Тернер синдромы дегеніміз не?
Адам ағзасында генетикалық материалды сақтайтын 46 (немесе 23 жұп) хромосома бар. X және Y хромосомалары сіздің жынысыңызды анықтайды. Ер жынысында бір Х және бір Y хромосомасы бар. Әйел жынысында екі X хромосомасы бар.
Тернер синдромы – бұл сіздің жыныстық хромосомаларыңыздың бірінің бұзылуынан туындаған генетикалық жағдай. Ол сондай-ақ моносомия X, гонадалық дисгенез және Бонневи-Улрих синдромы деп аталады. Бұл жағдайды тек әйел жынысы дамытады.
Тернер синдромы сіздің X хромосомаларыңыздың біреуі немесе бір бөлігі жоғалған кезде пайда болады. Бұл жағдай шамамен 2000 әйелдің 1 -ге әсер етеді.
Тернер синдромы бар адамдар салауатты өмір сүре алады. Бірақ олар, әдетте, асқынуларды анықтау және емдеу үшін тұрақты, тұрақты медициналық бақылауды қажет етеді.
Тернер синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ, және генетикалық ауытқудың себебі белгісіз.
Тернер синдромының белгілері қандай?
Тернер синдромы бар әйелдер туған кезде және балалық шақта белгілі бір физикалық ерекшеліктерді көрсетеді, соның ішінде:
- қолдар мен аяқтардың ісінуі (нәрестелерде)
- қысқа бойлы
- жоғары таңдай
- төмен құлақ
- семіздік
- қабақтардың салбырауы
- жалпақ табандар
Бұл ауруы бар әйелдерде Тернер синдромымен байланысты басқа да медициналық проблемалар болуы мүмкін, соның ішінде:
- жүрек ақаулары
- бедеулік
- жыныстық даму проблемалары
- есту қабілетінің жоғалуы
- Жоғарғы қан қысымы
- құрғақ көздер
- жиі құлақ инфекциясы
-
сколиоз (жұлынның қисаюы)
Бұл белгілер нәрестелік кезеңнің басында пайда болуы мүмкін. Немесе жыныстық даму мен құнарлылық мәселелері бойынша олар кейінірек жасөспірім кезінде дами алады.
Осы белгілердің біреуі немесе бірнешеуі сізде Тернер синдромы бар дегенді білдірмейді. Бұл синдромға күдіктенген жас қыздар дәл диагноз қою үшін дәрігерден толық тексеруден өтуі маңызды.
Тернер синдромы қалай анықталады?
Туылғанға дейін генетикалық тестілеу дәрігерге Тернер синдромын анықтауға көмектеседі. Жағдай кариотиптеу арқылы анықталады. Пренатальды тестілеу кезінде кариотиптеу ананың хромосомаларында генетикалық ауытқулар бар -жоғын анықтай алады.
Сіздің дәрігеріңіз Тернер синдромының физикалық белгілерін іздеу үшін тест тапсыруы мүмкін. Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:
- жыныстық гормондардың деңгейін анықтау үшін қан анализі
-
эхокардиограмма – жүрек ақауларын тексеру
- жамбас емтиханы
- жамбас пен бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі
- кеуде МРТ
Тернер синдромының асқынулары бар ма?
Тернер синдромы бар адамдар белгілі бір медициналық проблемаларға көбірек қауіп төндіреді. Тиісті бақылау мен жүйелі тексерулер арқылы сіз асқынуларды басқара аласыз.
Бүйрек аномалиялары жиі кездеседі. Тернер синдромы бар кейбір әйелдерде зәр шығару жолдарының қайталама инфекциясы бар. Бүйрек дұрыс қалыптаспаған немесе денеде дұрыс емес орналасуы мүмкін. Бұл ауытқулар жоғары қан қысымы қаупін арттыруы мүмкін.
Гипотиреоз – бұл қалқанша безінің гормонының төмен деңгейі. Бұл тағы бір қиындық болуы мүмкін. Бұл қалқанша безінің қабынуынан туындайды. Қалқанша безінің қосымша гормондары оны емдей алады.
Тернер синдромы бар адамдарда целиак ауруының даму қаупі орташа деңгейден жоғары. Целиак ауруы денеде бидай мен арпа сияқты тағамдарда кездесетін ақуыз глютеніне аллергиялық реакция тудырады.
Жүрек бұзылулары Тернер синдромы бар адамдарда жиі кездеседі. Бұл ауруға шалдыққан адамдар аорта мен қан қысымының бұзылуын бақылап отыруы керек.
Тернер синдромы бар кейбір адамдар үшін семіздік асқынуы болуы мүмкін. Бұл қант диабетінің даму қаупін арттыруы мүмкін.
Тернер синдромымен өмір сүру
Егер сізде Тернер синдромы диагнозы қойылса, сіз әлі де салауатты өмір сүре аласыз. Емдеу жоқ, бірақ сіздің белгілеріңізді жеңілдететін және өмір сүру сапасын жақсартатын емдер бар.
Өсу гормонын инъекциялау Тернер синдромы бар балалардың бойының өсуіне көмектеседі. Гормондық терапия сонымен қатар емшек пен жамбас түктері сияқты қайталама жыныстық сипаттамалардың дамуына көмектеседі. Әдетте ол жыныстық жетілудің басында тағайындалады.
Тернер синдромына байланысты бедеулік әйелдер жүкті болу үшін донорлық жұмыртқаны қолдана алады. Сіздің гинеколог басқа әдістер туралы қосымша ақпарат алу үшін сізді құнарлылық жөніндегі маманға жібере алады.
Ауруы бар әйелдерге қолдау көрсету тобын табу немесе кеңес берушімен сөйлесу сізге эмоционалды қолдау көрсетуі мүмкін және сіздің жағдайыңыздың нәтижесінде туындауы мүмкін кез келген басқа қиындықтар.
