Бета талассемия негізгі дегеніміз не?
Бета талассемия – биологиялық ата-анадан тұқым қуалайтын және гемоглобиннің төмен деңгейімен сипатталатын генетикалық қан ауруы. Гемоглобин – бұл қызыл қан жасушаларының құрамында темір бар бөлігі, ол олардың денеңізге оттегін тасымалдауға мүмкіндік береді.
Талассемия белгілерінің ауырлығына байланысты кіші, аралық немесе негізгі болып жіктеледі. Бұл HBB генінің мутациясынан туындаған. Кәмелетке толмаған талассемиясы бар адамдар бір биологиялық ата-анасынан анормальды HBB генін алады, ал аралық немесе үлкен адамдар ата-анасының екеуінен де ген алады.
Соңғы жылдарға дейін майор талассемиясы бар адамдардың көпшілігі туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болды. Енді мұндай ауруға шалдыққан адамдар дұрыс емделу арқылы ұзақ өмір сүре алады.
Талассемиямен ауыратын адамдардың өмір сүру сапасын арттыру үшін екі емдеу әдісі қолданылады:
- хелациямен және қаннан артық темірді кетірумен созылмалы қан құю
- сүйек кемігін трансплантациялау
Сүйек кемігін трансплантациялау жалғыз ықтимал ем болып табылады.
Сүйек кемігін трансплантациялау негізгі бета талассемияны емдеу үшін қалай қолданылатыны туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Сүйек кемігін трансплантациялау негізгі бета талассемия үшін қалай жұмыс істейді
Сіздің қан жасушаларыңыз сүйек кемігінің ішіндегі дің жасушаларынан жасалады. Бета талассемиясы бар адамдарда функционалды гемоглобин деңгейі төмен қан жасушалары түзіледі және олардың бүкіл денесінде оттегін тасымалдау қабілеті бұзылады.
Сүйек кемігін трансплантациялау – негізгі бета талассемияның ықтимал емі, бірақ ол әдетте ауыр ауруы бар адамдар үшін сақталады, өйткені оның өмірге қауіп төндіретін асқынулар ықтималдығы бар.
Процедура сүйек кемігіндегі анормальды қан жасушаларын шығаратын жасушаларды жою үшін көп мөлшерде химиотерапия немесе сәулелік терапия алудан басталады. Бұл жасушалар жойылғаннан кейін сіз аллогендік дің жасушаларын трансплантация аласыз.
Аллогендік трансплантация өз сүйек кемігінің дің жасушаларын донордың дің жасушаларымен ауыстыруды қамтиды. Донор әдетте жақын генетикалық сәйкес адам, мысалы, ағасы немесе ата-анасы, бірақ ол сіз білмейтін адам болуы мүмкін.
Донордың үйлесімді адам лейкоциттік антигені (HLA) түрі болуы керек. HLA – бұл сіздің иммундық жүйеңіз жасушалардың бөгде екенін анықтау үшін пайдаланатын жасушаларыңыздағы ақуыздар.
Тек 5 адамның 1-інде ғана қолайлы HLA сәйкес келетін отбасы мүшесі бар.
Бета талассемияның негізгі түрін емдеу үшін сүйек кемігін трансплантациялаудың тиімділігі
Талассемия майоры бұрындары өте нашар болатын. 1920 жылдары негізгі талассемиямен ауыратындардың барлығы 6 ай ішінде асқынулардың салдарынан қайтыс болды, мысалы:
- жүрек жетімсіздігі
- бауыр жеткіліксіздігі
- жыныс бездерінің жеткіліксіздігі (жыныстық гормондардың өндірілмеуі)
- эндокриндік жеткіліксіздік (басқа гормондардың өндірілмеуі)
Емдеудің жақсаруына байланысты бүгінгі күні нәтиже әлдеқайда жақсы. Қазіргі уақытта аллогендік сүйек кемігін трансплантациялау болып табылады
2016 жылы
- Адамдардың 88% кем дегенде 2 жыл өмір сүрді және кем дегенде 81% 2 жыл бойы талассемия белгілері жоқ
- Ағасынан трансплантация алған адамдардың 91% кем дегенде 2 жыл өмір сүрді және 83% кем дегенде 2 жыл бойы талассемия белгілері жоқ.
- 14 жасқа дейінгі адамдардың 90-96% кем дегенде 2 жыл өмір сүрді және 83% – 93% кем дегенде 2 жыл бойы талассемия белгілерін көрмеді.
