Канав ауруы

Шолу

Канаван ауруы дегеніміз не?

Канаван ауруы – генге байланысты неврологиялық ауру, онда ми микроскопиялық сұйықтық толтырылған кеңістіктермен толтырылған губка тәрізді тінге айналады. Канаван ауруы лейкодистрофиялар деп аталатын генетикалық бұзылулар тобының бірі ретінде жіктеледі, бірақ көптеген лейкодистрофиялардан айырмашылығы. Жақында жүргізілген зерттеулер олигодендроциттер деп аталатын миелин қабықшаларын жасауға жауапты ми жасушалары дамудың осы маңызды тапсырмасын дұрыс орындай алмайтынын көрсетті. Миелин қабықшалары – мидағы жүйке талшықтарының айналасында изолятор ретінде әрекет ететін, сондай-ақ жүйке жасушаларына қоректік қолдау көрсететін майлы жабын. Канаван ауруында көптеген олигодендроциттер пісіп-жетілмейді және олардың орнына өледі, бұл аксондар деп аталатын жүйке жасушаларының проекцияларын осал және дұрыс жұмыс істей алмайды. Канаван ауруы N-ацетил-аспартат деп аталатын концентрацияланған ми химикатын ыдырататын аспартоакилаза деп аталатын фермент генінің мутациясынан туындайды.

Канаван ауруының белгілері әдетте өмірдің алғашқы 3-6 айында пайда болады және тез дамиды. Симптомдарға моторлы дамудың болмауы, тамақтану қиындықтары, қалыптан тыс бұлшықет тонусы (әлсіздік немесе қаттылық) және әдеттен тыс үлкен, нашар бақыланатын бас кіреді. Паралич, соқырлық немесе есту қабілетінің жоғалуы да мүмкін. Балалар тыныш және бейқам. Канаван ауруы кез келген этникалық топта пайда болуы мүмкін болса да, бұл Польшаның шығысындағы, Литваның және Ресейдің батысындағы Ашкенази еврейлері арасында және Сауд Арабиясының арасында жиі кездеседі. Канаван ауруын жетіспейтін ферментті немесе аспартоакилазаны бақылайтын гендегі мутацияларды тексеретін қарапайым пренатальды қан сынағы арқылы анықтауға болады. Бала туылуы үшін ата-ананың екеуі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болуы керек. Ата-анасының екеуі де Канаван генінің мутациясын тасымалдайтыны анықталғанда, әрбір жүктілікте баланың Канаван ауруымен ауыру мүмкіндігі төрттен бір (25 пайыз) болады.

Емдеу бар ма?

Канаван ауруы мидың прогрессивті атрофиясын тудырады. Емдеу жоқ, стандартты емдеу курсы да жоқ. Емдеу симптоматикалық және демеуші болып табылады.

Болжам қандай?

Канаван ауруының болжамы нашар. Өлім әдетте 10 жасқа дейін болады, дегенмен кейбір балалар жасөспірімдер мен жиырмаға дейін аман қалуы мүмкін.

Қандай зерттеулер жүргізілуде?

Канаван ауруының гені табылды. Көптеген зертханалар қауіп тобындағы популяцияларға осы бұзылыстың пренатальды скринингін ұсынады. Ғалымдар осы ауруға арналған жануарлар үлгілерін әзірледі және әлеуетті терапиялық стратегияларды сынау үшін үлгілерді пайдалануда. Қазіргі уақытта үш стратегия зерттелуде: ферменттің мутацияланған генін ауыстыру үшін генді миға беру; маңызды жетіспейтін метаболитті (ацетатты) қамтамасыз ету үшін метаболикалық терапия; және ферменттік терапия, бұл жерде аспартоакилаза ферменті миға ену мүмкіндігіне ие болу үшін жасалған және қан ағымына енгізіледі. Осы стратегияларды қолдану арқылы қуантарлық нәтижелерге қол жеткізілді.