Жедел лимфоцитарлы лейкоз (ALL) лейкоздың төрт негізгі түрінің бірі болып табылады.
«Жедел» емделмей тез дамиды дегенді білдіреді. «Лимфоцитарлық» лимфоциттерге, жетілмеген ақ қан жасушаларына жатады. Құрама Штаттарда шамамен 4000 адамға ALL диагнозы қойылған
Филадельфия хромосомасы (Ph+) ALL — Филадельфия хромосомасы деп аталатын генетикалық мутациямен сипатталатын ALL-ның ерекше түрі.
БАРЛЫҒЫ болғанына қарамастан
Бұл сирек кездесетін жағдай Ph+ немесе PH+ жедел лимфобластикалық лейкозды қоса бірнеше басқа атаулармен жүреді.
Ph+ туралы, соның ішінде оның басқа БАРЛЫҚ түрлерінен, қауіп факторларынан және емдеу нұсқаларынан айырмашылығы туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Филадельфия хромосомасының барлығы дегеніміз не?
Ph+ — лейкоз жасушаларында Филадельфия хромосомасы деп аталатын генетикалық мутация бар, оның ашылған жерінің атымен аталған ALL кіші түрі. ALL басқа түрлері бар адамдарда бұл хромосома болмайды.
Адам жасушаларында әдетте генетикалық ақпаратты қамтитын 23 жұп хромосома болады. Филадельфия хромосомасының қысқартылған нұсқасы
BCR-ABL тирозинкиназа деп аталатын ақуызды жасайды. Бұл протеин лейкоз жасушаларының бақылаусыз өсуіне және сау ақ қан жасушаларының жиналуына әкеледі.
Ph+ бар адамдармен бірге,
ALL кез келген түрі бар адамдарда бірнеше генетикалық мутациялар анықталды, мысалы:
- жетіспейтін хромосома 7
- қосымша хромосома 8
- 4 және 11 хромосомалардағы гендердің қалыптан тыс өзгерістері
- хромосомалардың әдеттегіден аз саны
- хромосомалардың әдеттегіден көп саны
- 10 және 14 хромосомалардағы гендердің қалыптан тыс өзгерістері
Ph-оң және Ph-теріс
Егер Филадельфия хромосомалары болмаса, ауру Ph-теріс (Ph-) ALL деп аталады. Сізде БАРЛЫҚ қандай түрі бар екенін анықтау дәрігерге сіздің болжамыңызды және ең жақсы емдеу нұсқаларын анықтауға көмектеседі.
Ph+ деңгейіне ие болу дәстүрлі түрде аз оң көзқараспен байланысты болды. Бірақ тирозинкиназа тежегіштері (TKIs) деп аталатын мақсатты терапияның жақында дамуы болжамды жақсартты. Емдеу әдетте 60 жастан асқан ересектерде тиімді емес.
БАРЛЫҒЫ Ph-ұқсас
Ph-like ALL деп аталатын басқа қосалқы түрі Ph+ қарағанда үш есе жиі кездеседі.
Бұл кіші түрі бар адамдарда BCR-ABL генінің мутациясы жоқ, бірақ ісік дәл осылай әрекет етеді.
Мен қалай сынақтан өтемін?
Сізге БАРЛЫҚ диагноз қойылғаннан кейін, денсаулық сақтау маманы сізде қандай кіші түр бар екенін білу үшін арнайы сынақтар жүргізе алады.
Кішкентай қан үлгісі зертханада талданады. Сүйек кемігін аспирациялау және биопсия жасалуы мүмкін. Бұл әдетте жамбасыңыздан сүйек кемігінің кішкене үлгісін алу арқылы жасалады.
Содан кейін үлгілерді талдау үшін зертханалық сынақтардың бірнеше түрлерінің бірі пайдаланылуы мүмкін:
- Цитогенетика. Кәдімгі цитогенетикада ДНҚ жасушаларды бөлу кезінде зерттеу үшін микроскоп астында талданады.
