Тулуза-Лотрек синдромы дегеніміз не?

Оған не себеп болады?

1q21 хромосомасындағы катепсин K (CTSK) ферментін кодтайтын геннің мутациясы PYCD тудырады. Катепсин К сүйек тінін қалпына келтіруде маңызды рөл атқарады. Атап айтқанда, ол коллагенді, сүйектердегі кальций мен фосфат сияқты минералдарды қолдау үшін тірек ретінде әрекет ететін ақуызды ыдыратады. Тулуза-Лотрек синдромын тудыратын генетикалық мутация коллагеннің және өте тығыз, бірақ сынғыш сүйектердің жиналуына әкеледі.

PYCD – аутосомды-рецессивті ауру. Бұл ауру немесе физикалық қасиеттер дамуы үшін адам қалыпты емес геннің екі көшірмесімен туылуы керек дегенді білдіреді. Гендер жұппен беріледі. Біреуін әкеңнен, бірін анаңнан аласың. Егер ата-ананың екеуінде де бір мутацияланған ген болса, бұл оларды тасымалдаушы етеді. Екі тасымалдаушының биологиялық балалары үшін келесі сценарийлер мүмкін:

• Егер бала бір мутацияға ұшыраған генді және бір әсер етпеген генді мұра етсе, олар да тасымалдаушы болады, бірақ ауруды дамытпайды (50% ықтималдық).
• Егер бала ата-анасының екеуінен де мутацияланған генді мұра етсе, оларда ауру болады (25 пайыз ықтималдық).
• Егер бала ата-анасының екеуінен де зардап шекпеген генді алса, олар ауруды тасымалдаушы да болмайды (25 пайыз ықтималдық).

Симптомдары қандай?

Тығыз, бірақ сынғыш сүйектер PYCD-нің негізгі симптомы болып табылады. Бірақ жағдайы бар адамдарда басқаша дами алатын көптеген физикалық ерекшеліктер бар. Олардың ішінде:

• жоғары маңдай
• қалыпты емес тырнақтар мен қысқа саусақтар
• тар ауыз төбесі
• қысқа саусақтар
• қысқа бойлы, көбінесе ересектерге тән діңі және қысқа аяқтары бар
• қалыпты емес тыныс алу үлгілері
• ұлғайған бауыр
• психикалық процестермен қиындықтар, бірақ интеллект әдетте әсер етпейді

PYCD сүйек әлсірететін ауру болғандықтан, бұл жағдайы бар адамдар құлау және сыну қаупіне ұшырайды. Сынықтардан туындайтын асқынуларға ұтқырлықтың төмендеуі жатады. Сүйектің сынуына байланысты жүйелі түрде жаттығулар жасай алмау салмаққа, жүрек-қан тамырларының фитнесіне және жалпы денсаулыққа әсер етуі мүмкін.

Ол қалай диагноз қойылған?

Тулуза-Лотрек синдромын диагностикалау көбінесе нәресте кезінде жасалады. Ауру өте сирек кездесетіндіктен, кейде дәрігерге дұрыс диагноз қою қиын болуы мүмкін. Физикалық емтихан, медициналық тарих және зертханалық зерттеулер процестің бір бөлігі болып табылады. Отбасылық тарихты алу әсіресе пайдалы, өйткені PYCD немесе басқа тұқым қуалайтын жағдайлардың болуы дәрігердің тергеуіне басшылық жасауға көмектеседі.

Рентген сәулелері әсіресе PYCD кезінде айқын болуы мүмкін. Бұл суреттер PYCD белгілеріне сәйкес келетін сүйектердің сипаттамаларын көрсете алады.

Молекулярлық-генетикалық тест диагнозды растай алады. Дегенмен, дәрігер CTSK генін тексеру үшін білуі керек. Генді тексеру мамандандырылған зертханаларда жүргізіледі, өйткені бұл сирек орындалатын генетикалық сынақ.