2017 жылғы зерттеулерге шолу жасағанда, зерттеушілер донор ағасы болған кезде 66% -дан 99% -ға дейін қараған зерттеулерде өмір сүру деңгейі туралы хабарлады. Олар 222 бала қатысқан ең үлкен зерттеуде өмір сүру деңгейі 82% құрады.
Донордың талассемиямен ауыратын адаммен туысы болмаса, өмір сүру деңгейі 62% -дан 100% -ға дейін өзгерді. 122 адам қатысқан ең үлкен зерттеуде өмір сүру деңгейі 84% құрады.
Сүйек кемігін трансплантациялау арқылы негізгі бета талассемияны емдеудің ықтимал қауіптері
Химиотерапияның жоғары дозалары сіздің денеңіздегі сау жасушаларды зақымдауы және көптеген жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Тәуекел тобындағы адамдарда өлім-жітім деңгейі жоғары
Асқынулар мыналарды қамтуы мүмкін:
- қалқанша безінің дисфункциясы
- қант диабеті
- жүрек жетімсіздігі
- гипогонадизм
- жыныстық жетілудің кешігуі
- бедеулік
- өсу биіктігінің төмендеуі
Трансплантатқа қарсы қожайын ауруы – бұл сіздің иммундық жүйеңіз жаңа жасушаларға шабуыл жасайтын ықтимал ауыр асқыну. Ол бірнеше ай ішінде немесе кейде 1-2 жылдан кейін пайда болуы мүмкін. Симптомдар жеңілден өмірге қауіп төндіретінге дейін өзгеруі мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- қышыма бөртпе
- диарея
- құрғақ ауыз
- сарғаю
- буын ауруы
- ентігу
- жалпы ауру сезімі
- құрғақ Тері
2022 жылы
Бета талассемияның негізгі түрі үшін сүйек кемігін немесе дің жасушаларын трансплантациялау кезінде не болады
Емдеу басталған күні сіз ауруханаға немесе трансплантация орталығына жатқызыласыз. Сіз алдымен анормальды қан жасушаларын шығаратын жасушаларды жою үшін жоғары мөлшерде химиотерапия немесе сәулелік терапия аласыз. Сіз химиотерапияны жүрегіңіздің жанындағы үлкен тамырға енгізілген орталық сызық арқылы алуыңыз мүмкін.
Химиотерапия немесе сәулелік терапияны алу кезінде сізге ауруханада немесе емдеу орталығында болу қажет болуы мүмкін. Бұл кезең әдетте 1-ден 2 аптаға дейін созылады. Сізде жүрек айнуы және шаш түсуі сияқты жанама әсерлер пайда болуы мүмкін.
Дің жасушаларын трансплантациялау әдетте химиотерапия немесе сәулеленуден кейін 1 немесе 2 күннен кейін басталады. Дің жасушалары орталық сызық арқылы қанға ауыртпалықсыз енгізіледі. Бағаналы жасушалардың жаңа қан жасушаларын жасауын күту кезінде сізге емдеу орталығында бірнеше апта болу қажет болуы мүмкін.
Көптеген адамдар трансплантациядан кейін 1-3 айдан кейін емдеу орталығынан кете алады, бірақ инфекция немесе басқа асқынулар дамыса, сізге ұзағырақ күтуге тура келуі мүмкін.
Процедураға үміткер кім?
Дің жасушаларын трансплантациялау әдетте басқа емдеуге жақсы жауап бермейтін ауыр талассемиясы бар адамдар үшін сақталады. Жарамдылық жеке жағдайда анықталады.
The
Ең дұрысы, трансплантация келесі аурулардың дамуына дейін жасалуы керек:
- бауырдың ұлғаюы
- бауыр фиброзы
- темірдің шамадан тыс жүктелуі
Ала кету
Аллогендік сүйек кемігін трансплантациялау – негізгі бета талассемияның жалғыз ықтимал емі. Бұл анормальды қан жасушаларын шығаратын жасушаларды жою үшін көп мөлшерде химиотерапия немесе сәуле алуды қамтиды. Сүйек кемігінің жасушалары анормальды жасушаларды ауыстыру үшін донордан қанға енгізіледі.
Аллогендік сүйек кемігін трансплантациялау талассемияны емдеуде жоғары тиімді болуы мүмкін, бірақ олар ауыр асқыну қаупімен бірге келеді. Нәтижелер әдетте өмірдің басында орындалғанда жақсы болады.
