Трисомия 8 мозаицизмі дегеніміз не?
Трисомия 8 мозаицизм синдромы (T8mS) – адам хромосомаларына әсер ететін жағдай. Атап айтқанда, T8mS бар адамдардың жасушаларында 8-хромосоманың үш толық көшірмесі (әдеттегі екеуінің орнына) болады. Қосымша 8 хромосома кейбір жасушаларда пайда болады, бірақ барлығында емес. Бұл синдромның белгілері айтарлықтай өзгереді, анықталмайтындан, кейбір жағдайларда ауырға дейін. Бұл жағдай кейде Варкани синдромы 2 деп аталады.
T8mS – сирек кездесетін ауру, 4-тен 1-ге қатынасында әйелдерге қарағанда ерлерге жиі әсер етеді. T8mS әрбір 25 000-50 000 жүктіліктің біреуінде кездеседі деп есептеледі. Бірден көп T8mS жүкті болу мүмкіндігі өте төмен.
Трисомия 8 мозаикасының себебі неде?
T8mS кейбір жасушалар дұрыс бөлінбейтін сперматозоид пен жұмыртқа арасындағы ақаудан туындайды. Жасушалар бір уақытта бөлінбейді, нәтижесінде хромосомалар дұрыс бөлінбейді. Бұл процесс «дизъюнкция емес» деп аталады. Нәрестенің дамуы кезінде бөлінбеу қашан орын алғанына байланысты, қосымша хромосомалардан зардап шеккен органдар мен тіндер әртүрлі болуы мүмкін. Бұл жағдай көбінесе кездейсоқ пайда болады, бірақ кейде тұқым қуалайды.
Трисомия 8 мозаикасының белгілері
T8mS белгілері айтарлықтай өзгереді. T8mS-мен туылған кейбір балаларда ауыр, өте көрінетін физикалық белгілер болса, басқаларында көрінетін белгілер болмайды. Мүмкін белгілерге мыналар жатады:
- басы орташадан ұзағырақ
- кең, терең көздер
- қалың еріндер
- үлкен маңдай
- тар иықтар
- ұзын дене
- тар жамбас
- қолдар мен аяқтардағы терең әжімдер
- таңдаймен немесе ауызбен проблемалар
- бірлескен проблемалар және қаттылық
- омыртқа аурулары, мысалы, сколиоз
- бүйрек проблемалары
- жүрек мәселелері
- сүйек және құрылымдық ауытқулар
- дамымаған жыныс мүшелері
- интеллектуалдық дамудың болмауы
- шектен тыс бой (өте қысқа немесе өте биік)
T8mS әрқашан интеллектуалды дамуға әсер етпейді. Зияткерлік даму, көп жағдайда, дамудың негізгі кезеңдерінде баланың денсаулығына байланысты болады. T8mS-тің басқа белгілері нәрестеде сөйлеу немесе оқудың кешігуіне әкелуі мүмкін. Бірақ бұл кешігулер баланың ақыл-ой мүмкіндіктерінің емес, физикалық шектеулерінің нәтижесі болып табылады. Көбінесе T8mS бар балалар сөйлеу және оқуда құрдастарын «қуып жетеді». T8mS бар адамдарда интеллектуалдық бұзылулар мүлде жоқ сияқты жағдайлар бар.
Трисомия 8 мозаикасының диагностикасы
Бұл жағдай жиі диагноз қойылмайды, себебі анықталатын белгілер болмауы мүмкін. Нәрестеде немесе ересек адамда T8mS күдікті болған жағдайда дәрігер қан немесе тері үлгісін алып, жасушалық талдау жасай алады. Бұл сынақ симптомдардың ауырлығын анықтамайды. Оның орнына ол T8mS бар-жоғын көрсетеді.
Көптеген жағдайларда дәрігер жүктілік кезінде немесе ерте балалық шақта T8mS диагнозын қояды. Жүктілік кезінде әйелдердің жүкті болған нәрестеде T8mS болуы мүмкін екенін анықтау үшін қан анализі бар. Егер дәрігер нәрестенің кішкентай екенін байқаса, кіндік бауында бір ғана артерия бар немесе трисомияны көрсететін басқа белгілер болса, олар нәрестеге қосымша сынақтар тағайындайды.
Трисомияның басқа түрлеріне Даун синдромы (трисомия 21), Эдвардс синдромы (трисомия 18) және Патау синдромы (трисомия 13) жатады. Бұл синдромдардың барлығы адамның ДНҚ-дағы қосымша хромосомалардың нәтижесі болып табылады, бірақ олардың әрқайсысының белгілері айтарлықтай ерекшеленеді.
Толығырақ: Триплоидия »
Трисомия 8 мозаикасын емдеу
T8mS емі жоқ, бірақ жағдайдың кейбір белгілерін емдеуге болады. Емдеу симптомдар мен ауырлық дәрежесіне байланысты өзгереді. Денсаулыққа байланысты проблемалары жоқ белгілерді, мысалы, бет деформацияларын емдеу қиын болуы мүмкін және хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін. Кейбір жағдайларда жүрекке операция жасау ұсынылады. Хирург жиі таңдай проблемаларын түзете алады. Бұл кез келген сөйлеудің кешігуін немесе бұзылуын жоюға көмектеседі.
Трисомия 8 мозаикасының болжамы
Көптеген немесе барлық жасушаларда қосымша хромосома болса, бұл жағдай толық немесе толық трисомия 8 деп аталады. Толық трисомия 8 өлімге әкеледі, көбінесе жүктіліктің бірінші триместрінде түсік түсіруге әкеледі.
Зақымдалған жасушалардың бір бөлігі ғана бар адамдар, бұзылудан басқа асқынулар дамымайынша, қалыпты өмір сүре алады.
Трисомия 8 мозаикасының асқынуы
T8mS бар адамдарда Вилмс ісіктері, балаларда кездесетін бүйрек ісігі жиі кездеседі. Сондай-ақ, сүйек кемігінің аурулары болып табылатын миелодисплазиялардың даму мүмкіндігі артады. Миелоидты лейкоз, миелоидты тінге әсер ететін қатерлі ісік түрі де ықтимал асқыну болып табылады.
T8mS-тен туындауы мүмкін асқынуларды анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет. Нәтиже осы синдроммен туылған көптеген балалар үшін үміт күттіреді. Дегенмен, емдеудің түпкілікті әдісі және хромосомалық аномалияны түзетудің ешқандай жолы жоқ.
