Нәрестелер мен балалардағы муковисцидоз: тестілеу, болжам және т.б

Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестелер КФ үшін жүйелі түрде тексеріледі. Балаңыздың дәрігері бастапқы диагнозды қою үшін қарапайым қан анализін пайдаланады. Олар қан сынамасын алып, оны иммунореактивті трипсиноген (IRT) деп аталатын химиялық заттардың жоғарылауы үшін зерттейді. Егер сынақ нәтижелері қалыптыдан жоғары IRT деңгейлерін көрсетсе, дәрігер алдымен кез келген басқа асқындыратын факторларды жоққа шығарғысы келеді. Мысалы, кейбір шала туылған нәрестелерде туылғаннан кейін бірнеше ай бойы IRT деңгейі жоғары болады.

Екінші сынақ диагнозды растауға көмектеседі. Бұл сынақ тер сынағы деп аталады. Терлеуді тексеру кезінде сіздің балаңыздың дәрігері баланың қолында терлеуді тудыратын дәрі тағайындайды. Содан кейін дәрігер тердің үлгісін алады. Егер тер қажет болғаннан гөрі тұзды болса, бұл CF белгісі болуы мүмкін.

Егер бұл сынақтар нәтижесіз болса, бірақ әлі де CF диагнозына күдіктенуге негіз болса, сіздің дәрігеріңіз балаңыз үшін генетикалық сынақ жүргізгісі келуі мүмкін. Қан үлгісінен ДНҚ үлгісін алуға және мутацияланған геннің бар-жоғын талдауға жіберуге болады.

Миллиондаған адамдар өз денесінде ақаулы CF генін оны білмей алып жүреді. Гендік мутациясы бар екі адам оны баласына бергенде, балада КФ болуы ықтималдығы 4-тен 1-ге тең.

CF ұлдар мен қыздарда бірдей жиі кездеседі. Қазіргі уақытта Құрама Штаттарда 30 000-нан астам адам осы аурумен өмір сүреді. CF кез келген нәсілде кездеседі, бірақ солтүстік еуропалық шыққан кавказдықтарда жиі кездеседі.

Муковисцидоздың белгілері әртүрлі. Аурудың ауырлығы сіздің балаңыздың белгілеріне қатты әсер етуі мүмкін. Кейбір балалар қартайғанша немесе жасөспірімдерге дейін симптомдарды сезінбеуі мүмкін.

КФ үшін типтік белгілерді үш негізгі санатқа бөлуге болады: тыныс алу белгілері, ас қорыту симптомдары және дамымауының белгілері.

Тыныс алу белгілері:

• жиі немесе созылмалы өкпе инфекциялары
• жөтел немесе ысқырық, жиі физикалық күш салусыз
• тыныс жетіспеушілігі
• тез шаршамай жаттығу немесе ойнау қабілетсіздігі
• қою шырышты (қақырық) бар тұрақты жөтел

Асқорыту белгілері:

• майлы нәжіс
• созылмалы және ауыр іш қату
• ішек қозғалысы кезінде жиі шиеленіс

Дамудың сәтсіздігінің белгілері:

• баяу салмақ қосу
• баяу өсу

КФ скринингі жиі жаңа туған нәрестелерде жүргізіледі. Ауру туылғаннан кейінгі бірінші айда немесе сіз қандай да бір белгілерді байқамай тұрып ұсталуы мүмкін.

Бала CF диагнозын алғаннан кейін, оларға үздіксіз күтім қажет болады. Жақсы жаңалық, сіз балаңыздың дәрігерлері мен медбикелерінен білім алғаннан кейін үйде осы күтімнің көп бөлігін қамтамасыз ете аласыз. Сондай-ақ CF клиникасына немесе ауруханаға мезгіл-мезгіл амбулаторлық бару қажет болады. Балаңызды мезгіл-мезгіл ауруханаға жатқызу қажет болуы мүмкін.

Балаңызды емдеуге арналған дәрі-дәрмектердің комбинациясы уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Сіз балаңыздың осы препараттарға реакциясын бақылау үшін емдеу тобымен тығыз жұмыс істеуіңіз мүмкін. КФ емдеу төрт санатқа бөлінеді.

Рецепт бойынша берілетін дәрілер

Кез келген инфекцияны емдеу үшін антибиотиктер қолданылуы мүмкін. Кейбір дәрі-дәрмектер баланың өкпесі мен ас қорыту жүйесіндегі шырышты ыдыратуға көмектеседі. Басқалары қабынуды азайтып, өкпенің зақымдануын болдырмайды.

Вакцинациялар

ҚҚ бар баланы қосымша аурудан қорғау маңызды. Тиісті вакциналарды сақтау үшін балаңыздың дәрігерімен жұмыс істеңіз. Сондай-ақ, сіздің балаңыздың және сіздің балаңызбен жиі байланыста болатын адамдардың жыл сайынғы тұмауға қарсы екпе алуын қамтамасыз етіңіз.

Физикалық терапия

Балаңыздың өкпесінде жиналуы мүмкін қалың шырышты кетіруге көмектесетін бірнеше әдістер бар. Кең таралған әдістердің бірі – күніне бір-төрт рет балаңыздың кеудесін шайқау немесе шапалақтау. Кейбір адамдар шырышты босатуға көмектесу үшін механикалық дірілдететін кеудешелерді пайдаланады. Тыныс алу процедуралары шырыштың жиналуын азайтуға көмектеседі.

Өкпе терапиясы

Балаңыздың жалпы емі өмір салтын емдеудің бірқатарын қамтуы мүмкін. Бұл сіздің балаңызға жаттығу, ойын және тыныс алуды қоса, сау функцияларын қалпына келтіруге және сақтауға көмектесуге арналған.

CF бар көптеген адамдар қанағаттанарлық өмір сүре алады. Бірақ жағдай нашарлаған сайын симптомдар да нашарлауы мүмкін. Ауруханада болу жиілеуі мүмкін. Уақыт өте келе емдеу симптомдарды азайтуда тиімді болмауы мүмкін.

КФ жиі кездесетін асқынуларға мыналар жатады:

• Созылмалы инфекциялар. CF бактериялар мен саңырауқұлақтар үшін негізгі өсіретін жер болып табылатын қою шырышты шығарады. CF бар адамдарда жиі пневмония немесе бронхит эпизодтары жиі кездеседі.
• Тыныс алу жолдарының зақымдануы. Бронхоэктаз – тыныс алу жолдарын зақымдайтын және CF бар адамдарда жиі кездесетін жағдай. Бұл жағдай тыныс алуды қиындатады және тыныс алу жолдарындағы қалың шырышты тазартады.
• Өркендей алмау. CF кезінде ас қорыту жүйесі қоректік заттарды дұрыс сіңіре алмауы мүмкін. Бұл қоректік заттардың жетіспеушілігін тудыруы мүмкін. Дұрыс тамақтанбасаңыз, сіздің балаңыз өсу мен жақсы күйде қалуы мүмкін.

CF өмірге қауіп төндіреді. Бірақ ауруға шалдыққан нәресте немесе баланың өмір сүру ұзақтығы артты. Бірнеше онжылдықтар бұрын КФ диагнозы қойылған орташа бала жасөспірімдерге дейін өмір сүреді деп күтуі мүмкін. Бүгінгі күні CF бар көптеген адамдар 30, 40 және тіпті 50 жаста жақсы өмір сүреді.

КФ емдеу және қосымша емдеу әдістерін іздеуде зерттеулер жалғасуда. Балаңыздың көзқарасы жаңа әзірлемелер енгізілген сайын жақсара беруі мүмкін.