Шолу
Стиклер синдромы – бұл көру, есту және бірлескен проблемаларды тудыруы мүмкін генетикалық бұзылыс. Сондай-ақ, тұқым қуалайтын прогрессивті артро-офтальмопатия деп аталатын, Стиклер синдромы әдетте нәресте кезінде немесе балалық шағында диагноз қойылады.
Стиклер синдромымен ауыратын балаларда жиі бет-әлпеті ерекшеленеді: көздері көрнекті, бет-әлпеті кішігірім мұрын және иегі шегініп кетеді. Олар көбінесе ауыздың төбесінде саңылаумен туындайды (таңдайдың саңылауы).
![Стиклер синдромы дегеніміз не? Стиклер синдромы дегеніміз не?](https://ars.els-cdn.com/content/image/1-s2.0-S1769721216304633-gr1.jpg)
Стиклер синдромын емдеу мүмкіндігі болмаса да, емдеу симптомдарды бақылауға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Кейбір жағдайларда Stickler синдромымен байланысты кейбір физикалық ауытқуларды түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Стиклер синдромының белгілері
Стиклер синдромының белгілері мен белгілері – және осы белгілер мен белгілердің ауырлығы – әр адамда, тіпті бір отбасында да әр түрлі болуы мүмкін.
- Көз проблемалары. Стерлер синдромы бар балалар қатты көргіштікпен қатар, катаракта, глаукома және торлы қабықшалармен жиі кездеседі.
- Есту қиындықтары. Стиклер синдромы бар адамдарда есту қабілетінің төмендеуі әртүрлі. Стиклер синдромы әдетте жоғары жиілікті есту қабілетіне әсер етеді.
- Сүйектер мен буындардың ауытқулары. Стиклер синдромымен ауыратын балаларда буындардың шамадан тыс икемділігі байқалады және олар көбінесе омыртқаның қисаюын, мысалы, сколиозды дамытады. Артроз жасөспірім кезінен басталуы мүмкін.
Дәрігерге қашан қарау керек?
Үнемі бақылау, сондай-ақ жыл сайын көз ауруларына мамандандырылған дәрігерлерге бару симптомдардың дамуын бақылау үшін өте маңызды. Ерте емдеу өмірді өзгертетін асқынулардың алдын алуға көмектеседі. 5 жасқа дейінгі балаларда, ал содан кейін жыл сайын естуді әр алты айда тексеріп отыру керек.
Стиклер синдромының себебі неде?
Стиклер синдромы коллаген түзілуіне қатысатын белгілі бір гендердің мутациясының әсерінен болады. Коллаген – дәнекер тіндердің көптеген типтерінің бірі. Көбінесе коллагеннің түрі – буын шеміршектерін шығару үшін қолданылатын коллаген және көздің ішінен табылған желе тәрізді материал (шыны тәрізді).
Тәуекел факторлары
Егер сізде немесе сіздің жұбайыңызда осындай бұзылыс болса, сіздің балаңыз Стиклер синдромымен туылуы ықтимал.
Стиклер синдромының асқынуы
Стиклер синдромының ықтимал асқынуларына мыналар жатады:
- Тыныс алу немесе тамақтану қиындықтары. Тыныс алуда немесе тамақтануда қиындықтар туа біткен нәрестелерде ауыздың төбесіндегі тесікпен (таңдайдың саңылауы), кішкене төменгі жақпен және тілдің жұлдыруға қарай құлдырау үрдісімен туындауы мүмкін.
- Соқырлық. Көздің қабығының жасушалары жедел қалпына келтірілмеген жағдайда соқырлық пайда болуы мүмкін.
- Құлақ инфекциясы. Стиклер синдромымен байланысты бет құрылымының ауытқулары бар балаларда, бет құрылымы қалыпты балаларға қарағанда, құлақ аурулары жиі кездеседі.
- Саңырау Стикер синдромымен байланысты есту қабілетінің жоғалуы уақыт өткен сайын нашарлауы мүмкін.
- Жүрек проблемалары. Стиклер синдромымен ауыратын кейбір адамдарда жүрек қақпағының проблемалары жоғары болуы мүмкін.
- Стоматологиялық проблемалар. Стиклер синдромы бар балалардың көпшілігінде аномальды түрде кіші иектері бар, сондықтан ересек тістерді толық толықтыруға орын жеткіліксіз. Брекеткалар немесе кейбір жағдайларда стоматологиялық операциялар қажет болуы мүмкін.
Стиклер синдромының диагностикасы
Стиклер синдромын кейде балаңыздың анамнезіне және емтиханға негізделген диагноз қоюға болады, ал симптомдардың ауырлығын анықтайтын және емдеу шешімдерін қабылдауға көмектесетін қосымша тексерулер қажет. Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:
- Бейнелеу тестілері. Рентгенограмма аномалияларды немесе буындар мен омыртқаның зақымдалуын анықтай алады.
- Көз емтихандары. Бұл емтихандар дәрігерге көзді толтыратын желе тәрізді материалмен (шыны тәрізді) немесе көру үшін шешуші болып табылатын көздің қабығымен (торлы қабық) проблемаларды анықтауға көмектеседі. Көзді тексеру кезінде катаракта мен глаукоманың бар-жоғын тексеруге болады.
- Есту тестілері. Бұл тестілер әр түрлі дыбыс пен дыбыс көлемін анықтау мүмкіндігін өлшейді.
Кейбір жағдайларда диагноз қоюға көмектесетін генетикалық тестілеу қол жетімді. Генетикалық тестілеуді отбасын жоспарлауға көмектесу және тұқым қуалаушылық үлгісі отбасылық тарихта анық болмаған кезде генді балаларыңызға беру қаупін анықтау үшін де қолдануға болады. Зардап шеккен адамдарға генетикалық кеңес беру керек.
