкін:
- аяқтарыңыздағы сезімнің болмауы
- іш қату
- зәр шығаруды ұстамау
- ішектің ұстамау
Қандай емдеу нұсқалары бар?
Емдеу сіздің балаңыздың симптомдарының қаншалықты ауыр екеніне байланысты.
Кейбір жағдайларда балаға жүруге және қозғалуға көмектесу үшін арнайы аяқ киім, аяққа жаққыштар немесе балдақ қажет болуы мүмкін. Физиотерапия сонымен қатар балаңызға төменгі денеде күш салуға және олардың қозғалысын бақылауға көмектесуі мүмкін.
Егер сіздің балаңыздың аяғы дамымаған болса, олар жасанды немесе протездік аяқтарды пайдаланып жүре алады.
Егер сіздің балаңызда қуығын басқару қиын болса, оған зәр шығару үшін катетер қажет болуы мүмкін. Егер сіздің балаңызда тесілген анус болса, оған ішекте тесік ашу және нәжісті денесінен тыс сөмкеге шығару үшін операция қажет болуы мүмкін.
Хирургиялық араласуды қуықтың экстрофиясы және шап жарығы сияқты кейбір белгілерді емдеу үшін де жасауға болады. Бұл белгілерді емдеу үшін жасалған хирургия әдетте оларды толығымен жояды.
Болжам қандай?
Сіздің балаңыздың көзқарасы олардың симптомдарының ауырлығына байланысты болады. Олардың дәрігері сіздің балаңыздың жеке диагнозы және кез келген күтілетін асқынулар туралы ақпарат алу үшін ең жақсы ресурс болып табылады.
Жеңіл жағдайларда сіздің балаңыз белсенді және салауатты өмір сүре алады. Уақыт өте келе олар дене салмағын көтеру және қозғалуға көмектесу үшін арнайы аяқ киімді, жақшаларды немесе протездерді пайдалана алады.
Ауыр жағдайларда жүрек, ас қорыту жүйесі немесе бүйрек жүйесіндегі асқынулар балаңыздың өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз сізге босанғаннан кейін не күтетіні туралы қосымша ақпарат бере алады және болашақта сіздің нұсқаларыңызды талқылай алады.
