Сирек кездесетін ауруы бар кейбір адамдар үшін олардың денесі балық тәрізді иіс шығарады. Бұл сирек кездесетін жағдай триметиламинурия деп аталады.
Онымен өмір сүретін адамдар өзін-өзі сезінуі мүмкін, өйткені олардың тынысы мен зәрінде балықтың күшті иісі бар.
Бұл мақалада триметиламинурия, бұл сирек кездесетін бұзылыстың себебі және оны қалай емдеуге және қолдау табуға болатындығы туралы негізгі ақпарат ұсынылады.
Триметиламинурия дегеніміз не?
Триметиламин (TMA) – шіріген балықтың иісіне ұқсас химиялық қосылыс. Ол ішекте, көбінесе белгілі бір диеталық аминдерден түзіледі. Бұл қосылыс жиі атеросклерозға және ауыр жүрек-қан тамырлары ауруларына байланысты.
Адамның денесі ТМА-ны ыдырай алмаса, триметиламинурия дамуы мүмкін. Бұл ТМА денеде жиналатындықтан, дененің күшті иісін тудырады.
Триметиламинурия – сирек кездесетін генетикалық ауру. Онымен ауыратындардың нақты саны белгісіз.
Медициналық әдебиеттерде 100-ден астам жағдай туралы хабарланған, бірақ кейбір дәрігерлер бұл диагноз қойылмаған деп санайды. Бұл триметиламинурияны тіпті денсаулық сақтау мамандары да жиі танымайды, ал жеңіл белгілері бар адамдар әрдайым медициналық көмекке жүгінбейді.
Триметиламинурия қалай айтылады?
Бұл шартты былайша айтасыз: tri-meh-thuh-la-muh-nyur-ee-uh.
Оның басқа атаулары мыналарды қамтиды:
- ескі балық синдромы
- балық иісі синдромы
- балықтың жағымсыз иісі синдромы
- TMAU
- ТМАурия
Бұл сирек жағдайдың себебі неде?
Триметиламинурия әдетте мутациялардан туындайды
Әдетте, FMO3 TMA-ны иіссіз молекулаға ыдырататын ферментті өндіруге жауапты. Бұл фермент өндірілмесе немесе оның белсенділігі төмендесе, ТМА ағзада жиналуы мүмкін. Артық TMA содан кейін тер және несеп сияқты дене сұйықтықтары арқылы шығарылады.
FMO3 мутациялары әдетте рецессивті үлгіде тұқым қуалайды, яғни екі ата-ана да кем дегенде мутацияланған FMO3 генінің бір көшірмесін тасымалдаушы болып табылады. Тасымалдаушыларда триметиламинурия белгілері немесе жеңіл симптомдар немесе уақытша балық иісі эпизодтары болмауы мүмкін.
Тіпті FMO3 мутациялары болмаса да, кейбір адамдар ТМА-ның үлкен дозаларын немесе ТМА өндірісін арттыратын өнімдерді қабылдаудан триметиламинурияны сезінуі мүмкін.
Триметиламинурия белгілерін қалай тануға болады?
Триметиламинурияның ең жиі кездесетін белгісі және симптомы – күшті балық тәрізді иіс. Ол келесіде шығарылуы мүмкін:
- тер
- тыныс алу
- зәр
- репродуктивті сұйықтықтар
Балық тәрізді иіс консистенциясы әртүрлі болуы немесе күшті деңгейде қалуы мүмкін. Бұл жаттығу немесе стресс кезінде нашарлауы мүмкін, өйткені олар терлеуді арттыруы мүмкін.
Етеккір келген адамдар етеккірдің алдында және етеккір кезінде күшті балық иісін сезінуі мүмкін. Балықтың иісі босануды бақылау таблеткаларын қабылдағанда немесе адам менопаузаға жақындағанда күштірек болуы мүмкін.
Триметиламинурия әдетте балық иісінен басқа физикалық белгілерге ие болмаса да, бұл адамдардың әлеуметтік оқшаулануына және депрессияға әкелуі мүмкін.
Триметиламинурияны қалай емдеуге болады?
Қазіргі уақытта триметиламинурияның емі жоқ. Дегенмен, сіз тұтынатын тағамдарды мұқият таңдау арқылы оны басқара аласыз.
Триметиламин N-оксиді мен холині жоғары тағамдардан аулақ болу керек. Олар ағзадағы ТМА мөлшерін арттырады.