Емдеу нұсқалары

Әдетте PYCD емдеуге мамандар тобы қатысады. PYCD бар балада педиатр, ортопед (сүйек маманы), мүмкін ортопед хирург және гормоналды бұзылуларға маманданған эндокринолог бар денсаулық сақтау тобы болады. (PYCD ерекше гормоналды бұзылыс болмаса да, өсу гормоны сияқты белгілі бір гормондық емдеу симптомдарға көмектесуі мүмкін.)

PYCD бар ересектерде олардың күтімін үйлестіретін алғашқы медициналық көмек дәрігерінен басқа ұқсас мамандар болады.

PYCD емдеу сіздің ерекше белгілеріңізге арналған болуы керек. Аузыңыздың төбесі тарылып, тістеріңіз бен тістеріңіздің денсаулығына әсер етсе, тіс дәрігері, ортодонт дәрігері және мүмкін ауыз хирургы сіздің стоматологиялық күтіміңізді үйлестіреді. Кез келген бет белгілеріне көмектесу үшін косметикалық хирург шақырылуы мүмкін.

Ортопед пен ортопедтің күтімі сіздің өміріңізде ерекше маңызды болады. Тулуза-Лотрек синдромының болуы сізде бірнеше сүйек сынуы болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл құлау немесе басқа жарақаттар кезінде пайда болатын стандартты үзілістер болуы мүмкін. Олар сондай-ақ уақыт өте келе дамитын стресс сынықтары болуы мүмкін.

Бір аймақта бірнеше сынықтары бар адам, мысалы, жіліншік (жіліншік) кейде стресс сынықтарын диагностикалау қиынға соғады, өйткені сүйек алдыңғы үзілістердің бірнеше сыну сызықтарын қамтиды. Кейде PYCD немесе кез келген басқа сынғыш сүйек ауруы бар адамға бір немесе екі аяғына орналастырылған таяқша қажет болады.

Егер ауру балада анықталса, өсу гормонын емдеу орынды болуы мүмкін. Бойдың қысқа болуы PYCD-нің жалпы нәтижесі болып табылады, бірақ эндокринологтың мұқият бақылайтын өсу гормондары пайдалы болуы мүмкін.

Басқа жігерлендіретін зерттеулер сүйек денсаулығына зиян келтіруі мүмкін ферменттердің белсенділігіне кедергі келтіретін фермент ингибиторларын қолдануды қамтиды.

Перспективалы зерттеулер сонымен қатар белгілі бір геннің функциясын манипуляциялауды қамтиды. Бұл құралдың бірі – Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) ретінде белгілі. Ол тірі жасушаның геномын өңдеуді қамтиды. CRISPR – жаңа технология және көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде зерттелуде. Бұл PYCD емдеудің қауіпсіз және тиімді әдісі бола алатыны әлі белгісіз.

Болжам қандай?

Пикнодизостозбен өмір сүру өмір салтын бірқатар түзетулерді білдіреді. Ауруы бар балалар мен ересектер жанаспалы спортпен айналыспауы керек. Сыну қаупі төмен болғандықтан, жүзу немесе велосипед тебу жақсы балама болуы мүмкін.

Егер сізде пикнодизостоз болса, серіктесіңізбен генді балаңызға беру мүмкіндігін талқылауыңыз керек. Сіздің серіктесіңіз де тасымалдаушы екенін білу үшін генетикалық тестілеуден өтуді қалауы мүмкін. Егер олар тасымалдаушы болмаса, сіз бұл жағдайды биологиялық балаларыңызға бере алмайсыз. Бірақ сізде мутацияланған геннің екі көшірмесі болғандықтан, сізде бар кез келген биологиялық бала осы көшірмелердің біреуін мұра етіп алады және автоматты түрде тасымалдаушы болады. Егер сіздің серіктесіңіз тасымалдаушы болса және сізде PYCD болса, биологиялық баланың екі мутацияланған генді мұра ету ықтималдығы, демек, бұл жағдайдың өзі 50 пайызға дейін артады.

Тулуза-Лотрек синдромының болуы өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Егер сіз басқаша сау болсаңыз, кейбір сақтық шараларын және денсаулық сақтау мамандарының тұрақты қатысуын ескере отырып, толық өмір сүре алуыңыз керек.