Орақ жасушалы анемия дегеніміз не?
Орақ жасушалы анемия дегеніміз не?
Орақ жасушалы анемия (СКА), кейде орақ жасушалы ауру деп аталады, бұл сіздің денеңізде гемоглобин S деп аталатын гемоглобиннің ерекше түрін жасауға әкелетін қан ауруы.
Эритроциттер әдетте дөңгелек болғанымен, гемоглобин S олардың С-тәрізді болуын тудырады, бұл оларды орақ тәрізді етеді. Бұл пішін оларды қатайтады, бұл олардың қан тамырлары арқылы қозғалу кезінде иілуіне және майысуына жол бермейді.
Нәтижесінде олар кептеліп, қан тамырлары арқылы қанның ағуына кедергі келтіруі мүмкін. Бұл көп ауырсынуды тудыруы және сіздің органдарыңызға ұзақ әсер етуі мүмкін.
Гемоглобин S да тезірек ыдырайды және әдеттегі гемоглобин сияқты көп оттегіні тасымалдай алмайды. Бұл SCA бар адамдарда оттегі деңгейі төмен және эритроциттердің аз екенін білдіреді. Бұлардың екеуі де әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін.
SCA алдын алуға бола ма?
Орақ жасушалы анемия – бұл адамдар туа біткен генетикалық жағдай, яғни оны басқа біреуден «ұстап алу» мүмкін емес. Дегенмен, сіздің балаңызда оны алу үшін сізге SCA болуы қажет емес.
Егер сізде SCA болса, бұл сіздің екі орақ жасуша генін мұра еткеніңізді білдіреді – біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден. Егер сізде SCA болмаса, бірақ сіздің отбасыңыздағы басқа адамдар болса, сізде тек бір орақ жасуша гені мұраланған болуы мүмкін. Бұл орақ тәрізді жасуша белгісі (SCT) ретінде белгілі. SCT бар адамдар тек бір орақ жасуша генін алып жүреді.
SCT ешқандай белгілерді немесе денсаулыққа қатысты проблемаларды тудырмаса да, оның болуы сіздің балаңызда SCA ауруының ықтималдығын арттырады. Мысалы, сіздің серіктесіңізде SCA немесе SCT болса, сіздің балаңыз екі орақ жасуша генін мұра етіп, SCA тудыруы мүмкін.
Бірақ сізде орақ тәрізді жасуша гені бар-жоғын қалай білуге болады? Ал серіктесіңіздің гендері ше? Бұл жерде қан анализі мен генетикалық кеңесші келеді.
Мен генді алып жүргенімді қалай білемін?
Қарапайым қан анализі арқылы сіз орақ тәрізді жасуша генін алып жүрсіз бе, соны білуге болады. Дәрігер тамырдан аз мөлшерде қан алып, оны зертханада талдайды. Олар гемоглобин S бар-жоғын іздейді, гемоглобиннің SCA-ға қатысатын ерекше түрі.
Егер гемоглобин S болса, бұл сізде SCA немесе SCT бар дегенді білдіреді. Сізде қайсысы бар екенін растау үшін дәрігер гемоглобин электрофорезі деп аталатын басқа қан анализін жүргізеді. Бұл сынақ қаныңыздың шағын үлгісінен гемоглобиннің әртүрлі түрлерін ажыратады.
Егер олар тек S гемоглобинін көрсе, сізде SCA бар. Бірақ егер олар гемоглобин S және типтік гемоглобинді көрсе, сізде SCT бар.
Егер сізде SCA отбасылық тарихы болса және балалы болуды жоспарласаңыз, бұл қарапайым сынақ генді беру мүмкіндігіңізді жақсырақ түсінуге көмектеседі. Орақ тәрізді жасуша гені белгілі популяцияларда жиі кездеседі.
Ауруларды бақылау орталықтарының мәліметтері бойынша, SCT
- Сахараның оңтүстігіндегі Африка
- Оңтүстік Америка
- Орталық Америка
- Кариб теңізі
- Сауд Арабиясы
- Үндістан
- Италия, Грекия және Түркия сияқты Жерорта теңізі елдері
Егер сіз өзіңіздің отбасыңыздың тарихына сенімді болмасаңыз, бірақ осы топтардың біріне кіруіңіз мүмкін деп ойласаңыз, сенімді болу үшін қан анализін жасаңыз.
Мен генді жібермейтініме сенімді болудың қандай да бір жолы бар ма?
Генетика – күрделі пән. Сіз және сіздің серіктесіңіз скринингтен өтіп, екеуінде де геннің бар екені анықталса да, бұл сіздің болашақ балаларыңыз үшін нені білдіреді? Балалы болу әлі де қауіпсіз бе? Бала асырап алу сияқты басқа нұсқаларды қарастыру керек пе?
Генетикалық кеңесші сізге қан анализінің нәтижелерін де, одан кейін туындайтын сұрақтарды да шарлауға көмектеседі. Сіздің және серіктесіңіздің сынақ нәтижелеріне қарап, олар сіздің балаңыздың SCT немесе SCA болуы мүмкін екендігі туралы нақтырақ ақпарат бере алады.
Сіздің серіктесіңізбен бірге кез келген болашақ балаларда SCA болуы мүмкін екенін білу де өңдеу қиын болуы мүмкін. Генетикалық кеңесшілер сізге осы эмоцияларды басқаруға және сізге қол жетімді барлық нұсқаларды қарастыруға көмектеседі.
Егер сіз Америка Құрама Штаттарында немесе Канадада тұрсаңыз, Ұлттық генетикалық кеңесшілер қоғамында сіздің аймағыңызда генетикалық кеңесші табуға көмектесетін құрал бар.
Төменгі сызық
SCA – тұқым қуалайтын ауру, оның алдын алу қиынға соғады. Бірақ егер сіз SCA бар балаңыздың болуы туралы алаңдасаңыз, оларда SCA болмайтынына көз жеткізу үшін бірнеше қадамдарды орындауға болады. Есіңізде болсын, балалар екі серіктестен гендерді мұра етеді, сондықтан серіктесіңіз де осы қадамдарды жасайтынына көз жеткізіңіз.
