Алмаз Блэкфан анемиясына және оны емдеуге арналған нұсқаулық

Diamond Blackfan анемиясының (DBA) себептері

DBA – бұл сүйек кемігі жеткілікті қызыл қан жасушаларын шығара алмайтын жағдай, нәтижесінде анемия түрі пайда болады. Анемия сіздің денеңізде оттегін тіндерге тиімді тасымалдау үшін жеткілікті қызыл қан жасушалары болмаған кезде пайда болады.

DBA бар адамдардың шамамен 45% -ында мутация DBA бар ата-анасынан мұраланған. Қалған 55% отбасында ауру тарихы жоқ және оны жаңа (спорадический) гендік мутацияға байланысты дамытады. Геннің зардап шеккен ата-анадан балаға өту қаупі әрбір жүктілік үшін 50% құрайды.

Кейде қоршаған орта факторлары, мысалы, токсиндердің әсері де DBA дамуында рөл атқаруы мүмкін. Бірақ DBA-ның нақты себептері толық түсінілмеген және қосымша зерттеулер қажет.

Diamond Blackfan анемиясының (DBA) белгілері мен белгілері

DBA әртүрлі белгілер мен белгілерді тудыруы мүмкін, олардың ауырлығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін.

DBA-ның кейбір жалпы белгілері қамтиды:

• Бозғылт тері: DBA бар адамдарда қызыл қан жасушаларының жетіспеушілігіне байланысты әдеттегіден гөрі ашық түсті тері болады.
• Шаршау және әлсіздік: Дененің тіндеріне оттегін тасымалдау үшін денеде қызыл қан жасушалары жеткіліксіз, бұл шаршау мен әлсіздік сезімін тудыруы мүмкін.
• Өсу мен дамудың кешігуі: DBA бар балалар өздерінің жасындағы басқа балалармен бірдей қарқынмен өспеуі немесе дамымауы мүмкін. DBA-мен ауыратын 3 адамның шамамен 1-і баяу өсу / бойы қысқа.
• Туа біткен ауытқулар: DBA бар адамдардың жартысына жуығы физикалық ауытқуларға ие, мысалы, кішірек бас, кішкентай төменгі жақ, төмен орнатылған құлақ және кең көздер.
• Жүрек проблемалары: Сирек жағдайларда DBA жүрек ақауларын немесе басқа жүрек-қан тамырлары проблемаларын тудыруы мүмкін.
• Инфекция қаупінің жоғарылауы: Эритроциттердің жетіспеушілігі иммундық жүйені әлсіретіп, инфекция қаупін арттырады.

Diamond Blackfan анемиясын (DBA) емдеу нұсқалары

Кортикостероидтар және қызыл қан жасушаларын құю – DBA үшін ең жиі қолданылатын емдеу әдістері.

Бірақ зерттеулер ұсынады DBA бар адамдардың 40% стероидтерге нашар жауап береді немесе стероидтерге төзімді.

Қосымша дәлелдемелер Стероидты терапияда DBA бар адамдардың жартысына жуығы ұзақ уақыт бойы оған жауап бермейді деп болжайды. Бұл адамдарға тұрақты қан құю қажет болады.

Тұрақты қан құюды қажет ететін адамдар (әдетте әрбір 3-4 апта) сонымен қатар темір хелационды терапияны қажет етеді. Бұл емдеу қан құюға байланысты денеде жиналатын артық темірді жою үшін қажет.

Сүйек кемігін трансплантациялау

Емге төзімді адамдарда гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялау (HSCT) деп аталатын сүйек кемігін трансплантациялау түрі ұсынылуы мүмкін. Бұл процедура ақаулы сүйек кемігін сау қызыл қан жасушаларын шығара алатын сау донорлық дің жасушаларымен ауыстыруды қамтиды.

HSCT DBA-ны тиімді емдей алады және қалыпты қан жасушаларының өндірісін қалпына келтіре алады, бұл тәуекелдері бар күрделі процедура және бұл жағдайға шалдыққандардың барлығына сәйкес келмейді. Трансплантация сәтті болса да, процедураның ұзақ мерзімді әсері болуы мүмкін. Мұқият бақылау және кейінгі күтім қажет.

Мысалы, 10 баланы зерттеу HSCT өткен DBA-мен байланысты тәуекелдерді көрсетеді.

