Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обырын (HDGC) түсіну

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры (HDGC) дегеніміз не?

HDGC – сирек кездесетін тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромы, ол диффузды асқазан обыры мен сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.

Тұқым қуалайтын ісік синдромдары – ата-анаңыздан мұраланған бір немесе бірнеше гендердің мутацияларына байланысты белгілі бір қатерлі ісіктердің даму қаупін арттыратын бұзылулар.

HDGC басқа атаулармен жүреді, мысалы:

• асқазанның отбасылық диффузды ісігі
• тұқым қуалайтын диффузды асқазан аденокарциномасы
• отбасылық диффузды асқазан обыры
• асқазанның тұқым қуалайтын диффузды ісігі

CDH1 геніндегі мутациялар HDGC-мен көбірек байланысты. HDGC басталуының орташа жасы 38 жаста. Көптеген адамдар бұрын диагноз қойылған жасы 40.

80 жасқа дейін асқазанның қатерлі ісігінің дамуының болжамды қаупі Ерлер үшін 70% және әйелдер үшін 56%. Бұл мутация бар әйелдерде де болжам бар 42% 80 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі.

HDGC асқазанның сақиналы жасушалы аденокарциномасымен қалай салыстырылады?

Асқазанның диффузды қатерлі ісігі – асқазанның қабырғасының қалыңдауына әкелетін белгілі бір ісік тудырмайтын асқазан қатерлі ісігінің бір түрі. Оны асқазанның сақиналы жасушалы аденокарциномасы немесе линит пластикасы деп те атайды.

HDGC CDH1 мутациясын алып жүретін адамдардың көпшілігінде диффузды асқазан обырының дамуына әкеледі. Дегенмен, HDGC аз құрайды деп саналады 3% асқазан қатерлі ісігі, ал диффузды асқазан обыры шамамен 17% құрайды.

Асқазанның диффузды ісіктерінің көпшілігі HDGC-мен байланысты емес.

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обырының (HDGC) белгілері қандай?

HDGC бар адамдарда ерте кезеңдерде жиі симптомдар болмайды.

HDGC-тің соңғы кезеңінің белгілері

Соңғы кезеңнің белгілері Асқазанның диффузды қатерлі ісігі мыналарды қамтуы мүмкін:

• іш ауруы
• жүрек айнуы
• құсу
• жұту қиын
• тамақтан кейін ұзақ толу (пострандиальды толықтық)
• аппетит жоғалту
• абайсызда салмақ жоғалту

Лобулярлы сүт безі қатерлі ісігінің соңғы сатысының белгілері

Лобулярлы сүт безінің қатерлі ісігі көбінесе басында байқалмайтын белгілерді тудырмайды. Қатерлі ісік ұлғайған сайын кеудеңізде келесі белгілер болуы мүмкін:

• қоюлану немесе қатаю
• ісіну немесе толықтық
• текстураның немесе терінің сыртқы түрін өзгерту
• жаңадан дамыған төңкерілген емізік
• өлшемдегі немесе пішіндегі өзгерістер

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обырын (HDGC) не тудырады және кім қауіп төндіреді?

HDGC сіздің ата-анаңыздан мұраланған.

HDGC-мен байланысты ең көп таралған гендік мутация мынада кездеседі CDH1. Бұл аутосомды доминантты, яғни HDGC дамыту үшін тек бір ата-анадан ген алу керек. Егер сіздің ата-анаңыздың бірінде осы генде мутация болса, сізде де мутация болуы мүмкін 50%.

сияқты басқа гендердегі мутациялар CTNNA1HDGC-мен де байланысты болуы мүмкін. Зерттеушілер бұл гендердің рөлін зерттеуді жалғастыруда.

Ерлер де, әйелдер де HDGC дамыта алады. CDH1 генінің мутациялары көптеген әртүрлі этникалық топтарда анықталған. HDGC бірінші жағдайы Жаңа Зеландиядағы маори отбасында сипатталған 1998 жыл.

2017 жылы оқузерттеушілер тарихи маргиналданған топтардың жалпы асқазан қатерлі ісігінің даму қаупі испандық емес ақ нәсілді адамдарға қарағанда 40%-дан 50%-ға жоғары екенін анықтады.

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры (HDGC) қалай диагноз қойылады?

HDGC-ге байланысты гендері бар отбасы мүшелері бар адамдар олардың бірдей генді тасымалдауын білу үшін генетикалық тест ала алады.