- Флуоресцентті in situ будандастыру (FISH) сынағы. Бұл сынақ BCR-ABL генін анықтау үшін арнайы флуоресцентті бояуларды пайдаланады. Бұл бояғыштар белгілі бір гендермен байланысады, бірақ басқалары емес.
- Полимеразды тізбекті реакция (ПТР) сынағы. ПТР сынағы басқа сынақтармен сәйкестендірілмейтін Филадельфия хромосомаларының аздаған мөлшерін де анықтай алады.
Ең жиі кездесетін қауіп факторлары қандай?
Балаларға БАРЛЫҚ диагноз қою ықтималдығы жоғары – ересектердегі БАРЛЫҚ жағдайлардың тек 25% -ында Ph+ диагнозы қойылған.
БАРЛЫҒЫ
- еркектер әйелдерге қарағанда
- ақ нәсілділер афроамерикалықтарға қарағанда
Кейбір
- күннен қорғайтын крем сияқты заттардағы бензолдың әсері
- иондаушы сәулелену
- алдыңғы химиотерапия және сәулелік терапия
ALL келесі жағдайлары бар балалар арасында жиі кездеседі:
- Даун синдромы
- нейрофиброматоз
- Блум синдромы
- атаксия-телангиэктазия
Мен үшін қандай емдеу нұсқалары бар?
Ph+ үшін емдеу әдетте аралас химиотерапия режимімен біріктірілген TKI деп аталатын мақсатты терапиядан тұрады. Содан кейін сүйек кемігін аллогендік трансплантациялау.
Трансплантацияның бұл түрі сізге жақын генетикалық сәйкес донордан сүйек кемігі жасушаларын алу және зақымдалған жасушаларды ауыстыру үшін жасушаларды сүйек кемігіне трансплантациялау арқылы жасалады. The
TKIs BCR-ABL ақуызының лейкоз жасушаларының пайда болуына әкелетін сигналдарды жіберу қабілетін блоктайды. Иматиниб ең жиі қолданылатын TKI болып табылады. Дасатиниб пен понатиниб те қолданылады. Бір клиникалық сынақ понатинибтің иматинибпен бірге тиімділігін қарастырады.
TKI қолданылғаннан бері Ph+ болжамы жақсарды. TKI қол жетімді болғанға дейін, химиотерапия алған Ph+ бар ересектердегі 3 жылдық жалпы өмір сүру деңгейі төмен болды.
2015 жылы American Journal of Cancer Research журналында жүргізілген зерттеу TKI иматинибімен біріктірілген химиотерапияның ремиссия жылдамдығын, яғни қатерлі ісік толығымен жойылғанын білдіреді – ересектерде 90 пайыздан астамға және 5 жылдық жалпы өмір сүру көрсеткішін 43 пайызға дейін көтерді.
ALL үшін химиотерапия әдетте шамамен созылады
Болжам қандай?
Ph+ диагностикасымен күресу қиын болуы мүмкін, бірақ TKI қолдану оның болжамын айтарлықтай жақсартты.
Балалардың әдетте өмір сүру мүмкіндігі жоғары, бірақ бәрінің өмір сүру деңгейі артып келеді. Жасы 30-дан кіші және лейкоциттер санының аз болуы
Ph+ бар балалардың көпшілігі сәтті емделеді
А
| Сипаттама | Бағалау |
| Жалпы өмір сүру деңгейі | 74,1% |
| Бес жылдан кейін асқынусыз өмір сүру деңгейі | 54,2% |
| Бес жылдан кейін жалпы өлім қаупі | 25,9% |
| Қайталанудың жалпы қаупі (емдеуден кейін симптомдар қайтадан күшейеді) | 30% |
Сізге жарамды болуы мүмкін клиникалық сынақтар туралы денсаулық сақтау маманынан сұраңыз. Кейбір клиникалық сынақтар сізге басқа жағдайда қол жетімді болмайтын заманауи емдеу әдістеріне қол жеткізуге мүмкіндік береді.