10 баланың тоғызы жаңа сүйек кемігі мен донорлық жасушаларды сәтті қабылдады. Бірақ арнайы дәрі-дәрмек берілгеніне қарамастан, балалардың жетеуі жедел трансплантатқа қарсы ауруды (GvHD) дамытты, бұл сіздің иммундық жүйеңіз өз тіндеріңізге шабуыл жасағанда пайда болуы мүмкін.

4 жылдық кезеңнен кейін қатысушылардың жетеуі аурусыз болды, бірақ екі бала емдеудің ауыр жанама әсерлерінен қайтыс болды.

Осыған байланысты, HSCT жалғастыру туралы шешім белгілі бір адамдарда ғана қарастырылады. Бұл бірнеше факторларға, соның ішінде жасына, жалпы денсаулығына және аурудың ауырлығына, сондай-ақ қолайлы донорлардың болуына байланысты.

DBA емдеу құны және қамту

DBA емдеуінің құны мен қамтуы нақты емге, сіз тұратын елге және медициналық сақтандыруға байланысты өзгеруі мүмкін.

DBA үшін әдеттегі ем болып табылатын тұрақты қан құю көптеген елдерде медициналық сақтандырумен қамтылуы мүмкін. Трансфузия құны қажетті қан құюдың саны мен жиілігіне, сондай-ақ қолданылатын қан өнімінің түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

Кортикостероидтар, әдетте, қан құюға қарағанда арзанырақ және сақтандырумен қамтылуы мүмкін. Иммуносупрессанттар мен темір хелационды терапия сияқты DBA емдеу үшін қолданылатын басқа дәрі-дәрмектер де сақтандырумен қамтылуы мүмкін, бірақ қамту мен құны әр түрлі болуы мүмкін.

Сүйек кемігін трансплантациялау – он мыңнан жүздеген мың долларға дейін болатын әлдеқайда қымбат және күрделі емдеу нұсқасы. Сақтандыру төлемі де әртүрлі болуы мүмкін. Жеке тұлғалар сақтандыруды және қалтадан тыс шығындарды анықтау үшін сақтандыру провайдерімен жұмыс істеуі қажет болуы мүмкін.

Көптеген елдерде DBA сияқты сирек кездесетін ауруларды емдеуді қамтамасыз ететін үкіметтік денсаулық сақтау бағдарламалары бар екенін атап өткен жөн. Сондай-ақ, кейбір ұйымдар мен пациенттерді қорғау топтары DBA емдеу құнын жабуға көмектесетін қаржылық көмек немесе ресурстар ұсына алады.

DBA емдеуіне ақы төлеу үшін ресурстар қажет болса, дәрігермен сөйлесіңіз.

Diamond Blackfan анемиясының өмір сүру ұзақтығы (DBA)

Ағымдағы емдеу әдістерімен DBA тізілімі хабарлағандай, DBA бар адамдардың жалпы өмір сүруі 75,1% 40 жаста.

DBA бар адамдар қатерлі ісік сияқты өмірге қауіп төндіретін медициналық жағдайлардың дамуына осал. Орта жасқа қарай DBA бар адамдарда 4,8 есе жоғары тәуекел жалпы халықпен салыстырғанда қатерлі ісіктің дамуы.

Дегенмен, басқалары ұзақ өмір сүреді және шамамен 17% ремиссияны сақтады (DBA тізіліміне хабарланғандай). Ремиссия стероидты және/немесе трансфузиялық терапиядан кейін болуы мүмкін.

Алмаз Блэкфан анемиясы – сирек кездесетін генетикалық ауру, ол жеткілікті мөлшерде қызыл қан жасушаларын шығара алмауымен сипатталады. DBA бар адамдарда тері бозаруы, шаршау, физикалық ауытқулар және қатерлі ісік қаупі жоғары болуы мүмкін.

DBA әдетте кортикостероидтармен және қан құюмен емделеді. Бұл емдеу шаралары нәтиже бермесе, сүйек кемігін трансплантациялау қажет болуы мүмкін.

DBA бар адамдар қатерлі ісік ауруының дамуына осал болғанымен, көпшілігі ұзақ өмір сүреді, ал кейбіреулері толық ремиссияны сақтайды.