Рассел күміс синдромы

Рассел-Сильвер синдромының белгілері

Рассел-Силвер синдромының көптеген белгілері бар. Көбісі туған кезде болады, ал басқалары ерте балалық шақта пайда болады. RSS бар адамдардың көпшілігінде қалыпты интеллект бар, бірақ олар ерте даму кезеңдеріне жетуде кешігуі мүмкін.

RSS үшін негізгі критерийлер:

• жатырішілік өсудің тежелуі/ босану кезіндегі кіші бойлық (10 -проценттен төмен)
• босанғаннан кейінгі өсу ұзындығы мен бойының орташа деңгейінен төмен (3-ші процентилден төмен)
• бастың қалыпты шеңбері (3-97 -ші процентиль арасында)
• аяқ -қол, дене немесе бет асимметриясы

Кішігірім белгілерге мыналар жатады:

• қолдың қысқа аралығы, бірақ қолдың жоғарыдан төменге қалыпты қатынасы
• бесінші саусақ клинодактилі (қызғылт саусақтар төртінші саусақтарға қарай қисайғанда)
• үшбұрыш тәрізді бет
• көрнекті маңдай

RSS кезінде пайда болуы мүмкін басқа белгілер:

• тері пигментінің өзгеруі
• гипогликемия (қандағы қанттың төмен деңгейі)
• тамақтану қиындықтары (нәрестелерде)
• асқазан -ішек аурулары (өткір диарея, қышқылдық рефлюкс ауруы және т.
• қозғалтқыш, сөйлеу және/немесе танымдық кідіріс

Сирек жағдайлар мыналармен байланысты болды:

• жүрек ақаулары (туа біткен жүрек ауруы, перикардит және т.
• негізгі қатерлі жағдайлар (мысалы, Уилмс ісігі)

Рассел-Сильвер синдромының себептері

RSS бар адамдардың көпшілігінде аурудың отбасылық тарихы жоқ.

RSS жағдайларының шамамен 60 пайызы белгілі бір хромосоманың ақауларынан болады. Туралы 7-10 пайыз RSS жағдайлары 7 -ші хромосоманың аналық парантеральды дисомиясынан туындайды, онда бала әр ата -анадан бір хромосоманың 7 емес, анасынан 7 санының екі хромосомасын алады.

Алайда, RSS бар адамдардың көпшілігі үшін негізгі генетикалық ақау анықталмаған.

Рассел-Сильвер синдромының диагностикасы

Дәрігерге диагноз қою үшін бірнеше мамандармен кеңесу қажет болуы мүмкін. RSS белгілері мен белгілері нәрестелік және ерте балалық шақта байқалады, бұл егде жастағы балаларға диагноз қоюды қиындатады. Сіздің жағдайыңызды тереңірек талдау үшін дәрігерден маманға жолдама сұраңыз.

Сіз және сіздің дәрігеріңіз кеңес алғысы келетін медициналық мамандар мыналарды қамтиды:

• генетик
• гастроэнтеролог
• диетолог
• эндокринолог

RSS қате диагноз қойылуы мүмкін:

• Фанкони анемия синдромы (қатерлі ісік тудыратын ДНҚ -ны қалпына келтірудің генетикалық ақауы)

• Нижумеген сыну синдромы (басы кіші, бойы қысқа болатын генетикалық ауру)
• Блум синдромы (қысқа бойлы және қатерлі ісік ауруының ықтималдығын арттыратын генетикалық ауру)

Рассел-Сильвер синдромын емдеу

RSS туған кезде болады. Баланың дамуында өмірдің алғашқы бірнеше жылының маңызы өте зор. RSS емі баланың симптомдарын емдеуге бағытталған, сондықтан бала мүмкіндігінше қалыпты дами алады.

Өсу мен дамуға көмектесетін емдеуге мыналар жатады:

• тағамдар мен тамақтану уақыты көрсетілген тамақтану кестесі
• өсу гормонының инъекциясы
• гормондарды шығаратын лютеинизирлеуші ​​ем (әйелдерде айлық овуляцияны қоздыратын гормон)

Аяқ -қолдың асимметриясын түзетуге және емдеуге мыналар жатады:

• аяқ киім көтергіштер (бір өкшені сәл көтеру үшін қолданылатын кірістірулер)
• түзету хирургиясы

Психикалық және әлеуметтік дамуды ынталандыратын емдеуге мыналар жатады:

• логопедия
• физикалық терапия
• тілдік терапия
• ерте дамудың араласу бағдарламалары

Рассел-Силвер синдромы бар адамдарға болжам

RSS бар балалар үнемі бақылау мен тестілеуден өтуі керек. Бұл олардың даму кезеңдеріне сәйкес келуін қамтамасыз етуге көмектеседі. RSS бар адамдардың көпшілігі ересек жасқа жеткенде олардың симптомдарының жақсарғанын көреді.

Жасы ұлғайған сайын RSS белгілеріне мыналар жатады:

• сөйлеу қиындықтары
• төмен салмақ
• қысқа бойлы

Дамуды бақылауға арналған тесттер мыналарды қамтиды:

• гипогликемия үшін қандағы глюкоза сынағы
• өсу жылдамдығы (баланың бойында өсуін бақылау үшін қолданылады)
• аяқтың ұзындығын асимметрия үшін өлшеу

Генетикалық кеңес

RSS – бұл генетикалық ауру, ал RSS бар адам оны балаларына сирек береді. Бұл ауруы бар адамдар генетикалық кеңесшіге баруды қарастыруы керек. Кеңесші сіздің балаңыздың RSS -ті дамытуы мүмкін екенін түсіндіре алады.