Шолу
Шолу
Дене кемістігі бар баланы тәрбиелеу қиын болуы мүмкін.
Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA), генетикалық жағдай, балаңыздың күнделікті өмірінің барлық аспектілеріне әсер етуі мүмкін. Сіздің балаңыздың жүруі қиындап қана қоймайды, сонымен қатар асқыну қаупі де болады.
Жағдай туралы хабардар болу балаңызға толыққанды және салауатты өмір сүру үшін қажет нәрсені беру үшін маңызды.
Балаңыздың SMA түрі туралы білу
SMA балаңыздың өміріне қалай әсер ететінін түсіну үшін алдымен олардың SMA түрі туралы білуіңіз керек.
Балалық шақта СМА-ның үш негізгі түрі дамиды. Жалпы, сіздің балаңызда симптомдар неғұрлым ертерек пайда болса, оның жағдайы соғұрлым ауыр болады.
1 тип (Вердниг-Хоффман ауруы)
1 типті SMA немесе Вердниг-Хоффман ауруы әдетте өмірдің алғашқы алты айында диагноз қойылады. Бұл SMA-ның ең таралған және ең ауыр түрі.
SMA мотор нейронының (SMN) ақуызының өмір сүруінің жетіспеушілігінен туындайды. SMA бар адамдар мутацияға ұшыраған немесе жоғалған SMN1 гендер және төмен деңгейлері SMN2 гендер. 1 типті SMA диагнозы бар адамдарда әдетте екеуі ғана болады SMN2 гендер.
1 типті SMA бар көптеген балалар тыныс алудың асқынуына байланысты бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Дегенмен, медициналық емдеудегі жетістіктерге байланысты болжам жақсаруда.
2 түрі (аралық SMA)
2 типті SMA немесе аралық SMA әдетте 7 мен 18 ай аралығында диагноз қойылады. 2 типті SMA бар адамдарда әдетте үш немесе одан да көп болады SMN2 гендер.
2 типті SMA бар балалар өздігінен тұра алмайды және олардың қолдары мен аяқтарының бұлшықеттерінде әлсіздік болады. Оларда тыныс алу бұлшықеттері де әлсіреген болуы мүмкін.
3 тип (Кугельберг-Веландер ауруы)
3 типті SMA немесе Кугельберг-Веландер ауруы әдетте 3 жаста диагноз қойылады, бірақ кейде кейінірек пайда болуы мүмкін. 3 типті SMA бар адамдарда әдетте төрттен сегізге дейін болады SMN2 гендер.
3 типті SMA 1 және 2 түріне қарағанда ауыр емес. Балаңызда тұру, тепе-теңдік сақтау, баспалдақпен жүру немесе жүгіру қиындықтары болуы мүмкін. Сондай-ақ олар кейінгі өмірде жүру қабілетінен айырылуы мүмкін.
Басқа түрлері
Сирек болса да, балаларда SMA-ның көптеген басқа түрлері бар. Осындай формалардың бірі – тыныс алудың бұзылуымен жұлын бұлшықетінің атрофиясы (SMARD). Нәрестелерде диагноз қойылған SMARD ауыр тыныс алу проблемаларына әкелуі мүмкін.
Айналуда
SMA бар адамдар өздігінен жүре алмауы немесе тұра алмауы мүмкін немесе олар кейінірек өмірде бұл қабілетін жоғалтуы мүмкін.
2 типті SMA бар балалар қозғалу үшін мүгедектер арбасын пайдалануға мәжбүр болады. 3 типті SMA бар балалар ересек жасқа дейін жақсы жүре алады.
Бұлшықет әлсіздігі бар кішкентай балаларға тұруға және қозғалуға көмектесетін көптеген құрылғылар бар, мысалы, электр немесе қол арбалары мен тіректер. Кейбір отбасылар тіпті балаларына арнайы мүгедектер арбасын әзірлейді.
Емдеу
Қазір SMA бар адамдар үшін екі фармацевтикалық емдеу бар.
Nusinersen (Spinraza) балалар мен ересектерде қолдану үшін Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) бекіткен. Препарат жұлынның айналасындағы сұйықтыққа енгізіледі. Бұл нәрестелердегі және SMA-ның белгілі бір түрлері бар басқалардағы басқа да ұтқырлық кезеңдерімен қатар бас бақылауын және жүгіру немесе жүру қабілетін жақсартады.
FDA мақұлдаған басқа емдеу әдісі – onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ол ең көп таралған SMA түрлері бар 2 жасқа дейінгі балаларға арналған.
Көктамырішілік дәрі, ол функционалдық көшірмесін жеткізу арқылы жұмыс істейді SMN1 баланың мақсатты қозғалтқыш нейрондық жасушаларына ген. Бұл бұлшықеттердің жақсы жұмыс істеуіне және қозғалғыштығына әкеледі.
Спинразаның алғашқы төрт дозасы 72 күн ішінде енгізіледі. Содан кейін дәрі-дәрмектің демеуші дозалары әр төрт ай сайын енгізіледі. Золгенсманы қабылдаған балалар препараттың бір реттік дозасын алады.
Кез келген дәрі-дәрмектің оларға сәйкес келетінін анықтау үшін балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. SMA-ны жеңілдететін басқа емдеу және емдеу әдістеріне бұлшықет босаңсытқыштары және механикалық немесе көмекші желдету кіреді.
Асқынуларды басқару
Білу керек екі асқыну – тыныс алу және омыртқаның қисаюы.
Тыныс алу
SMA бар адамдар үшін әлсіреген тыныс алу бұлшықеттері ауаның өкпеге кіріп-шығуын қиындатады. SMA бар баланың ауыр респираторлық инфекциялардың даму қаупі жоғары.
Тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіздігі әдетте 1 немесе 2 типті SMA бар балалардағы өлімнің себебі болып табылады.
Сіздің балаңыздың тыныс алу бұзылыстарын бақылау қажет болуы мүмкін. Бұл жағдайда олардың қанындағы оттегімен қаныққандық деңгейін өлшеу үшін импульстік оксиметрді қолдануға болады.
SMA-ның ауыр емес түрлері бар адамдар тыныс алуды қолдаудан пайда көре алады. Бөлмедегі ауаны ауыз қуысы немесе маска арқылы өкпеге жеткізетін инвазивті емес желдету (NIV) қажет болуы мүмкін.
Сколиоз
Сколиоз кейде SMA бар адамдарда дамиды, өйткені омыртқаны қолдайтын бұлшықеттер жиі әлсіз болады.
Сколиоз кейде ыңғайсыз болуы мүмкін және ұтқырлыққа айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Ол омыртқаның қисық сызығының ауырлығына, сондай-ақ уақыт өте келе жағдайдың жақсару немесе нашарлау ықтималдығына байланысты емделеді.
Олар әлі өсіп келе жатқандықтан, кішкентай балаларға тек жақша қажет болуы мүмкін. Сколиозбен ауыратын ересектерге ауырсыну немесе хирургиялық емдеу қажет болуы мүмкін.
Мектепте
SMA бар балалардың интеллектуалдық және эмоционалдық дамуы қалыпты. Кейбіреулері тіпті орташадан жоғары интеллектке ие. Балаңызды мүмкіндігінше жасына сәйкес іс-шараларға қатысуға шақырыңыз.
Сынып бөлмесі – сіздің балаңыз жақсы нәтиже көрсете алатын орын, бірақ оған әлі де жұмыс жүктемесін басқаруда көмек қажет болуы мүмкін. Оларға жазу, сурет салу және компьютерді немесе телефонды пайдалану бойынша арнайы көмек қажет болуы мүмкін.
Сізде физикалық кемістік болған кезде бейімделу қысымы қиын болуы мүмкін. Кеңес беру және терапия балаңызға әлеуметтік ортада өзін еркін сезінуге көмектесуде үлкен рөл атқаруы мүмкін.
Жаттығу және спорт
Дене кемістігі сіздің балаңыздың спортпен және басқа да әрекеттермен айналыса алмайтынын білдірмейді. Шын мәнінде, сіздің балаңыздың дәрігері оларды физикалық белсенділікпен айналысуға шақыруы мүмкін.
Жаттығу жалпы денсаулық үшін маңызды және өмір сапасын жақсартады.
3 типті SMA бар балалар ең көп дене жаттығуларын жасай алады, бірақ олар шаршауы мүмкін. Мүгедектер арбасына арналған технологиядағы жетістіктердің арқасында SMA бар балалар футбол немесе теннис сияқты мүгедектер арбасына бейімделген спортпен айналыса алады.
2 және 3 типті SMA бар балалар үшін өте танымал әрекет – жылы бассейнде жүзу.
Еңбек және физиотерапия
Еңбек терапевтіне барған кезде сіздің балаңыз киіну сияқты күнделікті әрекеттерді орындауға көмектесетін жаттығуларды үйренеді.
Физиотерапия кезінде сіздің балаңыз тыныс алу бұлшықеттерін нығайтуға көмектесетін әртүрлі тыныс алу жаттығуларын үйренуі мүмкін. Олар сондай-ақ әдеттегі қозғалыс жаттығуларын орындай алады.
Диета
1 типті SMA бар балалар үшін дұрыс тамақтану өте маңызды. SMA сору, шайнау және жұту үшін қолданылатын бұлшықеттерге әсер етуі мүмкін. Сіздің балаңыз оңай тамақтанбауы мүмкін және оны гастростомия түтігі арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін. Балаңыздың диеталық қажеттіліктері туралы көбірек білу үшін диетологпен сөйлесіңіз.
Семіздік ерте балалық шағынан кейін өмір сүретін SMA бар балалар үшін алаңдаушылық тудыруы мүмкін, өйткені олар SMA жоқ балаларға қарағанда белсендірек болады. Осы уақытқа дейін кез-келген диетаның SMA бар адамдарда семіздіктің алдын алу немесе емдеуде пайдалы екенін көрсететін бірнеше зерттеулер болды. Жақсы тамақтанудан және қажетсіз калориялардан аулақ болудан басқа, семіздікке бағытталған арнайы диета SMA бар адамдар үшін пайдалы ма екені белгісіз.
Өмір сүру ұзақтығы
Балалық шақта басталған SMA-да күтілетін өмір сүру ұзақтығы әртүрлі.
1 типті SMA бар балалардың көпшілігі бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Дегенмен, жаңа SMA препараттарымен емделген адамдар өмір сүру сапасының және өмір сүру ұзақтығының перспективалы жақсартуларын көрді.
SMA-ның басқа түрлерімен ауыратын балалар ересек жасқа дейін ұзақ өмір сүре алады және дені сау, қанағаттанарлық өмір сүре алады.
Төменгі сызық
SMA бар екі адам бір-біріне ұқсамайды. Не күтетінін білу қиын болуы мүмкін.
Сіздің балаңыз күнделікті тапсырмаларды орындауда белгілі бір дәрежеде көмекке мұқтаж болады және физиотерапияны қажет етеді.
Сіз асқынуларды басқаруда және балаңызға қажетті қолдау көрсетуде белсенді болуыңыз керек. Мүмкіндігінше хабардар болу және медициналық көмек көрсету тобымен бірге жұмыс істеу маңызды.
Сіз жалғыз емес екеніңізді есте сақтаңыз. Интернетте көптеген ресурстар, соның ішінде қолдау топтары мен қызметтері туралы ақпарат бар.
