Старгардт ауруы – әдетте балаларда, жасөспірімдерде және жас ересектерде пайда болатын макулярлы дегенерацияның сирек, тұқым қуалайтын түрі. Бұл көз ауруы орталық көрудің жоғалуына немесе бұлыңғырлануына әкелуі мүмкін.
Егде жастағы адамдарға қарағанда көру қабілетінің жоғалуы немесе бұлыңғыр көруі бар балалар, жасөспірімдер және жас ересектер туралы ойламауыңыз мүмкін. Бірақ Старгардт ауруы деп аталатын сирек кездесетін көз ауруы мұны алаңдатады, өйткені бұл әдетте жас адамдарға әсер ететін макулярлы дегенерацияның бір түрі.
Бұл мақалада сіз Старгардт ауруын кім дамытатынын, қандай емдеу әдістері бар екенін және сіз немесе сіздің балаларыңыз бұл ауруды мұра еткен жағдайда не күтуге болатынын білесіз.
Старгардт ауруы дегеніміз не?
Старгардт ауруы макулярлық дегенерацияның бір түрі болып табылады. Бірақ бұл аурудың жасқа байланысты сорттарымен бірдей, ол сіздің көруіңізге әсер етеді.
Макулярлы дегенерация туралы
Құрама Штаттарда шамамен 11 миллион адам жасқа байланысты макулярлы дегенерацияның қандай да бір түрімен ауырады. Макулярлы дегенерация – қартайған сайын көру қабілетінің жоғалуының негізгі себебі.
Сіз макулярлы дегенерацияның түрлері және оның орталық көру қабілетіне қалай әсер ететіні туралы көбірек біле аласыз.
Жасқа байланысты макулярлы дегенерациядан айырмашылығы, Старгардт макулярлы дегенерациясы отбасы арқылы беріледі. Уақыт өте келе сіз бұл жағдайды өздігінен дамытпайсыз. Оның орнына сізге белгілі бір генетикалық мутация берген кем дегенде бір ата-анаңыз болуы керек.
Кәмелетке толмаған макулярлы дегенерация деп те белгілі, макулярлы дегенерацияның бұл түрі көбінесе балаларда, жасөспірімдерде және жас ересектерде пайда болады. Ешқандай ем жоқ, сондықтан кейінірек өмірде Старгардт ауруы болуы мүмкін. Бірақ ол бәрібір ата-анаңнан қалған болар еді.
Генетикалық Старгардт ауруын кім дамытады?
Старгардт ауруының жалғыз нақты қауіп факторы – оны тудыратын гендік мутацияны алып жүретін кем дегенде бір ата-ананың болуы.
Старгардт ауруы ABCA4 генінің немесе ELOVL4 генінің мутациясынан туындайды. Бұл гендердің екеуі де сіздің денеңізге торда кездесетін белгілі бір ақуыздарды қалай жасауға болатынын көрсетеді.
- ABCA4 гені: Бұл гендік мутация фоторецепторлық жасушалардан токсиндерді кетіруге көмектесетін осы ақуыздың пайда болуына жол бермейді. Бұл токсиндер көздің торлы қабығында жиналып, жасуша өледі және көру қабілеті жоғалады. Бұл ерекше мутация белгілерді тудыру үшін әрбір ата-анадан генетикалық мутацияның көшірмесін талап етеді. Мутацияланған ABCA4 генінің бір ғана көшірмесін мұраға алуға болады, бірақ бұл көру қабілетінің жоғалу белгілерін тудырмауы мүмкін.
- ELOVL4 гені: Бұл гендік мутация торлы қабықтағы май қышқылдарының қызметіне әсер етіп, торлы қабықтағы жасушаларды зақымдауы немесе жоюы мүмкін ақуыз шоғырларының пайда болуына әкеледі. ABCA4 генінен айырмашылығы, симптомдар мен көру қабілетінің жоғалуын тудыруы үшін бір ата-анадан алынған ELOVL4 мутациясының бір ғана көшірмесі жеткілікті.
Старгардт ауруы бар адамдар не көреді?
