Керубизм: бұл не және ол қалай емделеді?

Симптомдары

Керубизмнің ең жиі кездесетін белгілері:

• дөңгелек, ісінген жақтары
• кең жақ
• бос, дұрыс емес немесе жоқ тістер
• сәл жоғары қарай бұрылатын көздер (озық кезеңде)

Керубизмі бар адамдар туылған кезде оның белгілерін көрсетпейді. Ол ерте балалық шақта, әдетте 2 жастан 5 жасқа дейін пайда болады. Жақтағы ұлпа өсінділері бала 7-8 жасқа дейін тез өседі. Бұл кезде ұлпа әдетте өсуін тоқтатады немесе бірнеше жыл бойы баяу өседі.

Керубизмі бар адам жыныстық жетілуге ​​жеткенде, жағдайдың әсері әдетте кері кете бастайды. Көптеген адамдар үшін щек пен жақ ерте есейген кезде әдеттегі өлшемі мен пішініне орала бастайды. Бұл кезде қалыпты сүйек тін өсінділерін қайтадан ауыстырады.

Көптеген адамдар 30-40 жаста керубизмнің сыртқы белгілерін аз немесе мүлдем көрсетпейді. Кейбір сирек жағдайларда симптомдар ересек жаста жалғасады және қайталанбайды.

Себептер

Керубизм – генетикалық ауру. Бұл кем дегенде бір геннің ДНҚ үлгісінде мутация немесе тұрақты өзгеріс бар дегенді білдіреді. Мутациялар бір генге немесе бірнеше генге әсер етуі мүмкін.

Керубизмі бар адамдардың шамамен 80 пайызында сол генге мутация бар SH3BP2. Зерттеулер бұл геннің сүйек тінін бұзатын жасушаларды құруға қатысатынын көрсетеді. Сондықтан бұл ген мутацияға ұшыраған кезде, ол жақ сүйектерінің өсуіне әсер етеді.

Керубизмі бар адамдардың қалған 20 пайызында оның себебі генетикалық бұзылыс болуы мүмкін. Дегенмен, қандай генге әсер ететіні белгісіз.

Кім тәуекелге барады

Керубизм генетикалық ауру болғандықтан, ең үлкен қауіп факторы керубизммен ауыратын немесе тасымалдаушы ата-анасының болуы. Егер олар тасымалдаушы болса, оларда генетикалық мутация бар, бірақ ешқандай белгілер көрсетпейді.

Зерттеулер керубизмді тудыратын мутацияланған гені бар адамдар арасында ерлердің 100 пайызы және әйелдердің 50-70 пайызы жағдайдың физикалық белгілерін көрсетеді деп болжайды. Бұл әйелдер мутацияның тасымалдаушысы бола алады, бірақ оларда мутация бар екенін білмейді. Еркектерді тасымалдаушылар деп санауға болмайды, өйткені олар әрқашан керубизмнің физикалық белгілерін көрсетеді.

Сіз өзіңіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін генетикалық сынақтан өтуіңізге болады SH3BP2 гендік мутация. Сынақ нәтижелері басқа гендік мутациядан туындаған керубизмнің тасымалдаушысы екеніңізді көрсетпейді.

Егер сізде керубизм болса немесе тасымалдаушы болсаңыз, бұл ауруды балаларыңызға беру мүмкіндігі 50 пайызды құрайды. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде болса SH3BP2 гендік мутация, сіз пренатальды тестілеуді жасай аласыз. Жүкті екеніңізді білген бойда дәрігеріңізбен опцияларыңыз туралы сөйлесіңіз.

Айтуынша, кейде керубизм өздігінен пайда болады, яғни гендік мутация бар, бірақ бұл жағдайдың отбасылық тарихы жоқ.

Бұл қалай диагноз қойылған

Дәрігерлер әдетте керубизмді бағалаудың комбинациясы арқылы анықтайды, соның ішінде:

• физикалық емтихан
• отбасы тарихына шолу
• КТ сканерлеу
• рентген

Егер сізге керубизм диагнозы қойылса, дәрігер мутацияның ағзада бар-жоғын тексеру үшін қан сынамасын алуы немесе тері биопсиясы жасауы мүмкін. SH3BP2 ген.