Тестілеу CDH1 гені келесі адамдарда қарастырылуы керек:

• анамнезінде асқазанның қатерлі ісігі бар екі немесе одан да көп туыстары және кем дегенде біреуінің диффузды асқазан обыры бар
• 40 жасқа дейін диффузды асқазан обыры диагнозы қойылған
• Егер кем дегенде бір туысқанда 50 жасқа дейін диагноз қойылса, жеке немесе отбасылық асқазан обыры және сүт безі обыры бар
• 50 жасқа дейін диагностикаланған сүт безі обыры бар екі немесе одан да көп туыстары бар
• 50 жасқа дейін сүт безінің көптеген лобулярлық қатерлі ісігі диагнозы қойылған
• диффузды асқазан обыры және ерін немесе таңдай жырықтарының жеке немесе отбасылық тарихы бар

Егер сізде HDGC белгілері болса, дәрігеріңіз бейнелеу сынақтарын тағайындай алады, мысалы:

• ультрадыбыстық

• компьютерлік томография (КТ) сканерлеу

• позитронды эмиссиялық томография (ПЭТ) сканерлеу

Дәрігерлер HDGC-ті басқа асқазан қатерлі ісігінен биопсия арқылы ажырата алады, мұнда зертханалық талдау үшін жұқа инемен шағын жасуша үлгісі алынады.

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры (HDGC) қалай емделеді?

Қарқынды бақылау әдетте HDGC-ге байланысты CDH1 мутациясы бар адамдарға ұсынылады. Оңтайлы қадағалау режимі сақталады даулы.

сәйкес Ұлттық онкологиялық институт, HDGC-ге байланысты CDH1 мутациясы бар адамдарда қатерлі ісік пайда болғанға дейін асқазанын алып тастау мүмкіндігі бар. Бұл өмірді сақтап қалуы мүмкін, бірақ ас қорытуда өмір бойы қиындықтар тудыруы мүмкін.

The Американдық гастроэнтерология колледжі қатерлі ісік пайда болғанға дейін 20 жастан кейін асқазанды алып тастауды ұсынады. Олар сондай-ақ 35 жастан кейінгі әйелдерге жыл сайынғы маммографияны, сондай-ақ 6 ай сайын МРТ және клиникалық сүт безін тексеруді ұсынады.

Диффузиялық асқазанды емдеу қатерлі ісік, ең алдымен, хирургия мүмкін болмаған кезде немесе қатерлі ісік асқазаннан асып кетсе, асқазанды алып тастау операциясынан және химиотерапиядан тұрады. Иммунотерапия да қазір тергеу амалдары жүргізілуде.

Лобулярлы сүт безінің қатерлі ісігін емдеу әдістеріне мыналар кіреді:

• операция
• химиотерапия
• гормондық терапия
• сәулелік терапия

Тұқым қуалайтын диффузды асқазан обыры (HDGC) бар адамдардың болжамы қандай?

HDGC бар адамдардың көпшілігі өмірінің белгілі бір кезеңінде қатерлі ісікке шалдығады. Диффузды асқазан обырын шалғай органдарға таралмай тұрып анықтау сіздің көзқарасыңызды жақсарту үшін өте маңызды.

5 жылдық өмір сүру деңгейі жоғары 90% егер қатерлі ісік диагнозы қойылса және асқазан қабырғасына енбес бұрын жойылса. Ең алдымен қатерлі ісіктің шалғайдағы тіндерге таралуына байланысты кеш кезеңдерінде диагноз қойылса, өмір сүру деңгейі 30% төмендейді.

HDGC – асқазанның диффузиялық қатерлі ісігі мен сүт безі қатерлі ісігінің дамуын тудыратын қатерлі ісік синдромы. HDGC бар адамдардың көпшілігі өмірінің белгілі бір кезеңінде асқазанның қатерлі ісігін дамытады.

CDH1 геніндегі мутациялар HDGC-мен көбірек байланысты. Дәрігерлер әдетте осы мутацияға ұшыраған адамдарға агрессивті скринингті немесе асқазанды алып тастауды ұсынады.

Ерте сатыдағы диффузды асқазан қатерлі ісігі бар адамдар ерте анықталған кезде жақсы болжамға ие, бірақ егер ол кеш кезеңдерге ауысса, әлдеқайда нашар болады.