Макулярлы дегенерацияның басқа түрлері сияқты, көз торының макула аймағының зақымдануы негізінен орталық көру аймағында қара дақтар түрінде бұлыңғырлықты немесе көруді жоғалтады.
Ұлттық көз институты және басқа зерттеушілер Старгардт ауруы тудыруы мүмкін дейді
- орталық көру аймағында қара немесе бұлыңғыр дақтар
- бұлыңғыр көру
- жарыққа сезімталдық
- жарықтан күңгіртке дейін реттеу қиындықтары
- сызықтар мен пішіндер толқынды немесе бұрмаланған болып көрінуі мүмкін
- түстің бұзылуы немесе
түс соқырлығы
Сіздің бүйірлік көзқарасыңыз (перифериялық) әдетте Старгардт ауруына әсер етпейді, бірақ ол
Старгардт қаншалықты жылдам ілгерілеуде?
Старгардт ауруы ерте пайда болған кезде тез дамиды.
Ересектердің басталу жағдайлары мүмкін және әдетте баяу дамиды.
Бұдан басқа, аурудың өршу жылдамдығы шамамен 0,28-ден 1,58 мм-ге дейін өзгереді.2 жылына шығын. Көруді жоғалту жылдамдығының бастапқыда ілгерілеуі немесе жылдамдауы, содан кейін уақыт өте келе деңгейінің төмендеуі сирек емес.
Старгардты бар адамдар соқыр болып қалады ма?
Жасқа байланысты макулярлы дегенерацияға қарағанда, Старгардт ауруында симптомдар адамнан адамға аздап өзгеруі мүмкін. Дегенмен, тұрақты нәрсе – көру өткірлігін жоғалту.
Толық соқырлық мүмкін, бірақ
Көру қабілетінің жоғалуы сияқты жиі кездесетін, бірақ кең таралған басқа белгілерге мыналар жатады:
- көздің дәнекер тіндеріндегі құрылымдық өзгерістер (хороид)
- fovea centralis зақымдануы — орталық көру өткірлігінің бастапқы нүктесі
- көз тіндерінің қалыптан тыс бояуы немесе пигментациясы
Stargardt макулярлы дегенерациясын қалай емдеуге болады?
Старгардт ауруын емдеу шынымен жоқ. Зерттеулер мен клиникалық сынақтар дәрі-дәрмек, дің жасушаларының терапиясы және гендік терапия сияқты нәрселерді зерттейді, бірақ қазір көру қабілетінің жоғалуымен күресудің жолдарын табу – Старгардт ауруы бар адамдар үшін жалғыз нұсқа.
Бұл аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектесетін бірнеше ұсыныстар бар және мыналарды қамтиды:
- темекі шекпеу
- қосымша А дәруменін тым көп қабылдаудан аулақ болу
- көзіңізді сырттағы күн сәулесінен қорғау
Старгардты емдеуге болады ма?
Старгардт ауруының емі жоқ.
Бұл аурумен ауыратын адамдар көру қабілетінің жоғалуына әкелетін генетикалық мутацияларды мұра етеді. Сондай-ақ, егер сіз оны алып жүрсеңіз, бұл геннің өтуін болдырмаудың ешқандай жолы жоқ.
Дегенмен, генетикалық тестілеу қауіп-қатерді анықтай алады және бұл ген сіздің отбасыңызда болса, балаңызға берілу қаупін анықтауға көмектесетін генетикалық кеңес беріледі.
Старгардт ауруы кейде кәмелетке толмаған макулярлы дегенерация деп аталады және бұл балалық шақта жиі пайда болатын көру қабілетінің жоғалуының тұқым қуалайтын түрі.
Кейбір адамдарда ересектерге дейін симптомдар болмайды, бірақ бұл жағдайдың кез келген жаста емі жоқ.
Орталық көру қабілетінің жоғалуынан басқа, Старгардт ауруы бар адамдар жарыққа сезімталдықты және көздің тінінде немесе көруінде түстердің өзгеруін сезінуі мүмкін.