Стиклер синдромын емдеу
Стиклер синдромын емдеу мүмкін емес. Бұл бұзылыстың белгілерін азайту үшін емдеу жүргізіледі.
Терапия
- Логопедиялық терапия. Егер сіздің есту қабілетіңіздің нашарлауы балаңыздың белгілі бір дыбыстарды қалай айтуға болатындығына кедергі келтірсе, сіздің балаңызға сөйлеу терапиясы қажет болуы мүмкін.
- Физикалық терапия. Кейбір жағдайларда физиотерапия буындардың ауырсынуымен және қаттылығымен байланысты мобильділікке көмектеседі. Бекеттер, таяқтар және арка тіректері сияқты жабдықтар да көмектесе алады.
- Есту құралдары. Егер сіздің балаңыздың естуінде қиындықтар туындаса, сіз оның өмір сүру сапасын есту аппаратын тағу арқылы жақсартуға болатындығын біле аласыз.
- Арнайы білім. Есту немесе көру проблемалары мектептегі оқуда қиындық тудыруы мүмкін, сондықтан арнайы білім беру қызметтері пайдалы болуы мүмкін.
Хирургия
- Трахеостомия. Жаңа туған нәрестелерде өте кішкентай иектері және тілдері ауыстырылған, олар тыныс алуы үшін жұлдыруда тесік жасау үшін трахеостомия қажет болуы мүмкін. Нәресте ересек болып, оның тыныс алу жолын жауып тастамайтындай етіп, хирургиялық араласуды қалпына келтіреді.
- Жақ сүйектеріне операция жасау. Хирургтар жақ сүйектерін сындырып, сауыққан кезде сүйекті біртіндеп созатын қондырғы отырғызу арқылы төменгі иекті ұзарта алады.
- Таңдайдың саңылауын жөндеу. Ауыздың төбесіндегі тесікпен (таңдайдың жарықшасы) туылған сәбилерге әдетте операция жасалады, бұл кезде ауыздың төбесіндегі тіндерді таңдайдың саңылауын жабу үшін созуға болады.
- Құлақ түтіктері. Құлақ қалқанына қысқа пластикалық түтікшені хирургиялық жолмен орналастыру құлақ инфекцияларының жиілігін және ауырлығын төмендетуге көмектеседі, бұл әсіресе стиклер синдромы бар балаларда жиі кездеседі.
- Көзге жасалатын операциялар. Көздің көруін сақтау үшін катаракта немесе хирургиялық араласуды жою үшін көздің артқы қабатын (торлы қабықты) қайта жабыстыру қажет болуы мүмкін.
- Буындарды ауыстыру. Ерте басталған артрит, әсіресе жамбас пен тізе буындары, қарапайым халыққа қарағанда әлдеқайда жас жасында буындарды ауыстыру операцияларын қажет етуі мүмкін.
- Омыртқаны бекіту немесе біріктіру операциялары. Омыртқаларында қалыпты емес қисықтар пайда болатын балалар, мысалы, сколиоз және кифоз кезінде байқалатындарға түзету операциясы қажет болуы мүмкін. Жұмсақ қисықтарды көбінесе брекетпен емдеуге болады.
Үйде күтім жасау
- Ауырсынуды басатын құралдарды қолданып көріңіз. Ибупрофен (Advil, Motrin IB) және натрий напроксені (Aleve) сияқты рецептсіз жазылатын дәрілер буындардың ісінуін, буындардың қатаюын және ауырсынуды жеңілдетуге көмектеседі.
- Ойыншылардың физикалық байланысын қажет ететін спорт түрлерінен аулақ болыңыз. Қатты физикалық жүктеме буындарды стресстендіруі мүмкін, ойыншылар арасындағы физикалық байланыстарды қажет ететін спорт түрлері, мысалы, футбол, көздің тор қабығының бөліну қаупін арттыруы мүмкін.
- Білім беру көмегіне жүгініңіз. Сіздің балаңыздың есту немесе көру проблемаларына байланысты мектепте қиындықтар болуы мүмкін. Сіздің балаңыздың мұғалімдері баланың ерекше қажеттіліктері туралы білуі керек.
Дәрігерге жазылуға дайындық
Көптеген жағдайларда Стиклер синдромының белгілері сіздің балаңыз туылғаннан кейін ауруханада болған кезде айқын болады. Диагноз қойылғаннан кейін сіздің балаңызға сіздің жағдайыңызға байланысты салаларда мамандандырылған дәрігерлер үнемі бақылауда болуы керек.
Дәрігерге барар алдында сіз келесі сұрақтарға жауаптар тізімін жазғыңыз келуі мүмкін:
- Сіздің отбасыңызда осыған ұқсас проблемалар болды ма?
- Сіздің балаңыз қандай дәрі-дәрмектер мен қоспалар қабылдайды?
- Сіздің балаңыздың көру немесе есту проблемалары оның мектептегі жұмысына кедергі келтіре ме?
Сіздің дәрігеріңіз не сұрауы мүмкін
Сіздің дәрігеріңіз, мысалы:
- Сіздің балаңыздың көру қабілеті бұзылған сияқты?
- Сіздің балаңыз оның көзінен жүзгіштердің немесе жыпылықтайтын шамдардың көптігін көрді ме?
- Балаңыздың құлағы нашар естіле ме?
- Жақында сіздің балаңыздың белгілері күшейе түсті ме?
- Сіздің балаңыз ақсап тұр ма немесе буындардың ауырсынуына шағымдана ма?
.