Туа біткен ақаулар

Туа біткен ақауларға не себеп болады?

Туа біткен ақаулар мыналардың салдары болуы мүмкін:

• генетика
• өмір салтын таңдау және мінез-құлық
• белгілі бір дәрілер мен химиялық заттардың әсері
• жүктілік кезіндегі инфекциялар
• осы факторлардың жиынтығы

Дегенмен, кейбір туа біткен ақаулардың нақты себептері жиі белгісіз.

Генетика

Анасы немесе әкесі балаға генетикалық ауытқуларды беруі мүмкін. Генетикалық ауытқулар ген мутацияға немесе өзгеріске байланысты ақауға ұшыраған кезде пайда болады. Кейбір жағдайларда ген немесе геннің бір бөлігі болмауы мүмкін. Бұл ақаулар жүктілік кезінде пайда болады және көбінесе олардың алдын алу мүмкін емес. Ата-аналардың бірінің немесе екеуінің де отбасылық тарихында белгілі бір ақау болуы мүмкін.

Генетикалық емес себептер

Кейбір туа біткен ақаулардың себептерін анықтау қиын немесе мүмкін емес болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір мінез-құлық туа біткен ақаулардың қаупін айтарлықтай арттырады. Оларға темекі шегу, заңсыз есірткі қолдану және жүктілік кезінде алкогольді ішу жатады. Улы химикаттардың немесе вирустардың әсері сияқты басқа факторлар да тәуекелді арттырады.

Туа біткен ақаулардың қауіп факторлары қандай?

Барлық жүкті әйелдерде туа біткен ақауы бар бала туудың белгілі бір қаупі бар. Тәуекел келесі жағдайлардың кез келгенінде артады:

• туа біткен ақаулардың немесе басқа генетикалық бұзылулардың отбасылық тарихы
• жүктілік кезінде есірткіні пайдалану, алкогольді тұтыну немесе темекі шегу
• ананың жасы 35 жастан жоғары
• пренатальды күтімнің жеткіліксіздігі
• емделмеген вирустық немесе бактериялық инфекциялар, соның ішінде жыныстық жолмен берілетін инфекциялар
• изотретиноин және литий сияқты кейбір жоғары қауіпті дәрілерді қолдану

Қант диабеті сияқты бұрыннан бар медициналық жағдайы бар әйелдер де туа біткен кемістігі бар бала туу қаупі жоғары.

Жалпы туа біткен ақаулар

Туа біткен ақаулар әдетте құрылымдық немесе функционалдық және даму болып бөлінеді.

Құрылымдық ақаулар – бұл дененің белгілі бір бөлігінің болмауы немесе дұрыс қалыптаспауы. Ең жиі кездесетін құрылымдық ақаулар:

• жүрек ақаулары

• ерін немесе таңдай жырығы, ерінде немесе ауыздың төбесінде саңылау немесе жарылған кезде

• жұлын дұрыс дамымаған кезде жұлын бифидасы

• табан алға емес, ішке қараған кезде

Функционалдық немесе даму ақаулары дене бөлігінің немесе жүйесінің дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Бұл көбінесе интеллект немесе дамудың бұзылуына әкеледі. Функционалдық немесе даму ақауларына метаболикалық ақаулар, сенсорлық проблемалар және жүйке жүйесінің проблемалары жатады. Метаболикалық ақаулар нәрестенің денесінің химиясына байланысты проблемаларды тудырады.

Функционалдық немесе даму ақауларының ең көп тараған түрлеріне мыналар жатады:

• Физикалық және психикалық дамудың кешігуіне әкелетін Даун синдромы

• эритроциттер пішіні бұзылған кезде пайда болатын орақ жасушалы ауру

• өкпе мен ас қорыту жүйесін зақымдайтын муковисцидоз

Кейбір балалар белгілі бір туа біткен ақаулармен байланысты физикалық проблемаларға тап болады. Дегенмен, көптеген балаларда көрінетін ауытқулар байқалмайды. Ақаулар кейде бала туылғаннан кейін айлар немесе тіпті жылдар бойы байқалмай қалуы мүмкін.

Туа біткен ақаулар қалай анықталады?

Жүктілік кезінде туа біткен ақаулардың көптеген түрлерін анықтауға болады. Медицина қызметкері жатырдағы белгілі бір туа біткен ақауларды диагностикалауға көмектесу үшін пренатальды ультрадыбысты пайдалана алады. Қан анализі және амниоцентез (амниотикалық сұйықтық үлгісін алу) сияқты тереңдетілген скрининг нұсқалары да жасалуы мүмкін. Бұл сынақтар әдетте отбасылық тарихқа, ананың егде жасына немесе басқа белгілі факторларға байланысты жүктілік қаупі жоғары әйелдерге ұсынылады.

