Шолу
Ectopia cordis – сирек кездесетін генетикалық ақау. Нәрестенің жатырда дамуы кезінде кеуде қабырғасы дұрыс қалыптаспайды. Ол сондай-ақ әдеттегідей біріктірілмейді. Бұл жүректің қажет жерде дамуын болдырмайды, оны қорғансыз және кеуде қабырғасының қорғанысынан тыс жерде қалдырады.
Бұл ақау 126 000 туылған нәрестенің бірінде кездеседі.
Жартылай ectopia cordis кезінде жүрек кеуде қабырғасының сыртында, бірақ терінің астында орналасқан. Тері арқылы жүрек соғуын көруге болады.
Толық эктопияда жүрек кеуде қуысының сыртында орналасқан, оны жабатын тері қабаты жоқ.
Бұл жағдай кеуде қуысының (кеуде қуысының), іштің немесе екеуінің деформациясын қамтуы мүмкін. Көбінесе ectopia cordis жүректің өзіндегі ақаулармен бірге жүреді.
Деформацияны ультрадыбыстық зерттеуде жүктіліктің шамамен 10 немесе 11 аптасында көруге болады.
Бұл өмірге қауіп төндіретін жағдай үшін емдеу мүмкіндіктері шектеулі. Олар деформациялардың ауырлығына, сондай-ақ кез келген қосымша ауытқуларға байланысты. Дегенмен, кеуде қуысының ішіндегі жүректі ауыстырудың хирургиялық әдістері жетілдіріліп келеді.
Эктопия кордисының ықтимал асқынулары мен емдеу қиындықтары туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Эктопияның асқынуы қандай болуы мүмкін?
Баланың эктопия кордисы бар туылғанда, оның жүрегі толығымен денесінен тыс орналасуы мүмкін. Бұл олардың жүрегі қорғалмаған және жарақат пен инфекцияға өте осал дегенді білдіреді.
Ectopia cordis әрқашан дерлік баланың жүрегінің құрылымымен қосымша проблемаларды қамтиды.
Бұл мыналарға әкелуі мүмкін:
- тыныс алудың қиындауы
- төмен қан қысымы
- нашар қан айналымы
- төмен қан рН
- электролиттік теңгерімсіздік (дизэлектролитемия)
Эктопия кордисы бар нәрестелердің көпшілігінде басқа да медициналық мәселелер бар. Бұл басқа қалыптан тыс дамыған органдарды қамтуы мүмкін.
Ықтимал асқынулардың кейбірі мыналарды қамтиды:
- туа біткен жүрек ақаулары мен аномалиялары
- таңдай мен еріннің жырығы
- іштің аномалиялары және асқазан-ішек жолдарының ақаулары
- сүйек деформациялары
- менингоцеле, жұлын сұйықтығының қапшығы жұлын бағанынан шығып тұратын жағдай
- энцефалоцеле, бас сүйектен жұлын сұйықтығы, ми тіндері және ми қабықшалары шығып тұратын ауру
Эктопияның кейбір себептері мен қауіп факторлары қандай?
Ectopia cordis баланың кеуде сүйегінің (стернум) толық немесе кем дегенде бір бөлігі қалыпты дамымауынан туындайды. Жабудың орнына кеуде ашық қалады. Бұл эмбриональды дамудың өте ерте кезеңінде болады.
Мұның нақты себептері анық емес. Бұл кездейсоқ ауытқу деп саналады.
Кейбір теорияларға мыналар жатады:
- хромосомалық ауытқулар
- Құрсақішілік препараттың әсері
- ұрық қабықшаларының (хорион) немесе сарыуыз қапшығының жарылуы
Амниотикалық қаптың зақымдануы (амниотикалық жолақ синдромы) да себеп болуы мүмкін. Ерте дамудағы қаптың жарылуы эмбрионның ішкі қабығы амнионның талшықты жолақтарын эмбрионмен шатастыруы мүмкін. Бұл зақымдалған бөліктердің, соның ішінде жүректің дамуын нашарлатуы немесе деформациясын тудыруы мүмкін.
Еркек ұрықтың эктопия кордисын дамыту ықтималдығы жоғары.
Эктопияның пайда болу себептері мен қауіп факторларын көбірек зерттеу қажет.
Жатырдың эктопиясын емдеуге бола ма?
Егер анасы ешқашан ультрадыбыстық зерттеуден өтпесе немесе деформация көрінбесе, жағдай туған кезде бірден байқалады.
Осы аурумен туылған нәрестелер қарқынды терапияны қажет етеді. Бұл инкубацияны және респираторды пайдалануды қамтуы мүмкін. Жүректі жабу үшін стерильді таңғыштарды қолдануға болады. Инфекцияның алдын алу үшін антибиотиктер сияқты басқа қолдау шаралары да қажет.
