Қаңқалық дисплазия

Қаңқа дисплазиясының белгілері қандай?

Қаңқалық дисплазияның ерекше белгілері сіздің балаңызда бар ауруға байланысты өзгереді. Олардың қолдары, аяқтары, діңі немесе бас сүйегі әдеттен тыс пішінмен, өлшеммен немесе екеуінде де дамиды. Басқа белгілерді қамтуы мүмкін:

• тік саусақтар
• саусақтардың немесе саусақтардың қайталануы
• клуб аяқтары
• аяқ-қолдардың болмауы
• қабырғалары жоқ
• сынған сүйектер
• буын ауруы
• сколиоз
• дамудың кешігуі
• когнитивті бұзылулар (бұрын ақыл-ой кемістігі деп аталды)

Қаңқа дисплазиясына не себеп болады?

Қаңқа дисплазиясы – тұқым қуалайтын ауру. Оған ата-анадан балаға берілетін генетикалық мутациялардың көптеген түрлері себеп болуы мүмкін. Бұл мутациялар балаңыздың сүйектерінің қалыпты өсуіне кедергі келтіруі мүмкін. Қаңқалық дисплазия отбасыларда болғанымен, сізде оның белгілі отбасылық тарихы болмаса да, бұл жағдайды балаңызға бере аласыз.

Балаңыздың қаңқа дисплазиясына жауап беретін нақты генетикалық ақауды анықтау қиын болуы мүмкін. Сүйек дисплазиясының ең көп тараған түрі ахондроплазия деп аталады. Бұл сіздің балаңыздың FGFR3 генінің мутациясынан туындаған. Көбінесе ахондроплазиямен туылған балалардың ата-аналары қалыпты бойы мен бойына ие.

Қаңқа дисплазиясының басқа кең таралған түрлеріне мыналар жатады:

• танатофориялық дисплазия, баланың аяқ-қолдарының өте қысқа болуына, олардың қолдары мен аяқтарында терінің қосымша қатпарларының және дамымаған өкпенің дамуына әкелетін жағдай
• гипохондроплазия, балаңыздың денесінде шеміршектің сүйекке айналуына әсер ететін жағдай және қысқа қолдар мен аяқтар, сондай-ақ қысқа және кең қолдар мен аяқтар пайда болады.
• кампомельдік дисплазия, жаңа туылған нәрестелердегі жиі өлімге әкелетін жағдай, ол баланың аяқтарының және көбінесе олардың қолдарының ұзын сүйектерінің қауіпті иілуін тудырады
• остеогенездің жетілмегендігі, сүйектердің нәзік сынуына әкелетін бұзылыс
• ахондрогенез, сіздің балаңыздың қысқа аяқ-қолдары мен кішкентай денесін дамытуға әкелетін бұзылыс

Сүйек дисплазиясы қалай анықталады?

Егер сіздің балаңызда қаңқа дисплазиясы болса, олар қысқа бойымен туылуы мүмкін. Басқа жағдайларда олар қалыпты бойда туып, кейінірек өспей қалуы мүмкін. Балаңыздың басы денесінің қалған бөлігіне сәйкес келмейтін болса, сіз немесе сіздің балаңыздың дәрігері олардың жағдайын анықтауы мүмкін.

Қаңқалық дисплазияны диагностикалау үшін балаңыздың дәрігері алдымен физикалық тексеру жүргізуі мүмкін. Олар сіздің балаңыздың бойын, салмағын және бас шеңберін өлшейтін болуы мүмкін. Олар пропорцияларын бағалау үшін балаңыздың денесінің төменгі және жоғарғы сегменттерін бөлек өлшейтін шығар. Сондай-ақ олар сізге балаңыздың және отбасыңыздың ауру тарихы туралы сұрақтар қоюы мүмкін.

Сіздің дәрігеріңіз балаңыздың сүйектеріндегі деформацияларды анықтауға және бағалауға көмектесу үшін рентген сәулелерін, магнитті-резонанстық томографияны (МРТ) сканерлеуді немесе компьютерлік томографияны (КТ) пайдалануы мүмкін. Кейбір жағдайларда олар ультрадыбыстық зерттеуді қолдана отырып, сіздің балаңыз туылғанға дейін сүйек дисплазиясын диагноз қоюы мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз сіздің жүктілігіңіз немесе серіктесіңіздің жүктілігі кезінде әдеттегі ультрадыбысты жүргізуі мүмкін. Емтихан кезінде олар сіздің дамып келе жатқан балаңыздың сүйек құрылымында немесе аяқ-қол ұзындығында ауытқуларды байқауы мүмкін. Олардың жағдайын диагностикалауға көмектесу үшін олар егжей-тегжейлі кейінгі ультрадыбыстық зерттеуге тапсырыс бере алады. Балаңыз туылғанға дейін дисплазияның нақты түрін диагностикалау қиын болуы мүмкін.

Балаңыздың дәрігері сіздің балаңызда бар қаңқа дисплазиясының түрін анықтауға көмектесу үшін генетикалық және молекулалық талдауды ұсынуы мүмкін. Бұл олардың жағдайын тудыратын нақты генетикалық мутацияны анықтауға көмектеседі.

Сүйек дисплазиясы қалай емделеді?

Балаңыздың дәрігері емдеу жоспарын әзірлеу және жеткізу үшін мамандар тобымен жұмыс істей алады. Мысалы, бұл мамандарға нейрохирургтер, невропатологтар, ортопедтер, офтальмологтар, эндокринологтар, рентгенологтар, генетиктер, физиотерапевтер, еңбек терапевтері және т.б.

Сіздің балаңыздың дәрігері олардың өсуін арттыруға көмектесетін өсу гормондарын тағайындауы мүмкін. Емдеудің бұл түрі күн сайын инелермен инъекцияны қамтиды. Бұл сіздің балаңыздың бойын ұлғайтуға көмектесуі мүмкін, бірақ емделу кезінде де олардың бойы орташадан төмен болуы мүмкін.

Олардың дәрігері де хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Мысалы, егер сіздің балаңыздың сүйектері жұлын немесе ми бағанасын тарылтып жатса, педиатриялық нейрохирург кейбір сүйектерді алып тастауы керек. Хирургиялық араласуды балаңыздың аяқ-қолын ұзартуға және сүйектердің өсуіне ықпал ету үшін де қолдануға болады. Бірақ операцияның бұл түріне байланысты көптеген асқынулар болуы мүмкін. Ол бірнеше процедураларды және ұзақ қалпына келтіру кезеңін қамтуы мүмкін.

Балаңыздың дәрігері сондай-ақ олардың белгілерін жеңілдетуге, тәуелсіздігін арттыруға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін басқа емдеу және қалпына келтіру терапиясын ұсынуы мүмкін.

Ұзақ мерзімді перспективада не күтуге болады?

Балаңыздың ұзақ мерзімді перспективасы оларда бар дисплазия түріне байланысты болады. Филадельфиядағы балалар ауруханасының мәліметтері бойынша, сүйек дисплазиясы бар ұрықтың жартысына жуығы өлі туылады немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. Ауруы бар кейбір балалар балалық шақта аман қалады. Басқалары кәмелеттік жасқа дейін аман қалады. Олардың көпшілігі салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүреді.

Балаңыздың нақты жағдайы, емдеу мүмкіндіктері және ұзақ мерзімді перспективасы туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз.