Мозаикалық Даун синдромы

Даун синдромы туралы түсінік

Даун синдромы – адамның кейбір жасушаларында немесе барлығында қосымша хромосома болатын генетикалық ауру.

Адамның барлық қалыпты жасушаларында жұмыртқа мен сперматозоидтан басқа 46 хромосома болады, оларда әдетте 23 болады. Бұл жыныс жасушалары бөліну арқылы түзіледі (мейоз деп аталады). Жұмыртқа ұрықтандырылған кезде, бұл екі жасуша қосылады, әдетте эмбрионға әр ата-анадан барлығы 46 хромосомаға 23 хромосома береді.

Кейде бұл процесте қате пайда болады, бұл сперматозоидта немесе жұмыртқада хромосомалардың дұрыс емес санының пайда болуына әкеледі. Дені сау нәрестенің әрбір жасушасында 21-хромосоманың екі данасы болады. Даун синдромы бар адамдарда үшеу бар. Ақаулы жасушадан репликацияланған кез келген жасушада да хромосомалардың саны дұрыс емес болады.

Мозаикалық Даун синдромы бар адамдарда жасушалардың қоспасы бар. Кейбір жасушаларда қалыпты жұп хромосома 21, ал басқа жасушаларда үш көшірме болады. Бұл әдетте 21-хромосоманың қосымша көшірмесін тудыратын бөліну мәселесі ұрықтандырудан кейін орын алатындықтан болады.

Мозаикалық Даун синдромының белгілері

Тұрақты емес хромосома көшірмелері нәрестенің генетикалық құрылымын өзгертеді, сайып келгенде, олардың психикалық және физикалық дамуына әсер етеді.

Даун синдромы бар адамдарда әдетте:

• баяу сөйлеу
• төмен IQ
• тегістелген бет
• кішкентай құлақтар
• қысқарақ биіктік
• қисайтуға бейім көздер
• көздің ирисіндегі ақ дақтар

Даун синдромы кейде бірқатар басқа денсаулық проблемаларымен бірге жүреді, соның ішінде:

• ұйқы апноэ, ұйқы кезінде тыныс алуды уақытша тоқтатуға әкелетін денсаулық жағдайы

• құлақ инфекциялары
• иммундық бұзылулар
• есту қабілетінің жоғалуы
• жүрек ақаулары
• көру қабілетінің бұзылуы
• витамин тапшылығы

Бұл белгілер мозаикалық Даун синдромы бар адамдарда да жиі кездеседі. Дегенмен, оларда бұл белгілер аз болуы мүмкін. Мысалы, мозаикалық Даун синдромы бар адамдарда Даун синдромының басқа түрлерімен ауыратындарға қарағанда әдетте жоғары IQ болады.

Диагноз

Дәрігерлер жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау үшін сынақтар жүргізе алады. Бұл сынақтар ұрықтың Даун синдромының болуы ықтималдығын көрсетеді және денсаулыққа қатысты мәселелерді ерте анықтауға мүмкіндік береді.

Скринингтік сынақтар

Даун синдромы үшін скринингтік сынақтар жүктілік кезінде әдеттегі сынақ ретінде ұсынылады. Олар әдетте бірінші және екінші триместрде беріледі. Бұл экрандар ауытқуларды анықтау үшін қандағы гормон деңгейін өлшейді және баланың мойнында ретсіз сұйықтықтың жиналуын іздеу үшін ультрадыбысты пайдаланады.

Скринингтік сынақтар баланың Даун синдромының даму ықтималдығын ғана қамтамасыз етеді. Ол Даун синдромын анықтай алмайды. Олар диагнозды растау үшін қосымша сынақтар қажет пе, соны анықтай алады.

Диагностикалық сынақтар

Диагностикалық сынақтар балаңыздың туылғанға дейін Даун синдромы бар-жоғын растай алады. Ең көп таралған екі диагностикалық сынақ – хориональды вилл үлгісін алу және амниоцентез.

Екі сынақта хромосомаларды талдау үшін жатырдан үлгілер алынады. Хориональды вилл үлгісін алу үшін плацента үлгісі қолданылады. Бұл сынақ бірінші триместрде аяқталуы мүмкін. Амниоцентез өсіп келе жатқан ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтық үлгісін талдайды. Бұл сынақ әдетте екінші триместрде жүргізіледі.

Мозаикалық Даун синдромы әдетте пайызбен сипатталады. Мозаикалық Даун синдромын растау үшін дәрігерлер 20 жасушаның хромосомаларын талдайды.

Егер 5 жасушада 46 хромосома және 15-те 47 хромосома болса, нәрестеде оң мозаикалық Даун синдромы диагнозы бар. Бұл жағдайда нәресте 75 пайыздық мозаика деңгейіне ие болады.

Outlook

Мозаикалық Даун синдромын емдеу мүмкін емес. Ата-аналар жағдайды туылғанға дейін анықтай алады және туа біткен ақаулар мен денсаулықтың асқынуларына дайындала алады.

Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы бұрынғыға қарағанда әлдеқайда жоғары. Енді олар 60 жастан асқанға дейін өмір сүреді деп күтуге болады. Сонымен қатар, ерте физикалық, сөйлеу және кәсіптік терапия Даун синдромы бар адамдарға жоғары өмір сапасын қамтамасыз етеді және олардың интеллектуалды қабілеттерін жақсартады.