Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) – бұлшықет әлсіздігі мен атрофиясын қамтитын тұқым қуалайтын ауру. Негізгі себеп жұлын мен ми бағанасында қозғалтқыш нейрондарының үдемелі дегенерациясы мен жоғалуына байланысты.
Ауыр формалар нәресте немесе жасөспірім өліміне әкелуі мүмкін болса да, егер сізде 3 немесе 4 типті SMA болса, әдеттегі өмір сүру ұзақтығы болуы мүмкін.
Жүктілік кезінде SMA болуы жүктілік кезіндегі асқынулардың, соның ішінде мерзімінен бұрын босану мен түсік түсірудің даму мүмкіндігін арттыруы мүмкін.
Бірақ SMA бар адамдардағы жүктілік әлі жақсы зерттелмеген. Бұл сарапшылардың нақты не күтетіні туралы толық бейнесі жоқ дегенді білдіреді, бірақ оларда SMA жоқ жүктілікпен салыстырғанда SMA бар жүктіліктің асқыну мүмкіндігі жоғары екенін көрсететін кейбір дәлелдер бар.
SMA жүктілікке қалай әсер етеді?
Сарапшылар SMA жүктілікке қалай әсер ететінін әлі толық түсінбейді. Бірақ олардың осы уақытқа дейін білетіні:
- Мерзімінен бұрын босану немесе кесар тілігі арқылы босану мүмкіндігі жоғарылауы мүмкін, әдетте кесар бөлімі деп аталады.
- Асқыну қаупі жалпы халыққа ұқсас.
- Жүкті адамға тыныс алуды қолдау қажет болуы мүмкін.
- Әлсіздік жиі ашулануы мүмкін.
айтуынша, а
- мерзімінен бұрын босану
- түсік түсіру
- өсу шектеулері
2017 жылғы шағын зерттеуде SMA бар 32 жүкті әйелдің жауаптары жазылған. Қатысушылар 35 жүкті болғанын хабарлады, өйткені кейбіреулері бірнеше рет жүкті болды.
Зерттеушілер мерзімінен бұрын босану да, кесарлы босану да жоғары екенін атап өтті. Олар сондай-ақ зерттеуге қатысқандардың 74% жүктілік кезінде әлсіздіктің жоғарылағанын хабарлады. Сондай-ақ 42% жүктіліктен кейінгі әлсіздіктің жоғарылағанын хабарлады.
Осыған қарамастан, авторлар сауалнамаға қатысқан SMA бар жүкті адамдардың көпшілігі жақсы нәтижелермен оң тәжірибе алғанын хабарлады. Көбісі бірнеше жүктілікті қалайтынын білдірді.
Асқыну қаупі
Сарапшылар жүкті болсаңыз және SMA болса, екі негізгі асқынуды атап өтеді: мерзімінен бұрын босану және кесар бөлімі қажет.
Дәрігерлер бұрын туылған нәрестені шала туылған деп санайды
- нәресте өлімі
- төмен туу салмағы
- көру немесе есту қиындықтары
- дамудың кешігуі
- церебральды сал ауруы
- тыныс алу және тамақтану қиындықтары
Егер сіз жүкті болсаңыз және SMA болса, сізге кесар бөлімі қажет болуы мүмкін. Жалпы қауіпсіз болғанымен, бұл сирек асқынуларды тудыруы мүмкін үлкен операция. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- аяқтарда, жамбас органдарында немесе өкпеде қан ұйығыштарының дамуы
- жергілікті тіндер мен органдардың инфекциясы
- орташа және ауыр қан жоғалту
- ішектің немесе қуықтың жарақаты
- анестетикке аллергиялық реакция
- болашақ жүктілікте плацента мәселесі немесе жатырдың жарылуы қаупінің жоғарылауы
Егер сізде SMA болса, жүктілігіңіздің ықтимал асқынулары мен жоспарларын талқылағыңыз келуі мүмкін. Бұл сізге дайындалуға және ықтимал нәтижелерге дайын болуға көмектеседі.