Керубизм диагнозынан кейін қандай емдеу түрі қажет екенін анықтауға көмектесу үшін сіздің дәрігеріңіз мыналарды ұсынуы мүмкін:

• тіс дәрігеріңіздің немесе ортодонт дәрігеріңіздің стоматологиялық бағалауы
• офтальмологиялық көзді тексеру
• бастапқы диагноздың бөлігі болмаса, отбасы тарихын бағалау

Емдеу нұсқалары

Кейбір адамдар үшін тіндердің өсуін жою үшін хирургия опция болып табылады. Бұл жақ пен щектің бұрынғы өлшемі мен пішінін қалпына келтіруге көмектеседі.

Тістеріңіз дұрыс емес болса, тістерді ортодонтия арқылы тартуға немесе реттеуге болады. Кез келген жоғалған немесе жұлынған тістерді импланттармен ауыстыруға болады.

Керубизмі бар балалар симптомдар мен жағдайдың дамуын бақылау үшін дәрігерге және тіс дәрігеріне үнемі қаралуы керек. Балалар жыныстық жетілуден өткенге дейін бет тінінің өсуін жою үшін операция жасату ұсынылмайды.

Кез келген алаңдаушылық туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Олар сіздің белгілеріңізге және денсаулықтың басқа факторларына негізделген ең жақсы емдеу жоспарын әзірлеу үшін сізбен бірге жұмыс істейді.

Ықтимал асқынулар

Керубизм әркімге әртүрлі әсер етеді. Егер сізде жұмсақ форма болса, ол басқаларға әрең байқалуы мүмкін. Неғұрлым ауыр формалар айқынырақ және басқа асқынуларды тудыруы мүмкін. Керубизмнің өзі әдетте ауыртпалықсыз болғанымен, оның асқынуы ыңғайсыздықты тудыруы мүмкін.

Ауыр керубизм келесі мәселелерді тудыруы мүмкін:

• шайнау
• жұту
• сөйлеу
• тыныс алу
• көру

Керубизм әдетте басқа жағдайға байланысты емес, бірақ кейде басқа генетикалық бұзылулармен бірге пайда болды. Сирек жағдайларда керубизммен қатар хабарланған:

• Жүрек ақауларын, қысқа бойлы және артқа бұрылған кең көздер мен төмен орнатылған құлақтар сияқты айқын бет ерекшеліктерін тудыратын Нунан синдромы
• сынғыш X синдромы, ол оқудағы және когнитивті бұзылыстарды тудыратын және әдетте ерлерге әйелдерге қарағанда қатты әсер етеді
• Бойдың қысқа болуын, оқудың бұзылуын және қызыл иектің шамадан тыс өсуін тудыратын Рамон синдромы

Outlook

Сіздің жеке көзқарасыңыз керубизмнің нақты жағдайына және оның басқа жағдайда пайда болуына байланысты болады.

Керубизм өмірге қауіп төндірмейді және өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдар белсенді, салауатты өмір сүреді.

Керубизмнің физикалық әсерлері кейбіреулер үшін имиджге немесе өзін-өзі бағалауға қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін. Әсіресе балалар мен жасөспірімдер оларды басқа адамдардан ерекше ететін кез келген нәрсемен күресуі мүмкін. Егер сізде керубизммен ауыратын балаңыз болса, оларға бұл жағдай оларды қалай сезінетіні туралы сөйлесуге мүмкіндік беріңіз. Олар сізбен, мектеп кеңесшісімен немесе лицензиясы бар балалар терапевтімен сөйлесуі мүмкін.

Кейбір ересектер әдетте орын алатын белгілердің төмендеуіне немесе азаюына байланысты қартайған сайын керубизммен күресу оңайырақ болуы мүмкін. Симптомдарыңыз бен жағдайыңыздың дамуын бақылау үшін дәрігеріңізбен үнемі тексеріліп отырыңыз.