Кокайн синдромы – ERCC8 немесе ERCC6 гендерінің өзгеруінен туындаған сирек кездесетін генетикалық ауру. Ауруы бар адамдарда адамның өмір сүру ұзақтығын қысқарту сияқты көптеген денсаулық мәселелері бар, мысалы, ерте қартаю.
Кокайн синдромы (КС) – нашар өсу, қаңқа аномалиялары, ерте қартаю және т.б. сияқты белгілердің түрлерімен немесе спектрімен сипатталатын сирек аутосомды генетикалық ауру. Симптомдар өмірдің кез келген уақытында басталуы мүмкін, бірақ басталуы
Аутосомды генетикалық жағдайлар туралы көбірек біліңіз.
Кокайн синдромы дегеніміз не?
CS – бойдың қысқа болуына, көру қабілетінің бұзылуына және ерте қартаюға әкелуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық ауру. Басқа
Үш түрі бар:
- I тип (классикалық түрі): Бұл түрі бала бір жасқа толғанға дейін пайда болады және уақыт өте келе дамиды.
-
II тип (ерте басталуы): Бұл түрі туған кезде пайда болады және ең көп
ауыр пішін. - III түрі (жеңіл, атипті): Бұл түрі кейінірек өмірде пайда болады және ең сирек түрі болып табылады.
Кейбір зерттеушілер CS үш түрлі түрге қарағанда спектрге көбірек ұқсайды.
Кокайн синдромының белгілері қандай?
Симптомдар мен симптомдардың басталуы адамның CS түріне байланысты өзгереді. Бір адамда тек жеңіл белгілер болуы мүмкін, ал басқа адамда симптомдар әлдеқайда көп болуы мүмкін
Мүмкін белгілерге мыналар жатады:
Бет
- шұңқыр көз
- үлкен құлақтар
- адамның жасына сай жалпы кәрілік келбеті
- тістің атипикалық орналасуы, бұл қуыстар ықтималдығын арттырады
- жұқа мұрын
- жоғарғы және төменгі жақтың шығыңқы болуы (прогнатизм)
Көздер
- көздің жүйке талшықтарының атрофиясы (оптикалық атрофиясы)
- катаракта
- айқас көздер (страбизм)
- көрегендік
- көз жасын шығару қиын
- қабақтарды толығымен жабу қабілетсіздігі
- нистагм
- фотофобия
- ретинальды дегенерация
- жарыққа сезімталдық (фотосезімталдық)
- кішкентай көздер (микрофтальмия)
-
шөгілген көздер немесе біркелкі емес көрінетін көздер (энофтальм)
- көз торының ерекше бояуы
Тері
- көк түсті тері (цианоз)
- суық тері
- оңай тыртықтайтын тері
- терлеу қабілетінің төмендеуі (ангидроз)
Тірек-қимыл аппараты
- қысқа бойлық (ергежейлік)
- ұзын қолдар мен аяқтар (қысқа бойға қатысты)
- кішкентай бас (микроцефалия)
- тепе-теңдік пен жүру қиындықтары
- үлкен буындар
- бұлшықеттердің әлсіреуі (атрофия)
- бүйірлік иілген омыртқа (кифоз)
Неврологиялық және даму
- жүйке жүйесінің мәселелері (эпилепсия)
- тремор сияқты еріксіз қозғалыстар
- дамудың кешігуі
Басқа белгілер
- мерзімінен бұрын қартаю (прогерияда байқалғанға ұқсас)
- сөйлеу бұзылыстары
- есту қабілетінің жоғалуы
- тіс жегі
- бүйрек немесе бауыр проблемалары
- жоғары қан қысымы (гипертония)
- жүрек айналасындағы майлы шөгінділер
- ұлғайған бауыр (гепатомегалия)
- мезгілсіз сұр шаш
Кокайн синдромына не себеп болады?
CS генетикалық мутациялардан немесе ERCC8 немесе ERCC6 гендерінің өзгеруінен туындайды.
-
ERCC8 CS A деп аталатын ақуыздың өндірісін басқарады.
-
ERCC6 CS B деп аталатын ақуыздың өндірісін басқарады.
Екі ақуыз да ағзаның ДНҚ зақымдануын қалпына келтіру қабілетінде маңызды рөл атқарады. Бұл процесс бұзылған кезде, бұл жасушаларды білдіреді
Бұл генетикалық өзгерістер аутосомды тұқым қуалаушылық (рецессивті) деп аталатын нәрсе арқылы болады. Бұл адам бұзылуды мұра ету үшін тұжырымдама кезінде әрбір ата-анадан геннің бір көшірмесін алуы керек дегенді білдіреді.