Кейбір жағдайларда хирургтар баланың жүрегін кеудесіне ауыстырып, кеуде қуысын жабуға әрекет жасай алады. Операцияның бұл түрі көптеген қиындықтарды тудырады, әсіресе балада бірнеше ауыр ақаулар болса.
Хирургияға кезең-кезеңімен жақындау ықтималдығы жоғары. Бастапқы операция кезінде жүректің орнын ауыстырып, кеуде қабырғасының ақауын жабу керек. Хирургтер синтетикалық материалмен уақытша жабу жасай алады.
Кез келген басқа жүрек немесе іш қабырғасының ақауларын жөндеу үшін қосымша операциялар қажет болуы мүмкін. Кеуде қабырғасын қалпына келтіруге арналған кейінгі операцияларды сүйек пен шеміршек трансплантаты арқылы жасауға болады.
Осының бәрі арқылы жүректі қорғау керек.
Болжам қандай?
Жалпы болжам қолайлы емес.
Жатыр эктопиясы бар ұрықтың шамамен 90 пайызы өлі туылған. Туылғаннан кейін аман қалғандар өмірінің алғашқы күндерінде өледі.
Болжам деформацияның күрделілігіне және қосымша жүрек ақауларының немесе одан әрі асқынулардың болуына байланысты.
Көп жағдайда аман қалудың жалғыз мүмкіндігі – шұғыл операция. Әдетте кеуде қуысының сыртында дамудан басқа ақаулары жоқ қалыпты, жұмыс істейтін жүрегі бар нәрестелер аман қалады.
Алдын ала жасалған операциядан аман қалғандар бірқатар қосымша операцияларды және өмір бойы медициналық көмекті қажет етеді.
Егер сіз ұрықты мерзіміне дейін жеткізбеуді шешсеңіз, тоқтату опция болып табылады. Әртүрлі мемлекеттерде жүктіліктің қаншалықты кеш болуы мүмкін екендігі туралы әртүрлі заңдар бар. Көптеген жағдайларда денсаулыққа байланысты тоқтату жүктіліктің 24-ші аптасына дейін мүмкін.
Тірі қалудың сирек оқиғасы
2015 жылы Майо клиникасының дәрігерлері эктопия кордисы бар жаңа туған нәрестені сәтті емдеді. Аномалия 20 апталық ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықталды, бұл дәрігерлерге туғанға дейін әрекет жоспарын құруға мүмкіндік берді.
Рентгенологияны қолдану ақаулардың дәрежесін алдын ала анықтауға көмектесті. Дәрігерлер тіпті жатырдағы ұрықтың 3D үлгісіне қол жеткізді.
Біріншіден, ұрық ішінара кесарь тілігі арқылы босанған. Содан кейін, кіндік жалғанған кезде дәрігерлер оның жүрегін тұрақтандыруға және тыныс алу түтігін енгізуге тырысты.
Процедура кардиохирургиялық бөлімде толық медициналық бригаданың дайындығымен өтті. Бес сағаттан кейін оның жүрегі кеудесінде соғып тұрды.
Қыз бірнеше ай бойы жансақтау бөлімінде жатты. Осы уақыт ішінде ол уақытша желдеткішке сүйенді. Оған жүрек ақауын түзету үшін қосымша ота жасалды.
Алты айлық кезінде ол өзінің жасындағы қыздың қалыпты дамуына жетті.
Хирургиялық әдістер жақсарған сайын нәрестелер де көбейеді
Оның алдын алудың қандай да бір жолы бар ма?
Эктопияның алдын алудың белгілі бір түрі жоқ.
Жүктіліктің бірінші триместрінде ультрадыбысты қоса, босанғанға дейінгі күтімді алу аномалияны анықтауы мүмкін. Бұл сізге дәрігерлермен кеңесіп, өз нұсқаларыңызды түсінуге уақыт береді.
Бұл өте қайғылы диагноз, сондықтан сәбиін осы немесе кез келген жағдайда жоғалтқан ата-аналар қайғыларына қолдау көрсету үшін қол созуға шақырылады. Баласынан айырылатын отбасылар үшін хоспис қызметтері бар.
Сәбидің түсік тастау, өлі туу немесе нәресте өліміне байланысты жоғалуы – көптеген адамдар түсінбейтін ерекше қайғы. NationalShare.org сізге және сіздің отбасыңызға қолдау көрсететін және жергілікті қолдау топтарына жіберетін, сондай-ақ сізді қолдайтындарға білім мен көмек көрсететін ұйымның мысалы болып табылады.
Бұл аурумен нәресте туылған отбасылар болашақ жүктілік туралы саналы шешім қабылдауға көмектесу үшін генетикалық кеңеске жіберіледі.
Толығырақ: Туа біткен ақаулар »
