Подагра генетикалық ма?
Подагра – бұл буындарға әсер ететін қабыну ауруы. Бұл гиперурикемиядан немесе қандағы урат деңгейінің жоғарылауынан туындайды.
Урат, несеп қышқылы деп те аталады, пурин алмасуының соңғы өнімі болып табылады. Пуриндер – бұл ДНҚ мен РНҚ құруға көмектесетін химиялық қосылыстар. Олар етте де кездеседі.
Әдетте урат несеп арқылы шығарылады. Бірақ егер ол сіздің денеңізде жиналса, ол кристалдар түзіп, буындарыңызда жиналуы мүмкін. Бұл қабынуды тудырады, нәтижесінде подагра пайда болады.
Бұл жағдайға генетикалық және қоршаған орта факторлары әсер етеді. Атап айтқанда, генетикалық факторлар сіздің денеңіздің зәр шығару қабілетіне әсер етеді.
Подагра және генетика туралы, сондай-ақ дәрігерге немесе денсаулық сақтау маманына қашан бару керектігін білу үшін оқыңыз.
Подагра мен сіздің гендеріңіздің арасында қандай байланыс бар?
Подагра ішінара генетикалық болып табылады. Басқаша айтқанда, сізде подаграмен ауыратын туыстарыңыз болса, ол сізге берілуі мүмкін.
Жағдай урат тасымалдаушыларын басқаратын гендерді қамтиды. Урат тасымалдаушылары ураттардың шығарылуын реттейді.
Осы уратпен байланысты гендердің біреуінде вариация болса, бұл подаграға әкелуі мүмкін. Оның үстіне ондаған әлеуетті гендік вариациялар бар және біреуден көп болуы мүмкін.
Бүгінгі күні зерттеулер подагра мен еріген затты тасымалдаушы гендердің 2-мүше 9 (SLC2A9) және аденозинтрифосфатты (ATP) байланыстыратын кассета қосалқы жанұясының G мүшесі 2 (ABCG2) арасында ең күшті байланыс екенін анықтады:
SLC2A9
SLC2A9 гені негізінен сіздің ағзаңызда болатын ақуызды жасауға көмектеседі бүйрек. Сіздің бүйректеріңіз қанды сүзуге және қалдықтарды несеп ретінде шығаруға жауапты.
Протеин уратты қанға қайта сіңіруге көмектеседі. Ол сондай-ақ зәрдегі уратты шығаруға көмектеседі.
SLC2A9 генінің өзгеруі ураттың реабсорбциясын жоғарылатуы немесе ураттың шығарылуын төмендетуі мүмкін. Бұл гиперурикемияға әкелуі мүмкін, бұл подаграға әкелуі мүмкін.
ABCG2
ABCG2 гені негізінен ішек пен бауырда болатын ақуызды жасауға көмектеседі.
Протеин ураттың ішекке шығарылуына жауап береді. Бұл ураттың ағзадан нәжіс немесе нәжіс арқылы шығарылуына мүмкіндік береді.
Бірақ ABCG2 генінде вариация болса, ақуыз сіздің ішекке уратты дұрыс шығара алмайды. Бұл ураттың шығарылуын төмендетуі мүмкін, бұл урат деңгейінің артық болуына әкеледі.
Подаграмен ауыратын адамдардың қанша пайызында туыстарында ауру бар?
Подаграның тұқым қуалаушылық қасиеті 65 пайыз. Тұқым қуалаушылық – генетикалық әсерді өлшеу.
Тұтастай алғанда, подаграмен ауыратын адамдардың 20 пайызында туыстарында ауру бар деп есептеледі. Егер ол бірінші дәрежелі туысқан болса, мысалы, аға-іні немесе ата-ана болса, сіздің тәуекеліңіз жоғары болады.
Подаграға кім бейім?
Подаграны дамыту ықтималдығы жоғары, егер сіз:
- туыстарында подагра бар
- туылған кезде еркек тағайындалған адам
- семіздік бар
- диуретиктер немесе денеге зәр шығаруға көмектесетін дәрілер сияқты белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдаңыз
- алкогольді ішу
- тәтті сусындар сияқты жоғары фруктоза тағамдарын тұтыныңыз
- қызыл ет немесе орган еті сияқты пурині жоғары тағамдарды тұтыныңыз
- бүйрек қызметі нашар
- жүрек жеткіліксіздігі, метаболикалық синдром, қант диабеті немесе жоғары қан қысымы сияқты жағдайлар бар
Генетикалық тестілеу подаграның даму ықтималдығын болжай ала ма?
Подаграға генетикалық тексеруден өтуге болады. Сынақ подагра қаупімен байланысты тәуекел аллельдерін немесе генетикалық вариацияларды тексереді.
Қауіпті аллельдер қаншалықты көп болса, подаграның даму ықтималдығы соғұрлым жоғары болады. сәйкес а 2016 оқубес немесе одан да көп қауіп аллелі бар адамдарда төрт немесе одан аз адамдарға қарағанда подагра қаупі жоғары.
Подаграға генетикалық сынақтан өту керек пе, жоқ па, дәрігер сізге хабарлайды.
Подагра қалай диагноз қойылады?
Егер дәрігер сізде подагра бар деп ойласа, олар келесі сынақтарды қолдануы мүмкін:
- Медициналық тарих. Дәрігер сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды және буындарыңызды тексереді. Олар сіздің отбасыңыздың тарихы және басқа да медициналық мәселелер туралы көбірек білгісі келеді.
- Қан сынағы. Қан сынағы қандағы урат деңгейін тексере алады.
- Синовиальды сұйықтықты талдау. Синовиальды сұйықтықты талдау буындардағы сұйықтықты зерттейді. Подаграны диагностикалау кезінде дәрігер сұйықтықты урат кристалдарына тексере алады.
- Бейнелеу сынақтары. Дәрігер ультрадыбысты тағайындай алады, ол сіздің буындарыңызда урат кристалдарының жиналуын тексереді.
Подаграның белгілері қандай?
Подаграның негізгі симптомы – зақымдалған буындардағы ауырсыну. Ауыруы жалын ретінде белгілі.
Көптеген адамдар үшін олардың ауруы белгілі бір буынға әсер етеді. Ол әдетте үлкен саусақтардың бірінде пайда болады, бірақ ол басқа жерде де пайда болуы мүмкін. Ауырсыну буындарыңыздағы зәр қышқылының кристалдарынан туындайды. Бұл қышқыл кристалдарының ірі шөгінділері топи деп аталады.
Подаграның басқа белгілеріне мыналар жатады:
- түнде жиі басталатын қарқынды ауырсыну
- ісінген, қатайған және жылы буындар
- күн немесе аптаға созылатын ауырсыну
Дәрігерге қашан хабарласу керек
Егер сіз подагра диагнозын алсаңыз, үнемі дәрігерге барыңыз. Бұл дәрігерге сіздің белгілеріңізді бақылауға және жағдайыңызды басқаруға мүмкіндік береді.
Сондай-ақ, сізде келесі жағдайларда медициналық көмек қажет:
- кенеттен қатты буын ауруы, әсіресе бас бармағында
- бірлескен ауырсынудың тұрақты немесе нашарлауы
- буын үстіндегі ісіну
- безгек
Подаграның алдын ала аласыз ба?
Подагра ішінара генетикалық болғандықтан, оның алдын алу мүлдем мүмкін емес. Бірақ тәуекелді азайту үшін сіз жасай алатын кейбір нәрселер бар:
- алкогольді шектеңіз немесе одан бас тартыңыз
- қалыпты салмақты ұстаныңыз
- қант диабеті немесе бүйрек ауруы сияқты созылмалы жағдайларды басқару
- дұрыс, теңдестірілген диетаны ұстаныңыз
Егер сізде подагра бар деп ойласаңыз немесе сізде қауіп жоғары болса, үнемі дәрігерге көрініңіз. Егер сізде подагра пайда болса, емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастауға және асқынуларды болдырмауға болады.
Ала кету
Подагра – бұл ураттың артық мөлшерінен туындаған созылмалы қабыну ауруы. Оның дамуында генетика рөл атқара алады, яғни бұл жағдай тұқым қуалауы мүмкін.
Подагра қаупіне әсер ететін көптеген гендер мен гендік вариациялар бар. Ең күшті байланыс SLC2A9 және ABCG2 гендерімен табылды. Екі ген де сіздің денеңіздің уратты қалай шығаратынына әсер етеді.
Егер сізде подаграның отбасылық тарихы болса, дәрігерден генетикалық тестілеу туралы сұраңыз. Бұл жағдайдың даму қаупін анықтауға көмектеседі.