Кокайн синдромының қауіп факторлары қандай?
Тағы да, CS тұжырымдама кезінде ата-анадан мұраға алады – сперматозоид жұмыртқамен кездескен кезде. Егер сізде CS отбасылық тарихы болса, оны балаларыңызға беру қаупі жоғары болуы мүмкін.
Сіздің балаңызда синдром дамымаса да (синдромның пайда болуы үшін әрбір ата-анадан бір көшірме қажет), олар асимптоматикалық тасымалдаушы болуы мүмкін.
Кокайн синдромының емі қандай?
CS емі бар. Емдеу симптомдарды жоюға, асқынулардың алдын алуға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған.
- Азықтандыруға көмек: Назогастральды түтік немесе гастростомия (азықтандыру түтігі) нәрестелер мен балаларға қажетті тағамды алуға көмектеседі.
- Көру күтімі: Катаракта хирургиялық жолмен емделеді. Страбизм (айқалған көздер) патчтармен және көру терапиясымен емделеді. Көру мәселелері және жарық сезімталдығы көзілдірік пен күннен қорғайтын көзілдіріктермен өңделеді.
- Тіс күтімі: Тұрақты стоматологиялық тексерулер қуыстардың алдын алуға және жоюға көмектеседі.
-
Тері күтімі: Күн қорғанысын қолдану (SPF
50+ ), ультракүлгін сәуледен (УК) қорғайтын киімдер, бас киімдер және басқа да қорғаныс заттары фотосезімталдықпен күресуге көмектеседі. Адамдар ультракүлгін сәулесі бар жасанды жарықтан аулақ болу керек болуы мүмкін. - Қолдау емдері: Физиотерапия, еңбек терапиясы, логопедия және оқуды қолдау даму және физикалық кешігулерді шешу үшін әр жағдайда пайдалы болуы мүмкін. Кейбір адамдарға денені қолдау немесе қозғалысқа көмектесу үшін корсет, мүгедектер арбасы немесе басқа медициналық құрылғылар қажет болуы мүмкін.
- Басқа емдеу әдістері: Есту аппараттары есту проблемаларын шешу үшін пайдаланылуы мүмкін, ал дәрі-дәрмектер қажет болған жағдайда денсаулықтың басқа мәселелерін шешуге көмектеседі.
Кокайн синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
CS адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етеді және түріне байланысты. Ең нашар нәтижелер
| Түр | Өмір сүру ұзақтығы ( |
|---|---|
| I тип (классикалық түрі) | 16 жыл |
| II тип (ерте басталуы/ауыр) | 5 жыл |
| III түрі (жеңіл, атипті) | 30 жылдан астам |
Кокайн синдромы қалай диагноз қойылады?
Дәрігерлер белгілі бір физикалық сипаттамалар мен басқа белгілерді байқағаннан кейін, сондай-ақ зертханалық зерттеулер арқылы КС диагнозын қояды.
Тесттерге мыналар кіреді:
- Генетикалық тестілеу: Бұл сынақтар зертханалық техниктер ERCC6 немесе ERCC8 гендеріндегі мутацияларды іздейтін қан үлгісін қамтиды.
-
Терінің биопсиясы: Тері биопсиясы тіндердің қалпына келу жылдамдығын іздеу үшін зертханада зерттелетін тері жасушасының (фибробласт) үлгісін қамтиды; CS бар адамда болуы мүмкін
баяу ДНҚ жөндеу жылдамдығы.
Кокайн синдромының алдын алуға бола ма?
Сіз CS-тің алдын ала алмайсыз. Бұл адам туа біткен және өмір бойы болатын генетикалық ауру.
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде синдромның отбасылық тарихы болса, генетикалық кеңесшімен кездесуді қарастырыңыз. Генетикалық тестілеу ERCC6 немесе ERCC8 гендерінде мутацияның бар-жоғын анықтауға болады. Сол жерден сіз осы бұзылысы бар бала туылу қаупін анықтай аласыз.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
CS қашан ашылды?
Доктор Кокайн алғаш рет синдромды сипаттады
Бүгінгі таңда қанша адам CS зардап шегеді?
Сарапшылардың бағалауынша, Америка Құрама Штаттарында CS бар 5000-нан аз адам өмір сүреді.
Қолдау көрсетуді қайдан табуға болады?
CS үшін арнайы қолдау топтары көп емес. Желіде белсенді болып табылатын екеуіне Share and Care Cockane Syndrome Network және Amy and Friends кіреді. Дәрігердің немесе денсаулық сақтау маманының қолдау көрсетуге қатысты қосымша ұсыныстары болуы мүмкін.
Төменгі сызық
CS – бұл а