Скринингтік
Егер сізде SMA болса, оны жаңа туған нәрестеңізге беру туралы алаңдауыңыз мүмкін. SMA – рецессивті қасиет. Бұл оны балаңызға беру үшін серіктесіңіз тасымалдаушы болуы немесе SMA болуы керек дегенді білдіреді. SMA генінің мутациялары бар екі ата-ананың бұл жағдайды баласына беру мүмкіндігі 4-тен 1-ге жетеді.
Егер сіздің серіктесіңіздің нәтижелері ген үшін теріс болса, сіздің балаңызда бұл жағдайдың ықтималдығы төмен.
Жүктілікке дейін генетикалық тестілеу сізге ықтимал нәтижелерге жақсырақ дайындалуға көмектесуі мүмкін, бірақ бұл жағдайды нәрестеге беру мүмкіндігіне 100% сенімділік бере алмайды. Егер сіз оны жұқтырсаңыз, ол сіздің нәрестеңіз үшін SMA қаншалықты ауыр болатынын айта алмайды.
Генетикалық тест әдетте қан үлгісін қажет етеді. Содан кейін дәрігерлер үлгіні талдау үшін зертханаға жібереді.
Емдеу және күтім жасау
Егер сізде SMA болса, жүкті болмас бұрын дәрігермен немесе генетикпен сөйлесуді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Бұл жүктілікті жоспарлауға көмектесуі мүмкін және сіздің күтім тобыңызға қажеттіліктеріңізге негізделген емдеу жоспарын әзірлеуге мүмкіндік береді.
Дәрігер мыналарды ұсынуы мүмкін:
- дамып келе жатқан нәрестеңіздің генетикалық сынағы
- жүктілік кезінде жиі тексерілу
- төсек демалысы
- тыныс алу қиын болса, қолдау терапиясы
Дегенмен, бұл сирек кездесетін жағдай болғандықтан, дәрігерлер әдетте оған күтім жасау стандартына ие емес. Олар бұл туралы естімеген немесе бұл туралы аз ғана білуі мүмкін.
Жүкті болған SMA бар адамның бір сұхбатына сәйкес, олар SMA не екенін немесе оның жүктілігіне қалай әсер ететінін түсінбейтін жоғары қауіпті жүктілікке маманданған дәрігерді көрді.
Бұл сіздің жүктілігіңізбен айналысатын дәрігерлерді жақсырақ түсінуге және мүмкін болатын ең жақсы күтімді көрсетуге көмектесу үшін сіздің жағдайыңыз туралы оқытуға көмектесу керек дегенді білдіруі мүмкін.
Жүктілік әлсіздік сияқты белгілерді нашарлатуы мүмкін болғандықтан, сіз мұны мүмкіндігінше жоспарлағыңыз келуі мүмкін. Бұл достардан немесе туыстардан қосымша қолдау сұрауды білдіруі мүмкін.
Тыныс алуыңыздың жиілегенін байқасаңыз, көмек алу үшін мүмкіндігінше тезірек дәрігерге хабарласыңыз.
Егер сіз SMA-мен өмір сүрсеңіз, сіз әлі де жүкті бола аласыз. Сарапшылар нәтижелер туралы әлі көп білмесе де, зерттеулер әдетте асқынулардың стандартты қаупі туралы хабарлайды. Әлсіздіктің нашарлауы немесе тыныс алудың қиындауы мүмкін.
Сіздің мерзімінен бұрын босану немесе кесірлі болу мүмкіндігіңіз де жоғары болуы мүмкін. Бұл екі жағдайдың да сіз немесе нәрестеңіз үшін кейбір байланысты тәуекелдері бар.
Дәрігерлер әлі SMA және жүктілік туралы білмеуі мүмкін. Сізге денсаулық сақтау мамандарын сіздің жағдайыңыз туралы үйретуге көмектесу және мүмкін болса, жүкті болған кезде көбірек көмек алуды жоспарлау қажет болуы мүмкін. Дәрігерлер сіздің серіктесіңізге немесе нәрестеңізге SMA жұқтыру қаупін анықтауға көмектесу үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