Триметиламин N-оксиді теңіз өнімдерінде бар, соның ішінде:
- балық
- кальмар
- сегізаяқ
- крабтар
- лобстер
Холин бар тағамдарға мыналар жатады:
- жұмыртқа
- атбас бұршақтар
- бауыр
- бүйрек
- жержаңғақ
- брокколи
Сонымен қатар, бидаймен қоректенетін сиырлардың сүтінен аулақ болу маңызды. Сүтте ТМА көп болуы мүмкін. Құрамында лецитин бар қоспалар да балықтың иісін нашарлатуы мүмкін.
Триметиламинурияны емдеудің басқа әдістері
Сондай-ақ, төмендегілерді қабылдау арқылы TMA деңгейін төмендетуге болады:
- антибиотиктердің шағын дозасы
- ас қорытуды тездететін іш жүргізетін дәрі
- Белсендірілген көмір және мыс хлорофилин сияқты кейбір қоспалар
-
рибофлавин (В2 дәрумені) кез келген қолданыстағы FMO3 ферментінің белсенділігін арттыруға көмектеседі
Осы дәрі-дәрмектердің немесе қоспалардың кез келгенінің дұрыс дозасы туралы дәрігеріңізбен немесе денсаулық сақтау тобымен кеңесуіңізге болады.
Сондай-ақ рН деңгейі 5,5-6,5 болатын сабындар мен лосьондарды қолданып көргіңіз келуі мүмкін. Бұл теріден ТМА-ны жууды жеңілдетуі мүмкін.
Қарқынды жаттығулар мен стресстің жоғары деңгейі тер деңгейін жоғарылатуы мүмкін болғандықтан, триметиламинуриямен ауыратын адамдар мүмкіндігінше олардан аулақ болғысы келеді.
Қолдау үшін ресурстар
Триметиламинуриямен ауыратын адамдар өзін оқшауланған сезінуі немесе депрессияны дамытуы мүмкін. Қолдау табу және осы жағдаймен күресу үшін көмек алу үшін сіз:
- Терапевтке хабарласыңыз: Виртуалды терапия оны қалайтын адамдар үшін қол жетімді. Осы 10 үздік онлайн терапия қызметін қарастырыңыз.
- Тіркелген диетологпен сөйлесіңіз: Олар симптомдарды азайтатын теңдестірілген, қоректік диетаны әзірлеу үшін сізбен бірге жұмыс істей алады.
- Триметиламинуриямен ауыратын адамдарға қолдау көрсету тобына қосылыңыз: Жергілікті қолдау топтарын табу оңай болмауы мүмкін, себебі бұл сирек кездесетін жағдай. Дегенмен, триметиламинуриядан зардап шеккен адамдарға арналған желілік қауымдастықтар сіздің не болып жатқаныңызды түсінетін басқа адамдармен байланысу мүмкіндігін ұсына алады. Олар адамдарға сол қосылымдарды табуға көмектесетін RareConnect сияқты онлайн сайттарды қамтуы мүмкін.
Триметиламинурия – сирек кездесетін жағдай, ол балық тәрізді иіс шығарады. Сарапшылар FMO3 генінің мутациясын тудырады деп санайды. Бұл мутация дененің триметиламинді (ТМА) химиялық қосылысын ыдырата алмауына әкеледі.
Триметиламинурияның емі болмаса да, тамақтану әдеттеріңізді өзгерту оны басқаруға көмектеседі. Терапия және онлайн қолдау топтары сіздің психикалық және әлеуметтік денсаулығыңызға жағдай әсер ететінін байқасаңыз, маңызды эмоционалды қолдау көрсете алады.
Мақала ресурстары
- Триметиламинурия туралы. (2018).
https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Trimethylaminuria - Бушдид С және т.б. (2014). Адамдар 1 триллионнан астам иіс сезу тітіркендіргіштерін ажырата алады.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4483192/ - Philips IR және т.б. (2020). Біріншілік триметиламинурия.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/ - Rath S және т.б. (2017). Адамның ішек микробиотасының триметиламинді шығаратын бактерияларын ашу.
https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-017-0271-9 - Триметиламинурия. (2020). https://rarediseases.org/rare-diseases/trimethylaminuria/
- Триметиламинурия. (2021). https://medlineplus.gov/genetics/condition/trimethylaminuria/
- Триметиламинурия («балық иісі синдромы»). (2021). https://www.nhs.uk/conditions/trimethylaminuria/