Пренатальды сынақтар ананың инфекциясы немесе нәрестеге зиянды басқа жағдайы бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Физикалық тексеру және есту сынағы дәрігерге нәресте туылғаннан кейін туа біткен ақауларды анықтауға көмектеседі. Жаңа туған нәрестенің экраны деп аталатын қан сынағы дәрігерлерге туа біткен ақауларды туылғаннан кейін көп ұзамай, симптомдар пайда болғанға дейін анықтауға көмектеседі.

Пренатальды скрининг әрқашан ақаулар болған кезде оларды таба бермейтінін білу маңызды. Скринингтік тест ақауларды да қате анықтауы мүмкін. Дегенмен, туа біткен ақаулардың көпшілігін туылғаннан кейін сенімді түрде анықтауға болады.

Туа біткен ақаулар қалай емделеді?

Емдеу нұсқалары жағдай мен ауырлық деңгейіне байланысты өзгереді. Кейбір туа біткен ақауларды туылғанға дейін немесе кейінірек түзетуге болады. Алайда басқа ақаулар балаға өмірінің соңына дейін әсер етуі мүмкін. Жеңіл ақаулар стрессті тудыруы мүмкін, бірақ олар әдетте жалпы өмір сапасына әсер етпейді. Церебральды сал ауруы немесе жұлын бифида сияқты ауыр туа біткен ақаулар ұзақ мерзімді мүгедектікке немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Балаңыздың жағдайына сәйкес емдеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Дәрілер: Дәрі-дәрмектер кейбір туа біткен ақауларды емдеу үшін немесе белгілі бір ақаулардың асқыну қаупін азайту үшін қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда туылғанға дейін ауытқуды түзетуге көмектесетін анаға дәрі тағайындалуы мүмкін.

Операциялар: Хирургия белгілі бір ақауларды түзете алады немесе зиянды белгілерді жеңілдетеді. Жарық ерін сияқты туа біткен ақаулары бар кейбір адамдар денсаулығына немесе косметикалық пайдасы үшін пластикалық операциядан өтуі мүмкін. Жүрек ақаулары бар көптеген сәбилерге де операция қажет болады.

Үйде күтім жасау: Ата-аналарға туа біткен ақауы бар нәрестені тамақтандыру, шомылу және бақылау бойынша нақты нұсқауларды орындауға нұсқау берілуі мүмкін.

Туа біткен ақауларды қалай болдырмауға болады?

Көптеген туа біткен ақаулардың алдын алу мүмкін емес, бірақ туа біткен ақауы бар нәресте туылу қаупін азайтудың кейбір жолдары бар. Жүкті болуды жоспарлаған әйелдер тұжырымдамадан бұрын фолий қышқылын қабылдауды бастауы керек. Бұл қоспаларды жүктілік кезінде де қабылдау керек. Фолий қышқылы омыртқа мен мидың ақауларының алдын алуға көмектеседі. Жүктілік кезінде де пренатальды витаминдер ұсынылады.

Әйелдер жүктілік кезінде және одан кейін алкогольден, есірткіден және темекіден бас тартуы керек. Сондай-ақ олар белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдағанда сақтық танытуы керек. Әдетте қауіпсіз кейбір дәрі-дәрмектер жүкті әйел қабылдаған кезде ауыр туа біткен ақауларды тудыруы мүмкін. Дәрігерге қабылдауға болатын кез келген дәрі-дәрмек, соның ішінде рецептсіз берілетін дәрі-дәрмектер мен қоспалар туралы айтуды ұмытпаңыз.

Вакциналардың көпшілігі жүктілік кезінде қауіпсіз. Шын мәнінде, кейбір вакциналар туа біткен ақаулардың алдын алуға көмектеседі. Кейбір тірі вирустық вакциналар арқылы дамып келе жатқан ұрыққа зиян келтірудің теориялық қаупі бар, сондықтан мұндай вакциналарды жүктілік кезінде беруге болмайды. Дәрігерден қандай вакциналар қажет және қауіпсіз екенін сұрау керек.

Салауатты салмақты сақтау жүктілік кезінде асқыну қаупін азайтуға көмектеседі. Қант диабеті сияқты бұрыннан бар жағдайлары бар әйелдер денсаулығына ерекше назар аударуы керек.

Тұрақты пренатальды кездесулерге қатысу өте маңызды. Егер сіздің жүктілігіңіз жоғары қауіп деп саналса, дәрігер ақауларды анықтау үшін қосымша пренатальды скрининг жүргізе алады. Ақау түріне байланысты дәрігер оны нәресте туылғанға дейін емдей алады.

Генетикалық кеңес беру

Генетикалық кеңесші отбасында ақауы бар немесе туа біткен ақаулардың басқа қауіп факторлары бар жұптарға кеңес бере алады. Балалы болу туралы ойлағанда немесе күткен кезде кеңесші пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық кеңесшілер отбасылық тарих пен медициналық жазбаларды бағалау арқылы балаңыздың ақаулармен туылу ықтималдығын анықтай алады. Олар сондай-ақ ананың, әкенің және нәрестенің гендерін талдау үшін сынақтарға тапсырыс бере алады.