Көптеген өзгерістері бар жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) төрт негізгі түрі бар. Жалпы SMA тақырыбы бойынша жіктелген көптеген шарттармен фактілерді мифтерден сұрыптау қиын болуы мүмкін.
Төменде диагностикадан және генетикалық тасымалдаушылардан бастап өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасына дейін SMA туралы жиі кездесетін қате түсініктердің кейбіріне тікелей жауаптар берілген.
Миф: SMA диагнозы қысқартылған өмір сүру ұзақтығын, кезеңді білдіреді
Факт: Бақытымызға орай, олай емес. 0 типті SMA бар нәрестелер әдетте соңғы 6 айдан кейін аман қалмайды. 1 типті ауыр SMA бар балалар көбінесе ересек жасқа дейін аман қалмайды, дегенмен бұл балалардың өмір сүру сапасын ұзартатын және жақсартатын көптеген факторлар бар. Бірақ 2 және 3 типті балалар әдетте ересек өмір сүреді. Сәйкес емдеу әдістерімен, соның ішінде физикалық және тыныс алуды емдеумен, сондай-ақ тағамдық қолдаумен көптеген адамдар толық өмір сүреді. Симптомның ауырлығы да әсер етеді. Бірақ ұзақ өмір сүруді анықтау үшін диагноздың өзі жеткіліксіз.
Миф: SMA бар балалар мемлекеттік білім беру орындарында өсе алмайды
Факт: SMA адамның психикалық немесе интеллектуалдық қабілетіне ешқандай әсер етпейді. Бала мектеп жасына жеткенше мүгедектер арбасына тәуелді болса да, Америка Құрама Штаттарындағы мемлекеттік мектептерде арнайы физикалық қажеттіліктерді қанағаттандыру үшін бағдарламалар болуы талап етіледі. Мемлекеттік мектептер сондай-ақ жекелендірілген білім беру бағдарламасы (IEP) немесе «504 жоспары» сияқты мамандандырылған оқу бағдарламаларын жеңілдетуі керек, бұл атау «Оңалту туралы» Заңның 504 бөлімінен және Мүгедектігі бар американдықтар туралы заңнан шыққан. Сонымен қатар, спортпен айналысқысы келетін балалар үшін көптеген бейімделгіш құрылғылар бар. SMA бар көптеген балалар үшін «қалыпты» мектеп тәжірибесі қол жетімді.
Миф: SMA ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болған жағдайда ғана пайда болуы мүмкін
Факт: SMA – рецессивті ауру, сондықтан әдетте ата-анасының екеуі де жұқтырған жағдайда ғана балада SMA болады SMN1 мутация. Дегенмен, бірнеше ерекше ерекшеліктер бар.
Cure SMA коммерциялық емес адвокаттық тобына сәйкес, екі ата-ана тасымалдаушы болған кезде:
- Олардың баласының болу мүмкіндігі 25 пайыз
әсер етпеген. - Олардың баласының болу мүмкіндігі 50 пайыз
тасымалдаушы. - Олардың баласының 25 пайыздық мүмкіндігі бар
SMA болады.
Егер тек бір ата-ана тасымалдаушы болса, бала әдетте SMA қаупіне ұшырамайды, бірақ олардың тасымалдаушы болу қаупі 50 пайыз. Дегенмен, өте сирек жағдайларда мутациялар SMN1 ген жұмыртқа немесе сперматозоидты өндіру кезінде пайда болуы мүмкін. Нәтижесінде тек бір ата-ана ғана тасымалдаушы болады SMN1 мутация. Сонымен қатар, тасымалдаушылардың шағын пайызында ағымдағы тестілеу арқылы анықталмайтын мутация бар. Бұл жағдайда ауру бір тасымалдаушыдан туындаған сияқты көрінеді.
Миф: барлық SMA тасымалдаушыларының 95 пайызы қарапайым қан алу арқылы анықталуы мүмкін
Факт: Біреуі бойынша
Миф: ата-анасының біреуі немесе екеуі де жүкті алып жүрсе SMN1 мутация кезінде баланың тасымалдаушы болмайтынына немесе SMA тікелей әсер етпейтініне кепілдік жоқ
Факт: Пренатальды сынақтардан басқа, имплантацияны таңдаған ата-аналар генетикалық диагнозды алдын ала тексере алады. Бұл имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) ретінде белгілі және ол тек сау эмбриондарды имплантациялауға мүмкіндік береді. Әрине, имплантация және пренатальды тестілеу – бұл өте жеке шешімдер және жалғыз дұрыс жауап жоқ. Болашақ ата-аналар бұл таңдауды өздері жасауы керек.
Алып кету
SMA диагнозымен адамның өмірі біржола өзгереді. Тіпті ең жеңіл жағдайларда да уақыт өте келе күшейетін физикалық қиындықтар сөзсіз. Бірақ жақсы ақпаратпен және мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге ұмтылумен жабдықталған SMA бар адам армансыз және жетістіктерсіз өмір сүрудің қажеті жоқ. SMA бар көпшілігі толық өмір сүреді, колледжді бітіреді және әлемге маңызды үлес қосады. Фактілерді білу – саяхатты бастаудың ең жақсы жері.
